Dos jóvenes reciben la primera terapia génica en España para ceguera precoz hereditaria

El Hospital 12 de Octubre, de Madrid, ha administrado por primera vez en España un ‘fármaco genético’ contra un tipo de enfermedad degenerativa de la retina que es la principal causa de ceguera en la primera década de la vida. Se trata de una terapia de remplazo completo del gen defectuoso (RPE65), responsable de la amaurosis congénita de Leber- la más grave de todas las distrofias hereditarias de la retina-, que afecta a 2 ó 3 niños de entre 100.000 nacidos y que está detrás de hasta el 18% de los casos de ceguera infantil.

El mayor éxito es la mayor capacidad de adaptación a condiciones de baja luminosidad y eso da una gran autonomía a los pacientes

Los pacientes afectados por estas distrofias hereditarias de la retina muestran dificultades para ver en condiciones de baja luminosidad, pierden campo visual periférico hasta quedarse con uno central muy reducido y también presentan pérdida de visión central que progresa hasta la ceguera completa en la edad juvenil. Estas consecuencias suponen cambios dramáticos en la infancia y adolescencia, un escenario que puede cambiar radicalmente a partir de la irrupción de esta terapia.

Los tratados son una niña de 15 años y un joven de 30, que recibieron ayer la inyección del medicamento y permanecen ingresados en el hospital. La doctora Pilar Tejada, jefe de Sección de Oftalmología del 12 de Octubre, apunta que “las expectativas son muy positivas”, aunque matiza que “en términos de agudeza visual central, es posible que los resultados (la ganancia) no sean grandes, pero el beneficio es muy importante en la capacidad de adaptación del paciente a condiciones de escasa luminosidad”. Este es el gran avance, porque “aumenta la autonomía y cambia la vida del paciente. Es un impacto tremendamente positivo en su calidad de vida”.

El medicamento

La terapia génica aprobada -Voretigen Neparvovec-, cuya denominación comercial es Luxturna®, es un tratamiento de reemplazo que consiste en la introducción de una copia del gen sano dentro de un virus. El virus, que no produce ninguna enfermedad, actúa como vehículo transportador del gen modificado. El fármaco se introduce en el espacio situado bajo la retina para conseguir infectar el epitelio pigmentario de ésta y producir la proteína RPE65 responsable del ciclo visual. El tratamiento se administra dentro de un quirófano.

Además de en el centro madrileño, los hospitales Sant Joan de Deu y Bellvitge en Barcelona, y el Universitario de Donosti tienen la aprobación para aplicar esta terapia genética.

La Comunidad de Madrid, en el marco de la Estrategia Regional de Terapias Avanzadas de la Consejería de Sanidad, ha designado al Hospital 12 de Octubre como centro referente para administrar la nueva terapia génica, aprobada por la Agencia Española del Medicamento y Productos Sanitarios (AEMPS). Además, ha diseñado una Ruta Asistencial para establecer cómo se accede a este medicamento de terapia avanzada con el objeto de facilitar dicho acceso tanto a pacientes de nuestra región como de otras comunidades autónomas. Este hospital también es el encargado de seleccionar los candidatos a terapia después de someterlos a numerosas pruebas (incluyendo, como único centro en España, el Test de Movilidad Funcional de Luminancia Múltiple (MLMT).

Los pacientes candidatos a recibir el tratamiento deben tener el diagnóstico clínico de distrofia hereditaria de la retina, presentar una mutación bialélica del gen RPE65 confirmada mediante estudio genético y tener en el momento de la intervención tejido retiniano viable, condición imprescindible para conseguir resultados positivos.