Descubren el gen responsable de la colitis ulcerosa y del crohn

El cuerpo humano sigue siendo un misterio para nosotros. Sí, entendemos a la perfección ciertas afecciones y somos capaces de tratarlas y curarlas, como la apendicitis. Pero de otras, en cambio, no sabemos casi nada. Pongamos el ejemplo de la enfermedad de Alzheimer. Como explicaban los representantes de Farmaindustria a principios del mes de noviembre, la industria farmacéutica mundial se ha gastado miles de millones de euros en la investigación de esta enfermedad (dado que quien consiga curarla o tratarla tendrá la gallina de los huevos de oro). "A pesar de toda esta ingente inversión, ni un solo medicamento ha ofrecido ningún tipo de resultado. Seguimos completamente a oscuras", explican los representantes.

A pesar de que su impacto en la calidad de vida de aquellos que la padecen no es tan masivo como la enfermedad de Alzheimer, están bastante cerca las enfermedades inflamatorias intestinales (IBD, por sus siglas en inglés), entre las que destacan la enfermedad de Crohn y la colitis ulcerosa. Se trata de trastornos que tienen por un lado un componente principal autoinmune (por el que nuestras defensas atacan células sanas de nuestro organismo) y, al menos en el crohn, otro componente infeccioso. El mayor problema que representan estas afecciones es que todavía, al igual que con el alzhéimer, sabemos extraordinariamente poco de ellas. Somos capaces de tratar los síntomas y aliviar los efectos de la enfermedad pero, en ningún caso, curarla del todo.

"Ahora podemos identificar las mutaciones genéticas que, hasta ahora, creíamos que podían causar IBD"

Los 'ataques' de esta enfermedad pueden ser impredecibles y suponer para el paciente un aprieto mayúsculo que le impida llevar a cabo su vida de forma normal e, incluso, que tenga que pasar por quirófano para extirpar tejido digestivo tremendamente dañado. Pero el mayor problema que representan estas enfermedades es que sus causas no son del todo conocidas.

Al menos no lo eran hasta ahora. Gracias a un trabajo científico llevado a cabo por los investigadores Hakon Hakonarson, Christopher J. Cardinale, Michael E. March y el resto de su equipo del Children's Hospital of Philadelphia, en Estados Unidos, se ha conseguido identificar determinados mecanismos genéticos que podrían ser una de las causas de la enfermedad.

Hasta el momento se han identificado más de 240 secciones de nuestro código genético que se cree que pueden ser las responsables de las enfermedades inflamatorias intestinales. Aunque parezca mucho, y lo mucho suele ser bueno, en realidad este número no es bueno para absolutamente nada porque no determina una causa concreta como en muchas otras enfermedades. Ha sido en este ámbito donde los investigadores han llevado a cabo uno de los descubrimientos más importantes en este campo de la medicina en los últimos años.

Utilizando las más modernas tecnologías disponibles de secuenciación genética, el equipo ha conseguido identificar el polimorfismo de un nucleótido determinado (cuyo nombre no es nada atractivo: rs1887428), que se localiza en el gen JAK2. La proteína que este gen codifica es responsable de controlar la producción de células sanguíneas. De hecho, algunas mutaciones del JAK2 se han identificado como la causa de algunos cánceres sanguíneos. Ahora, creen los investigadores, también es el principal sospechoso de provocar las enfermedades inflamatorias intestinales.

"Identificando esta vía, creemos que hemos añadido una importante herramienta a nuestro arsenal, dado que nos permite identificar directamente las mutaciones genéticas que, hasta ahora, creíamos (pero no sabíamos a ciencia cierta) que pudieran provocar la enfermedad. Antes 'solo' suponían un riesgo", explica el doctor Hakon Hakonarson, uno de los autores. Y continúa: "Este estudio, además, ofrece pruebas fiables de que algunas medicinas que actúan en el gen JAK2 pueden ser beneficiosas en pacientes que sufren enfermedad inflamatoria intestinal".

Las IBD y el Covid-19

Prácticamente a la vez que los investigadores del Children's Hospital of Philadelphia publicaban su estudio, la American Gastroenterological Association (AGA) publicaba su guía oficial para los pacientes diagnosticados (y tratados) de IBD. Al ser uno de los principales tratamientos de esta enfermedad los fármacos que modifican nuestra respuesta inmune, las dudas que los pacientes pudieran tener con respecto al desarrollo del Covid-19 con unas defensas 'no normales' son más que lógicas.

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La AGA en su comunicado se ocupó de mandar un mensaje de total tranquilidad a los pacientes. Las principales indicaciones que emitieron fueron que los pacientes deben continuar con sus terapias habituales, que padecer IBD no aumenta el riesgo de desarrollar Covid-19 y que determinadas medicaciones deberán dejar de tomarse si desarrollamos la enfermedad.

Por supuesto, la AGA no es una autoridad competente en la Unión Europea ni en España, por lo que si este es nuestro caso, antes de tomar ninguna decisión con respecto a nuestra medicación, deberemos acudir a un médico que nos informe sobre lo que es mejor para nuestra salud. La que nos está cayendo es buena... como para echarle más leña al fuego nosotros mismos.