Todo sobre la hemocromatosis: síntomas y causas

El hierro es uno de los minerales esenciales para el organismo, sobre todo en el crecimiento y desarrollo del cuerpo. El cuerpo utiliza el hierro para fabricar la hemoglobina, una proteína de los glóbulos rojos que transporta el oxígeno de los pulmones a distintas partes del cuerpo, y la mioglobina, una proteína que provee oxígeno a los músculos, según explican desde el Instituto Nacional de Salud de EEUU (NIH).

La carencia de hierro en el organismo tiene consecuencias en la salud. Aunque, a corto plazo, el consumo insuficiente de hierro no muestra síntomas evidentes, como comentan desde el NIH, es cierto que cuando los niveles de hierro almacenados en el cuerpo disminuyen se produce la anemia por deficiencia de hierro. “Los glóbulos rojos se achican y contienen menos hemoglobina. Como resultado, la sangre transporta menos oxígeno de los pulmones al resto del cuerpo”, apuntan.

"Las primeras manifestaciones clínicas se suelen producir entre los 40 y los 60 años"

Por el contrario, existen algunas personas que tienen problemas con el metabolismo del hierro y no son capaces de expulsar el hierro que les sobra. “La hemocromatosis es una enfermedad hereditaria del metabolismo del hierro que produce una absorción de este en el tubo digestivo superior a las pérdidas diarias del organismo. Esto ocasiona un depósito excesivo de hierro en el organismo”, subrayan desde la Clínica Universidad de Navarra (CUN).

De acuerdo con el NIH, las dosis altas de hierro también reducen la absorción del zinc. Y también puede generar afecciones potencialmente mortales, como enfermedad hepática, problemas cardiacos y diabetes, según señalan desde la Clínica Mayo.

Principales síntomas

“El depósito excesivo de hierro en distintos órganos puede dar lugar a enfermedades crónicas. Las primeras manifestaciones clínicas se producen habitualmente entre los 40 y los 60 años. En las mujeres, el inicio de los síntomas suele ser más tardío, porque la pérdida de sangre de la menstruación produce una pérdida periódica de hierro”, explican desde la CUN.

La Clínica Mayo enumera algunos de los principales síntomas de la hemocromatosis:

• Dolor articular
• Dolor abdominal
• Fatiga
• Debilidad
• Diabetes
• Pérdida del deseo sexual
• Impotencia
• Insuficiencia cardiaca
• Insuficiencia hepática
• Piel de color bronce o gris
• Pérdida de memoria

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Sergio Gómez

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De acuerdo con la CUN, según el órgano afectado, el desarrollo de síntomas y enfermedades varía:

• En el hígado, que es el órgano que se afecta con más frecuencia, puede causar cirrosis y el desarrollo de tumores hepáticos (hepatocarcinoma).
• En la piel se produce una pigmentación bronceada en la mayoría de los pacientes.
• El depósito de hierro en el páncreas causa diabetes.
• En las articulaciones se origina una artrosis progresiva, en la que se pueden producir brotes agudos (condrocalcinosis o pseudogota). Además, los pacientes con hemocromatosis tienen elevado riesgo de padecer osteoporosis.
• El depósito de hierro en el corazón puede desencadenar insuficiencia cardiaca congestiva y arritmias cardiacas.
• La afectación del hipotálamo y de la hipófisis puede dar lugar a hipogonadismo y el hipotiroidismo.

Causas de la hemocromatosis

La hemocromatosis es una enfermedad de carácter hereditario. La principal causa de esta patología es la mutación de un gen localizado en el cromosoma 6 (el gen denominado HFE). “Heredas un gen HFE de cada uno de tus padres. El gen HFE tiene dos mutaciones comunes, C282Y y H63D. Las pruebas genéticas pueden revelar si tienes estas mutaciones en tu gen HFE”, apuntan desde la Clínica Mayo.

Es decir, si heredas 2 genes anómalos puedes desarrollar hemocromatosis y también puedes transmitir la mutación a tus hijos, “pero no todos los que heredan dos genes desarrollan los problemas relacionados con la sobrecarga de hierro de la hemocromatosis”, aclaran.

“Si heredas un solo gen anómalo, es poco probable que desarrolles hemocromatosis. Sin embargo, se te considera portador de una mutación genética y puedes transmitir la mutación a tus hijos. Pero tus hijos no desarrollarán la enfermedad, a menos que también hereden otro gen anómalo del otro progenitor”, concluyen desde la Clínica Mayo.

Tratamientos para la patología

El tratamiento incluye una extracción periódica de sangre del cuerpo, lo que se conoce comúnmente como 'sangrías'. “Este tratamiento reduce los niveles de hierro debido a que el hierro del cuerpo se almacena en los glóbulos rojos”, explican desde la Clínica Mayo.

Por su parte, la CUN añade que “la normalización de los depósitos de hierro evita la progresión de la enfermedad, siempre que el tratamiento se inicie antes de que exista un daño avanzado”. En los pacientes que no toleran las sangrías, continúan, “puede utilizarse la desferroxiamina, que aumenta la eliminación de hierro, pero este tratamiento es menos eficaz y en los pacientes con daño hepático avanzado puede estar indicado el trasplante hepático”.