Todo sobre el síndrome de Addison-Schilder, la esclerosis del cerebro

El síndrome de Addison-Schilder, también conocido como adrenoleucodistrofia, es una afección hereditaria que daña la membrana que aísla las células nerviosas del cerebro. Esta membrana se llama vaina de mielina y está compuesta de proteínas y sustancias grasas. La vaina de mielina permite que los impulsos eléctricos se transmitan de manera rápida y eficiente a lo largo de las neuronas.

Este caso se describió por primera vez en el año 1923 por Siemerling y Creutzfeld, aunque no fue hasta el año 1963 cuando lo definieron Guido Fanconi, Andrea Prader, Werner Isler, Fritz Lüthy y Rudolf Sibenmann, según apuntan desde la Asociación Nacional de Addison y Otras Enfermedades Endocrinas (Adisen). “El síndrome de Addison-Schilder es un desorden metabólico que combina las características de la enfermedad de Addison con una esclerosis cerebral (la enfermedad de Schilder)”, explican desde Adisen.

"La adrenomieloneuropatía se manifiesta entre los 21 y los 35 años de edad", apuntan desde Adisen

Por su parte, la Biblioteca Nacional de Medicina de EEUU señala que afecta sobre todo a los hombres y que algunas mujeres portadoras pueden tener formas más leves de la enfermedad. “Esta patología afecta aproximadamente a 1 de cada 20.000 personas de todas las razas”, concretan.

Tipos de patología y características

De acuerdo con la explicación de la Clínica Mayo, en la adrenoleucodistrofia el cuerpo no puede descomponer los ácidos grasos de cadena muy larga, lo que hace que estos se acumulen en el cerebro, el sistema nervioso y la glándula suprarrenal.

“El tipo más común de esta enfermedad es la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, causada por un defecto genético en su estructura. La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X afecta con mayor intensidad a los hombres que a las mujeres, que son portadoras de la enfermedad”, explican desde la clínica.

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Andrea Peña

Existen tres tipos de adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, según la Clínica Mayo:

• Adrenoleucodistrofia de aparición en la infancia. Se produce generalmente entre los 4 y 10 años de edad. La materia blanca del cerebro se daña progresivamente (leucodistrofia) y los síntomas empeoran con el paso del tiempo. Si no se diagnostica pronto, puede provocar la muerte en un plazo de cinco a diez años. “Los síntomas más comunes suelen ser los problemas de comportamiento y la mala memoria. Otros síntomas menos frecuentes incluyen una pérdida de visión, convulsiones, dificultad en el habla y para tragar, sordera, problemas intestinales y de coordinación, cansancio, aumento en la pigmentación de la piel, así como una demencia progresiva”, añaden desde Adisen.
• Enfermedad de Addison. Las glándulas productoras de hormonas o glándulas suprarrenales no producen suficientes esteroides (insuficiencia suprarrenal) en las personas que tienen adrenoleucodistrofia, lo que causa la conocida como enfermedad de Addison.
• Adrenomieloneuropatía. Aparece en la adultez y es una forma menos fuerte y de progresión lenta que causa síntomas como rigidez en la marcha y disfunción de la vejiga y el intestino. Las mujeres que son portadoras de adrenoleucodistrofia pueden desarrollar una forma leve de adrenomieloneuropatía. Desde Adisen apuntan que “normalmente se manifiesta entre los 21 y los 35 años de edad”. También afirman que los síntomas “podrían incluir una progresiva rigidez, debilidad, parálisis de los miembros inferiores y pérdida de coordinación e incluso podría manifestarse un deterioro de la función cerebral”.

Síntomas en cada grado de afección

La Biblioteca Nacional de Medicina de EEUU diferencia los síntomas dependiendo de la forma de adrenoleucodistrofia que se tenga. En este sentido, los síntomas de la adrenoleucodistrofia de aparición en la infancia son:

• Cambios en el tono muscular, principalmente espasmos musculares y espasticidad
• Deterioro de la escritura a mano
• Problemas en la escuela
• Dificultad para entender lo que la gente está diciendo
• Hipoacusia
• Hiperactividad
• Deterioro del sistema nervioso, incluyendo coma, disminución del control motor fino y parálisis
• Convulsiones
• Dificultad para deglutir
• Deterioro visual o ceguera

Los síntomas de la adrenomielopatía son:

• Dificultad para controlar la micción
• Posible empeoramiento de la debilidad muscular o rigidez en las piernas
• Problemas con la velocidad de pensamiento y la memoria visual

Los síntomas de la insuficiencia suprarrenal (enfermedad de Addison) incluyen:

• Inapetencia
• Cambio del color de la piel
• Pérdida de peso y de masa muscular (desgaste)
• Debilidad muscular
• Vómitos
• Coma

Diagnóstico y tratamiento

Desde Adisen indican que el tratamiento de este síndrome es sintomático, es decir, consiste en tratar los síntomas y apoyar al paciente con terapia física, asesoramiento psicológico y una educación especial en algunos casos. “No existe cura para esta enfermedad, por lo que no existe medicación que pueda revertir la desmielinización de las células nerviosas y del cerebro. Por su parte, la dieta consiste en reducir la ingesta de alimentos ricos en grasa”, detallan.

Y agregan: “El pronóstico de la enfermedad en la niñez y neonatal es malo, debido a la degeneración progresiva de la mielina. El paciente suele fallecer entre uno y diez años después de que se manifiesten los síntomas. Pocos pacientes sobreviven después de los cincuenta años”.

"Las madres de los hijos afectados tienen un 85% de probabilidad de ser portadoras de la afección”, apuntan desde la Biblioteca de Medicina de EEUU

Por su parte, desde Biblioteca Nacional de Medicina de EEUU subrayan que “la disfunción suprarrenal se puede tratar con esteroides suplementarios, como el cortisol, si la glándula suprarrenal no está produciendo suficientes hormonas”. Por otro lado, aunque no existe un tratamiento, destacan que “un trasplante de médula ósea puede detener el progreso de la afección”.

En esta línea, los expertos de la Biblioteca Nacional de Medicina de EEUU recomiendan potenciar la prevención antes de la gestación. “Se recomienda asesoría genética para parejas que tienen antecedentes familiares de adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X. Las madres de los hijos afectados tienen un 85% de probabilidad de ser portadoras de la afección”, resaltan.