Día Mundial del Alzheimer: llega a España el test genético que predice el riesgo de demencia

Son muchos los esfuerzos de la comunidad científica para encontrar la manera de frenar o revertir el alzhéimer. Una enfermedad que no solo afecta a la persona que la sufre, sino a todo su entorno, ya que ven cómo los recuerdos del afectado van desapareciendo poco a poco y cómo va perdiendo sus facultades. De hecho, según la Organización Mundial de la Salud (OMS), es una de las principales causas de discapacidad en adultos (entre un 60% y un 70% de los casos).

Una persona con alzhéimer vive de cuatro a ocho años después del diagnóstico, pero puede vivir hasta 20, según la Alzheimer’s Association

A nivel mundial, hablamos de 40 millones de afectados por esta demencia. Si nos centramos en España, según cifras del Ministerio de Sanidad, la prevalencia está en alrededor de 700.000 personas mayores de 40 años. Por eso, en el marco del Día Mundial del Alzhéimer, que se celebra cada 21 de septiembre y que este año lleva el lema 'Cero omisiones. Cero Alzheimer', traemos los últimos avances disponibles en la prevención de esta patología.

Un test genético para predecir la enfermedad

Una de las herramientas más novedosas para predecir el riesgo de desarrollar alzhéimer acaba de llegar a España. Se trata de un análisis genético, denominado genoSCORETM-LAB y desarrollado por la compañía Cytox, Ltd., que, según avanzan sus creadores, “puede ayudar tanto a los profesionales sanitarios como a los pacientes a valorar posibles medidas preventivas relacionadas con su estilo de vida y reducir los riesgos de aparición y desarrollo de los síntomas de la enfermedad”.

La prueba ofrece un análisis exhaustivo del perfil genético de la persona, ya que evalúa alrededor de 100.000 variaciones genéticas frecuentes que se asocian al riesgo de desarrollar la enfermedad de alzhéimer.

Además, se trata de un test simple, ya que solo precisa una muestra de sangre o de saliva, la cual se obtiene mediante un dispositivo de recolección fácil de usar. Esto supone “una alternativa antes de recurrir a otras pruebas invasivas como la punción lumbar o la PET cerebral de amiloide, que se emplean actualmente en la primera valoración de riesgo”, aseguran los profesionales.

¿Dónde encontrarlo?

A pesar de que en estos momentos genoSCORE-LAB no está financiado para su uso a través del Sistema Nacional de Salud (SNS), sí puede costearse de forma privada y se puede acceder a él a través de los profesionales sanitarios, con el objetivo de garantizar que la información genética se presente cuidadosamente a los pacientes.

Son "una alternativa antes de recurrir a otras pruebas invasivas como la punción lumbar o la PET cerebral de amiloide"

“Una vez que el neurólogo considere su idoneidad para un paciente en concreto, el test puede solicitarse en la página web de la compañía, garantizando así que el paciente y su familia reciben la información y resultados del test a través de un especialista que podrá explicar el resultado. El experto proporcionará información sobre el riesgo de desarrollar alzhéimer en el futuro y sus implicaciones para su salud. Esto permitirá tanto al profesional sanitario como al paciente valorar posibles medidas preventivas relacionadas con su estilo de vida y poder reducir así los riesgos de aparición y desarrollo de los síntomas de la enfermedad, mediante intervenciones que han demostrado ser eficaces en diferentes estudios científicos”, explican los responsables del test.

Investigan una herramienta para diagnosticar alzhéimer en un solo día (y antes de tener síntomas)

Fran Sánchez Becerril

La prevención, la mejor arma

Los estudios han demostrado que un cambio en el estilo de vida puede influir de manera significativa en la reducción del riesgo de enfermedad futura o, al menos, en el retraso de la aparición de los síntomas y la ralentización de la velocidad a la que avanza la enfermedad, como señalan desde Cytox.

Si bien es cierto que actualmente no existe ningún tratamiento para detener o revertir esta enfermedad, los expertos afirman que un diagnóstico temprano “puede permitirle a la persona la oportunidad de vivir bien con la enfermedad tanto como le sea posible y hacer planes para el futuro”, según indican desde la Alzheimer’s Association.

Y es tan importante la prevención que, según las palabras de la doctora Vicky Jones, responsable de Asuntos Médicos de Cytox, "existe una evidencia creciente de que los factores modificables representan más del 40% del riesgo de demencia".

El riesgo de desarrollar la enfermedad de alzhéimer incluye varios componentes. “En primer lugar, en función de sus genes, es posible que haya nacido con un riesgo mayor o menor de desarrollarla”, señalan desde Cytox. Y añaden que este riesgo genético, en el que se incluye su sexo, permanece constante, aunque el envejecimiento aumenta el riesgo de todas las personas. Sin embargo, influyen otros factores externos.

