Científicos españoles hallan un nexo entre la vitamina B y el huntington

Las enfermedades más frecuentes juegan con la ventaja de que acaparan buena parte de los recursos (económicos y humanos) dedicados a la investigación (relacionada con sus causas, diagnóstico y tratamiento). Nadie duda de la extraordinaria trascendencia de esos trabajos, lo que no excluye la necesidad de impulsar estudios sobre las enfermedades raras, aquellas que padecen 5 de entre 10.000 personas. Visto así, parecen pocos los afectados, pero sumando los casos de cada una de ellas, solo en España hay 3 millones de personas con alguna enfermedad rara (y detrás de ellos sus familiares), como informa en su web la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder).

El huntington es la enfermedad neurodegenerativa más grave, por detrás del alzhéimer y el párkinson

Entre las, aproximadamente, 6.000 enfermedades raras que hay, está el huntington (EH), una patología hereditaria y neurodegenerativa -la más importante por detrás del alzhéimer y el párkinson-, que impacta en las capacidades funcionales de los afectados y causa alteraciones cognitivas, psiquiátricas y de movimiento. Conocida como el baile de San Vito durante la Edad Media (los pacientes, que sufren movimientos espasmódicos, peregrinaban a la capilla de San Vito, en Ulm), actualmente viven en España 4.000 personas con huntington y otras 15.000 están en situación de riesgo para desarrollarlo.

El hallazgo

Un equipo de investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha llevado a cabo un hallazgo esperanzador al identificar cambios en genes que afectan a la tiamina (vitamina B1) y a la biotina (vitamina B7 y B8). El resultado sugiere que los pacientes se podrían beneficiar de un tratamiento basado en la administración de estas vitaminas.

En la investigación, que se ha publicado en 'Science Traslational Medicine', los autores han analizado los niveles de tiamina en el líquido cefalorraquídeo (LCR) de enfermos de huntington y han detectado que están bajos (en sangre son normales). Han probado en modelos animales a dar dosis altas de las vitaminas a los afectados y han constatado ciertos beneficios. El doctor Javier Lucas, director de la investigación y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBMSO-CSIC-UAM), subraya que “no existen tratamientos curativos para la mayoría de las enfermedades neurodegenerativas. Aunque se están desarrollando algunos basados en terapia génica o anticuerpos, estos tienen, además de su alto coste, la desventaja de que se basan en moléculas cuyo gran tamaño dificulta la accesibilidad a las áreas cerebrales afectadas. Por eso es importante identificar nuevas dianas terapéuticas abordables con fármacos fáciles de administrar”.

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En declaraciones a Alimente, Lucas destaca el, por ahora, carácter experimental del hallazgo: “Nuestro estudio no ha explorado si los pacientes con EH mejorarán con la suplementación vitamínica. La evidencia de nuestro estudio proviene del análisis de modelos de ratón de la enfermedad”.

Ensayo en humanos

El científico explica que las dosis de vitaminas administradas a los animales y que produjeron la mejoría provocaron toxicidad, por lo que hubo que reducirlas a niveles seguros. “El primer paso para evaluar si estos hallazgos son traducibles a humanos es el ensayo clínico piloto con personas con EH. El propósito de ese ensayo será analizar si las altas dosis de tiamina y biotina necesarias para el efecto terapéutico observado en ratones son seguras y tolerables por pacientes con EH”. Este ensayo en humanos ya está diseñando y lo coordinará Pablo Mir, del Instituto de Biomedicina de Sevilla.

“Si se confirma seguridad y tolerabilidad en el estudio piloto, será necesaria una fase posterior de ensayos adicionales con más pacientes para evaluar la posible eficacia terapéutica de la combinación de tiamina y biotina en dosis altas”, añade José Javier Lucas. “Mientras tanto, dada la posible toxicidad del exceso de vitaminas, es importante que los pacientes no tomen suplementos de tiamina y biotina sin el consejo de su neurólogo, ni en pacientes sintomáticos ni en portadores de la mutación asintomáticos”, advierte.

Criterio del neurólogo

Este resultado ha sido bien acogido por los médicos aunque con la debida prudencia. El doctor Alberto Villarejo, jefe de Neurología del Hospital 12 de Octubre, de Madrid, considera que el trabajo del CSIC “plantea una hipótesis interesante y, sobre todo, una opción de futuro que puede ser útil si se confirma en ensayos clínicos”.

Aunque es fácil acceder a la tiamina y la biotina con suplementos vitamínicos, no se deben recomendar a los pacientes

También se puede aventurar que determinar los niveles de estas vitaminas pueda ser útil como un marcador de la enfermedad, aunque el neurólogo no se muestra demasiado favorable a esta hipótesis, entre otras razones porque “las vitaminas tienen unas concentraciones en LCR y sangre muy bajas, lo que dificulta su determinación”. Además, esas cifras varían mucho entre personas y en determinadas situaciones (en el alcoholismo, hay cifras bajas de tiamina).

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Pero lo verdaderamente importante a nivel práctico: ¿las vitaminas B1 y B7 podrían aliviar los síntomas de los pacientes con huntington? Villarejo reitera que la clave es confirmar los hallazgos en un ensayo clínico en humanos, aleatorizado, doble ciego y controlado con placebo. “Fuera de la investigación, aunque la tiamina y la biotina son fáciles de encontrar en suplementos vitamínicos, no se deben recomendar a los pacientes porque son modelos animales de la enfermedad, que abren hipótesis interesantísimas, pero que hay que validar en un clínico”, añade en línea con el científico del CSIC.

Es cierto que lo deseable es que el hallazgo tuviese una aplicación inmediata en personas, pero, como siempre, hay que seguir subiendo escalones en la investigación. Y Alberto Villarejo no tiene dudas: “El estudio demuestra que la investigación española, con la colaboración de investigadores básicos y clínicos, aporta datos interesantes que nos permitirán obtener mejores herramientas diagnósticas y terapéuticas”.