El gran paso: "Descubrir que se puede vivir con una enfermedad rara y no sentirte diferente"

En el año 2012 nacieron en España 454.648 niños y, si se cumplieron los protocolos sanitarios de atención al recién nacido, a casi todos ellos se les hizo la popular ‘prueba del talón’ para descartar la presencia de alguna enfermedad metabólica grave. La mayoría de las veces resulta negativa, pero las sorpresas existen, y no son agradables.

Ese año, Helena Carpio tuvo a su tercera hija, Cristina, y como a sus hermanos, se le hizo la prueba del talón, pero desde el minuto cero percibió que no estaba bien. “La niña lloraba mucho, estaba más irritable de lo normal, tenía los ojos rojos...”; la gran sospecha comenzó a coger tintes de certeza cuando una llamada de teléfono informó a los padres de que había 'algo' y que era necesario repetir nuevamente la prueba del talón. Ese segundo análisis despejó las dudas: Cristina tenía aciduria glutárica tipo 1 (AG-1), un trastorno de la degradación de las proteínas que provoca la acumulación de sustancias tóxicas (ácido glutárico) en el organismo. Las consecuencias: déficits neurológicos, motores, discapacidad, incluso la muerte.

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Como para muchas de las enfermedades metabólicas congénitas, para la de Cristina no existe tratamiento, aunque la detección temprana y la dieta son fundamentales para reducir su impacto.

Diferencias entre regiones

La famosa prueba del talón sirvió para descubrir el problema de la pequeña, pero “el diagnóstico no fue tan rápido para un niño que nació con el mismo problema en Cataluña y ahora padece secuelas importantes”, confirma Carpio.

El dato pone sobre la mesa las disparidades sanitarias que existen entre las diferentes comunidades autónomas: “En Madrid, la detección de la AG-1 se hacía desde el año anterior, y en Cataluña se implantó en diciembre de 2012. Fue a partir de 2018 cuando todas las comunidades incluyeron las pruebas para la AG-1 en la prueba del talón, y entre 2012 y ahora se han diagnosticado en España 27 casos”, cuenta Carpio a El Confidencial.

La 'universalización' en la deteccion precoz fue uno de los hitos relevantes para cambiar la historia de los nacidos con AG-1 y eso a pesar de que carece de un tratamiento curativo.

“El tratamiento consiste en una dieta baja en lisina -aunque es importante tener en cuenta la edad- y la ingesta de carnitina de por vida”, explica Berta Zamora, neurofisióloga del Departamento de Pediatría del Hospital 12 de Octubre (Madrid). “En niños menores de 6 años, la dieta, además de ser baja en lisina, debe incluir suplementos de aminoácidos sin lisina, reducidos en triptófano y fortificados con arginina para mantener una ingesta suficiente de energía y micronutrientes”. A partir de los 6 años, “la alimentación es mucho más libre, pero es fundamental controlar la ingesta de proteínas para evitar descompensaciones”.

A pesar de que la enfermedad se asocia a deterioro cognitivo, “estos niños no tienen por qué tener un cociente intelectual bajo”, destaca la doctora, pero “como en todas las enfermedades, dependerá del momento del diagnóstico, del buen tratamiento y control dietético, de un buen régimen de emergencia y de la estimulación temprana para ayudar al desarrollo cerebral”.

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Helena Carpio, que es enfermera, relata que si se cumplen estas dos condiciones, el 70% de los niños tiene un desarrollo neurológico normal, pero su hija cayó en el lado más desfavorable de la estadística. Aun así, Cristina tuvo la gran suerte de recibir atención especializada desde sus primeras semanas de vida en el Hospital 12 de Octubre, uno de los 8 centros de referencia nacionales para enfermedades metabólicas congénitas, y hoy, con 9 años, “puede moverse con adaptaciones y sabe leer”.

Unir esfuerzos

En esta, como en otras enfermedades minoritarias, la colaboración entre familias y los profesionales de la salud implicados es el motor para avanzar, sobre todo en mejorar la calidad de vida de los afectados. Animada por los padres de los niños, la doctora Zamora ha puesto en marcha el primer estudio multicéntrico en AG-1 para caracterizar los aspectos de la enfermedad y elaborar un registro nacional, un proyecto que se financia con una de las ayudas de investigación en salud que concede la Fundación Mutua Madrileña. El objetivo es que la atención sea homogénea, crear una red de consultas entre médicos de toda España -hay 14 centros en el país que trabajaban con estos pacientes- y documentar la evolución de la enfermedad siguiendo los mismos parámetros en todos los casos.

