Glosario de las seis enfermedades 'extrañas' más frecuentes

Existen cerca de 7.000 enfermedades raras (ER) en el mundo que afectan a un 7% de la población y, concretamente, a tres millones de personas en España. Más del 50% de estas tienen manifestaciones neurológicas y las relativas al sistema nervioso son las más habituales, según la Sociedad Española de Neurología (SEN). Además, el 80% de las ER tienen un componente genético y la gran mayoría son crónicas.

Más del 40% de los casos con ER no dispone de un tratamiento adecuado

Un dato alarmante facilitado por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) es que el 65% de ellas son graves e invalidantes y, en muchos casos, degenerativas. De media, una persona con una ER suele recibir un diagnóstico definitivo al cabo de cinco años. Además, más del 40% de los casos no dispone de un tratamiento adecuado, por lo que la calidad de vida de la persona se ve altamente truncada, según FEDER.

Desde hace más de diez años, cada 28 de febrero se celebra Día Mundial de las Enfermedades Raras con el objetivo de concienciar sobre el desconocimiento de estas patologías y conseguir que los responsables correspondientes inviertan en investigación, tanto para mejorar la calidad de vida de los pacientes como para encontrar tratamientos que funcionen y que reduzcan la mortalidad y morbilidad.

Algunas de las más comunes

Existen todo tipo de enfermedades raras: autoinmunes, neurológicas, de anomalías cromosómicas, del sistema digestivo, respiratorio y circulatorio, cutáneas, endocrinas y metabólicas e incluso infecciosas, entre otras muchas. Para entender su rareza, te enumeramos seis enfermedades raras que todavía no conoces:

José, Vanesa... Así es la realidad de vivir con una enfermedad rara

Patricia Matey

• Síndrome de Brugada. Es hereditaria y afecta a 50 de cada 100.000 personas en el mundo. Se trata de un trastorno del ritmo cardiaco y puede llegar a ser potencialmente mortal. Habitualmente los síntomas son pérdida de conocimiento, que puede derivar en muerte súbita cardiaca, y palpitaciones.
• Autismo hereditario. Este trastorno con base genética debe estudiarse todavía más en profundidad para conocer el origen con certeza, ya que se cree que pueden influir otros factores. Suele diagnosticarse antes de los tres años e implica problemas de comunicación, interacción social y del lenguaje.
• Tetralogía de Fallot. Se trata de una cardiopatía congénita que se diagnostica debido a la aparición de cuatro malformaciones que provocan la mezcla de sangre arterial con sangre venosa, lo que da lugar a los denominados ‘niños azules’, es decir, nacen con una coloración azulada en la piel debido a la falta de oxígeno en ciertas partes del cuerpo.
• Esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Es una enfermedad neurodegenerativa del sistema nervioso central que afecta a las neuronas que controlan el movimiento voluntario del cuerpo. Así, la enfermedad provoca una pérdida progresiva de las neuronas motoras y un deterioro muscular asimétrico.
• Síndrome X-Frágil (SXF). Esta enfermedad se caracteriza por un defecto hereditario en el cromosoma X que ocasiona un retraso mental en quien lo padece, el cual puede ser leve o moderado. La patología es ocasionada por una disminución en la proteína FMRP necesaria para el desarrollo cerebral.
• Melanoma maligno familiar. Se diagnostica la enfermedad cuando en el mismo núcleo familiar dos o tres miembros de primer grado (padre, madre, hermanos, hijos) padecen un melanoma (cáncer de piel). Se encuentra dentro de la familia de las ER porque no es habitual encontrar a pacientes que tengan tantos parientes con un melanoma.