La ciencia avanza a pasos de gigante y qué mejor prueba de ello que disponer de una prueba sencilla, un simple análisis de sangre, capaz de detectar precozmente múltiples tipos de cáncer de forma eficaz.

Los hallazgos, presentados durante el Congreso Anual de la Sociedad Europea de Medicina Oncológica (ESMO), que concluyó ayer en Barcelona, han sido muy bien acogidos por los especialistas.

Prueba de ello son las declaraciones a Alimente de Álvaro Rodríguez Lescure, vicepresidente de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM): “El estudio plantea una cuestión muy interesante, con un gran potencial de cara al diagnóstico precoz y, por tanto, a los programas de cribado y al tratamiento temprano del cáncer”.

"El estudio plantea una cuestión muy interesante, con un gran potencial de cara al diagnóstico precoz"

Investigadores del Instituto del Cáncer Dana-Farber presentaron los resultados del ensayo multicéntrico en el que se ha probado este nuevo test que detecta patrones de metilación asociados con el cáncer en el ADN que flota libremente en la sangre.

La prueba, desarrollada por GRAIL, Inc., utiliza la tecnología de secuenciación de próxima generación para analizar el ADN en busca de pequeñas etiquetas químicas (metilación) que influyen en si los genes están activos o inactivos.

Foto: iStock.
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En 3.600 muestras de sangre

Cuando se aplicó a casi 3.600 muestras de sangre, algunas de pacientes con cáncer, otras de personas que no habían sido diagnosticadas de la enfermedad en el momento de la extracción, la prueba detectó con éxito una señal de cáncer de las muestras de pacientes oncológicos e identificó correctamente tejido de donde comenzó el cáncer (el origen). La especificidad de la prueba, su capacidad de devolver un resultado positivo solo cuando el cáncer está realmente presente, fue alta, al igual que su capacidad de identificar el órgano o tejido de origen.

El test busca ADN que las células cancerosas vierten en el torrente sanguíneo cuando mueren. A diferencia de las 'biopsias líquidas', que detectan mutaciones genéticas u otras alteraciones relacionadas con el cáncer en el ADN, la tecnología se centra en las modificaciones del ADN conocidas como grupos metilo.

Se trata de unidades químicas que pueden unirse al ADN, en un proceso llamado metilación, para controlar qué genes están 'encendidos' y cuáles están 'apagados'. Los patrones anormales de metilación resultan ser, en muchos casos, más indicativos de cáncer y tipo del mismo que las mutaciones. La nueva prueba se enfoca a partes del genoma donde se encuentran patrones anormales de metilación en las células cancerosas.

Es decir, “analiza restos del ADN tumoral que circula de forma libre en la sangre y que, por tanto, puede ser evaluado a través de un análisis sanguíneo. En este caso, se analizan patrones de metilación que es un proceso epigenético que afecta a la expresión génica y que condiciona que algunos genes se expresen de más y que otros se expresen de menos o nada. Estos patrones de metilación son muy característicos de la biología de los tumores malignos”, aclara el experto de la SEOM.

En el estudio, solo el 0,6% de los resultados fue un falso positivo

Un trabajo anterior indicó que los ensayos basados en metilación “superan los enfoques tradicionales de secuenciación de ADN para detectar múltiples formas de enfermedad oncológica en muestras de sangre", ha declarado el autor principal del estudio, Geoffrey Oxnard. E insiste: "Los resultados del nuevo estudio demuestran que tales ensayos son una forma factible de detectar cáncer".

Foto: iStock.
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En el estudio, los investigadores analizaron el ADN libre de células (el que una vez estuvo confinado a las células pero que ingresó al torrente sanguíneo tras la muerte de las mismas) en 3.583 muestras de sangre, incluidas las de 1.530 de pacientes diagnosticados con cáncer y 2.053 de personas sin la enfermedad. Las muestras de pacientes comprendieron más de 20 tipos de cáncer, incluyendo cáncer de mama, colorrectal esofágico, vesícula biliar, gástrico, de cabeza y cuello, pulmón, leucemia linfoide, mieloma múltiple, además de cáncer de ovario y pancreático negativos para receptores hormonales. La especificidad general fue del 99,4%, lo que significa que solo el 0,6% de los resultados indicaron incorrectamente que había cáncer presente.

La sensibilidad del ensayo para detectar los de alta mortalidad preespecificados (el porcentaje de muestras de sangre de estos pacientes que dieron positivo para cáncer) fue del 76%. Dentro de este grupo, la sensibilidad fue del 32% para pacientes con cáncer en estadio I; 76% para aquellos con etapa II; 85% para la etapa III; y 93% para la etapa IV.

La sensibilidad en todos los tipos de cáncer fue del 55%, con aumentos similares en la detección por etapa. Para el 97% de las muestras que arrojaron un resultado de tejido de origen, la prueba identificó correctamente el órgano o tejido de origen en el 89% de los casos.

“La detección temprana incluso de un porcentaje modesto de cánceres comunes podría traducirse en muchos pacientes que podrían recibir un tratamiento más efectivo si la prueba se usara ampliamente”, recuerda Oxnard.

Sensibilidad y especificidad

“La sensibilidad de una prueba mide la capacidad del test para detectar la enfermedad en quien realmente la tiene. La sensibilidad global en este estudio, la fracción de verdaderos positivos, para todos los cánceres fue del 55%, que para una enfermedad grave curable dista mucho del porcentaje ideal. La especificidad mide la probabilidad de que un individuo sano tenga un resultado negativo en el test, por tanto está midiendo la fracción de verdaderos negativos”, recuerda el doctor Rodríguez.

En un contexto como este, "la alta especificidad no permite saber que no se padece la enfermedad en caso de que un falso positivo podría desencadenar muchos daños psicológicos y seguramente de índole económica”, apostilla.

El impacto de ese trabajo "es un hecho, pero lo importante de este tipo de test es que pueden ser útiles si se demuestra que gracias a ellos se cambia la supervivencia de las personas que dan positivo, cambiando la evolución de la historia natural de la enfermedad y eso no está demostrado todavía".

De hecho, "es posible que una detección temprana no se acompañe de tratamientos eficaces porque la detección molecular de un cáncer no tiene por qué acompañarse de medidas terapéuticas bien definidas que vayan de la mano de mejores resultados en salud".