Un nuevo test evalúa 100.000 variaciones genéticas frecuentes que se asocian al riesgo de desarrollar la enfermedad de alzhéimer

Además, un equipo de investigadores australianos cree haber encontrado una posible causa de la aparición de esta enfermedad descubriendo dónde y por qué se originan las proteínas tóxicas del cerebro llamadas beta-amiloide (cuya acumulación es la responsable de la aparición del alzhéimer). Este trabajo, realizado en ratones, ha visto que se produce por filtraciones de la sangre en el cerebro que son las que depositan allí estas partículas tóxicas. En este sentido, la investigación de la Universidad de Curtin en Bentley (Australia) sugiere que el hígado puede desempeñar un papel en el inicio o la progresión de la enfermedad.

Un nuevo fármaco autorizado

Las noticias que salen a la luz en cuanto a la investigación de la enfermedad también apuntan a la posible intervención de la misma. Y es que el pasado mes de junio se aprobó en Estados Unidos el primer fármaco que podría intervenir en la enfermedad, recibiendo una autorización condicional por parte de la agencia del medicamento de Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés). Se trata de aducanumab, desarrollado por la biotecnológica Biogen. Sería el primer tratamiento nuevo para el alzhéimer aprobado desde 2003.

Se administra por vía intravenosa. Y, como explican desde Biogen, es un anticuerpo fabricado en laboratorio que se dirige a grupos pequeños y grandes de la proteína beta amiloide. Los escáneres cerebrales revelan que el aducanumab es eficaz para reducir la A-beta en el cerebro.

Aunque otra de las complicaciones que se han visto en este tratamiento es que tiene efectos secundarios potencialmente graves, ya que los escáneres cerebrales revelaron que alrededor del 40% de las personas que recibieron dosis más altas tuvieron inflamación o sangrado en el cerebro. Sin embargo, aunque queda mucho por recorrer, estos avancen dan esperanza a las familias que se tienen que enfrentar, directa o indirectamente, a esta enfermedad.

Las etapas del alzhéimer, ¿qué me está pasando?

Existen dos tipos de alzhéimer, según apunta la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos: el de aparición temprana, cuyos síntomas aparecen antes de los 60 años (es el menos común), y el de aparición tardía, que se presenta en personas de 60 años en adelante.

Como en todas las patologías neurodegenerativas, no aparece de un día a otro. Se trata de un proceso lento que, principalmente, se puede resumir en tres fases: una leve (etapa temprana), una moderada (etapa media) y una grave (etapa final). Aunque los síntomas de la enfermedad de alzhéimer empeoran con el tiempo, la velocidad a la que avanza la enfermedad varía. “En promedio, una persona con alzhéimer vive de cuatro a ocho años después del diagnóstico, pero puede vivir hasta 20, dependiendo de otros factores”, apuntan desde la Alzheimer’s Association.

• Etapa temprana. En esta fase se suelen dar problemas para encontrar la palabra o el nombre correctos; dificultad para recordar nombres cuando se presenta a personas nuevas; dificultad para realizar tareas en entornos sociales o laborales; olvidarse de algo que se acaba de leer; perder o traspapelar un objeto valioso o tener más problemas para planificar u organizar.

Es un proceso lento que se puede resumir en tres fases: una leve (temprana), una moderada (media) y una grave (final)

• Etapa media. Algunos de los síntomas más habituales son: olvidarse de eventos o información de la historia personal; sentirse malhumorado o retraído, especialmente en situaciones social o mentalmente exigentes; no poder recordar la dirección o el número de teléfono propios, o la escuela o universidad donde se graduó; confusión sobre la ubicación y la fecha actual; necesitar ayuda para elegir la ropa adecuada; problemas para controlar la necesidad de ir al baño; cambios en los patrones de sueño, como dormir durante el día y estar inquieto durante la noche; aumenta el riesgo de desorientarse y perderse; cambios en la personalidad y el comportamiento, como el recelo y el delirio, o comportamientos repetitivos como retorcer las manos o cortar papeles.
• Etapa grave. Cuando los afectados llegan a esta fase suelen necesitar asistencia todo el tiempo con las actividades diarias y el cuidado personal; pierden la noción de experiencias recientes y los hechos que las rodean; experimentan cambios en las capacidades físicas, incluida la capacidad de hablar, sentarse y, eventualmente, tragar; tienen más dificultad para comunicarse y se vuelven vulnerables a infecciones, especialmente a la neumonía.