En busca de la medicina de precisión y los tratamientos personalizados

Recientemente, un grupo multidisciplinar de expertos, médicos y pacientes ha engendrado el proyecto NexGen, un estudio que surge de la necesidad de observar el diagnóstico molecular del cáncer para contribuir a su investigación y seguir avanzando hasta conseguir medicina de precisión.

Para entender qué es esto, hemos hablado con el jefe del Servicio de Oncología Médica del Hospital General Universitario de Elche y expresidente de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), Álvaro Rodríguez Lescure, quien nos explica que “la medicina de precisión es aquella donde se trata al paciente en el momento adecuado y con el tratamiento correcto”.

Gracias al avance de la tecnología y a la inversión en investigación, cada vez contamos con más herramientas y capacidad tecnológica para conocer y diagnosticar el cáncer, aunque todavía estamos muy lejos de conseguir revertir considerablemente sus cifras. Se calcula que en 2040 habrá casi un 50% más de casos de cáncer (27 millones de pacientes), según el último informe de la SEOM.

“El objetivo de la comunidad médica es conseguir analizar y conocer toda la secuencia de mutaciones y alteraciones genómicas que nos permiten diagnosticar el cáncer para poder dirigir tratamientos específicos a cada una de esas alteraciones moleculares y genéticas”, subraya Rodríguez.

En el caso de las mutaciones somáticas, cada hospital se tiene que buscar la vida

Esto es lo que hoy se define como medicina de precisión: “Buscamos que la oncología sea lo más personalizada posible”, concreta el experto. Para entender la cobertura de los avances, Rodríguez lo explica con un ejemplo: “Ahora tenemos unas gafas de gran aumento que nos permiten conocer los intríngulis genómicos del cáncer permitiéndonos diagnosticar la enfermedad y definir los modelos biológicos para crear tratamientos dirigidos específicamente para esas mutaciones”.

¿Cómo está implementado en España?

Los genes son los responsables de indicar a las células del cuerpo cómo deben crecer y desarrollarse. Por eso, en el caso del cáncer, se busca que los tratamientos actúen directamente sobre las alteraciones de los genes. Para ello, es necesario necesita implementar este tipo de medicina de precisión, como el diagnóstico molecular de biomarcadores.

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El mayor problema al que se enfrenta el diagnóstico molecular en España es la heterogeneidad, ya que “en cada centro clínico, y dependiendo del departamento, se aplica de forma diversa”, apunta Rodríguez. Y prosigue: “Los programas dirigidos a tratar el cáncer heredofamiliar están definidos claramente, pero en el caso de las mutaciones somáticas (que es el caso de la mayoría de los cánceres), cada hospital se tiene que buscar la vida”.

El acceso a este tipo de diagnóstico, por tanto, queda limitado por el componente geográfico y los recursos de cada centro médico, hospital o entidad clínica: “Podemos concluir que la implementación actual de este tipo de diagnóstico es muy diverso en España, porque hay sitios donde se pueden secuenciar tumores sin grandes problemas y hay otros lugares donde directamente no se puede llevar a cabo”.

Pruebas NGS

Un examen novedoso para detectar el cáncer, derivado también de la tecnología, son las pruebas Next-Generation Sequencing (NGS), que “permiten analizar el genoma del tumor, es decir, establecer la identidad genética del tumor a partir de los cambios en la expresión de las proteínas que varían su función y hacen que el tumor adquiera características malignas”.

“Estas pruebas se llevan a cabo a partir del tejido tumoral y, de hecho, la secuenciación se puede hacer en el propio tejido”, detalla el doctor. También existe la posibilidad de hacer un análisis genético del cáncer a través de la extracción sanguínea: “En la sangre circulan fragmentos y restos de ADN de las células tumorales los cuales se pueden analizar, aislar y secuenciar”, agrega Rodríguez.

Sin embargo, en España no existe un modelo nacional claramente definido para este tipo de diagnóstico: “El problema es la ausencia de un modelo global y homogéneo”, asegura el experto. En la actualidad, se necesitan más estudios e inversión para crear y estructurar modelos que permitan avanzar en los tratamientos contra el cáncer. Esta es la razón principal de la creación del proyecto NexGen: implementar a nivel nacional un modelo estructurado, reproducible y accesible a todos los territorios del país basado en el diagnóstico genómico.