A las familias, tener en la mano la información de una forma comprensible les da el impulso necesario para poder tomar decisiones

Con este propósito, se ha desarrollado un software para digitalizar todas las pruebas psicométricas necesarias para hacer la valoración de los niños y ponerlas en una plataforma online. Por ahora, hay 70 familias registradas (algunas de fuera de España). Es una herramienta “pensada, sobre todo, para el uso en casos en los que los pacientes no puedan acceder al hospital por su situación, ya sea de salud, económica o por distancia”, explica la neuropsicóloga. Su utilidad ya se ha comprobado en la asistencia a un niño en Uruguay: “Gracias a la digitalización, con una simple videollamada fijamos unos ítems evolutivos y, con las indicaciones que le dábamos a la madre, podíamos ver si el niño los hacía y verificar que estaba bien”.

El beneficio es extensivo a las familias, ya que, según relata Helena, además de poder acceder a recomendaciones con evidencia científica, “tener en la mano la información de una forma comprensible nos da el impulso para poder tomar decisiones y seguir adelante”.

Si en estrategia “la información es poder”, para las personas que tienen que convivir con una enfermedad minoritaria es cuestión de supervivencia.

Una lotería 'chunga'

Otras enfermedades raras debutan en la edad adulta, y es el propio paciente el que queda noqueado al recibir el diagnóstico. “Es una de esas cosas que piensas que le pasan a gente que tú no conoces”, relata Rosana Cervera. “Esto es, más o menos, como que te toque la lotería, pero en chungo", continúa.

A Rosana le tocó la loteria de las enfermedades raras el 1 de febrero de 2013 (aunque no lo supo hasta pasados unos meses), cuando un coche le dio un golpe que la tiró de la bicicleta que montaba. “No fue nada especialmente cruento, tan solo dos esguinces en el pie derecho”; unas sesiones de rehabilitación y fisioterapia resolverían el incidente. Pero la evolución no era buena, “el pie se hinchaba mucho, cambiaba de color de rojo a morado, estaba muy caliente y, sobre todo, tenía una sensibilidad extrema al contacto”, relata.

El síndrome doloroso regional complejo tiene una incidencia de entre 5 y 26 casos por 100.000 habitantes y aparece después de un accidente

Fue el médico de valoración del daño corporal de la aseguradora del coche quien lanzó la alerta: tal vez se trataba de un caso de síndrome doloroso regional complejo (SDRC), una enfermedad con una incidencia que oscila entre 5,2 y 26,5 casos por 100.000 habitantes. Cuando la electromiografía confirmó el diagnóstico, su médico y su fisioterapeuta le pusieron en situación: “No sabemos si algún día volverás a tener actividad física, si podrás andar. Cada paciente evoluciona de una manera diferente”.

La madre de Rosana no se arrugó: “A los dos días me estaba llevando en silla de ruedas a clases de yoga”. Y este fue el primero de los grandes aciertos, porque “está demostrado que el movimiento es fundamental para convivir con el SDRC y recuperar movilidad”.

Esta paciente reconoce el extraordinario trabajo de los profesionales de la salud (entre ellos, una psicóloga) que la han tratado a lo largo de estos años, aunque el gran cambio se produjo cuando llegó a la Unidad de Dolor del Hospital Intermutual de Levante, liderada por la doctora Maite Bovaira. “Durante mi formación como anestesista conocí el SDRC y siempre se ha considerado como poco frecuente. Pero en el Hospital de Mutuas Laborales, donde atendemos a gran cantidad de accidentados, esta enfermedad anecdótica pasó a ser una práctica de asistencia común”, tanto que representa cerca del 40% de su actividad, por lo que “pienso si la incidencia recogida en las estadísticas es cierta”. Por ello, en línea con la AG-1, Bovaira defiende poner en marcha un registro de pacientes y ver cuál es la incidencia real.

Compartir información

La anestesista es consciente del papel que le corresponde para profundizar en el conocimiento de la enfermedad y después divulgarlo, de forma que se agilice su diagnóstico y tratamiento.

Es necesario el abordaje integral desde el comienzo con rehabilitación, fármacos y tratamiento psicológico

Como en otras enfermedades raras, “la rehabilitación es la piedra angular del tratamiento, intentando favorecer la recuperación funcional mediante el uso de fármacos, técnicas intervencionistas que realizamos los terapeutas del dolor o mediante tratamiento psicológico”. Esto es, “un abordaje absolutamente integral, desde el minuto 0”.

Maite Bovaira se ha convertido en la guía de Rosana, que ha conseguido encontrar el equilibrio entre la medicacion y el efecto del neuroestimulador que lleva implantado en su columna. “Hay días buenos y malos, los de lluvia agudizan el dolor, pero lo peor son las noches, cuando los calambres y una catana ardiente te atraviesa el pie”, confiesa.

Después de nueve años viviendo con el síndrome de dolor complejo, “sé que el principal interesado en seguir adelante es el propio enfermo”. Con todo, “uno de los pasos más importantes es la aceptación y descubrir que se puede vivir con una enfermedad rara y dolor crónico y no sentirte diferente por llevar un cable adosado en tu columna”, subraya.

Retos pendientes

El 29 de febrero de 2008, un día raro, se celebró el primer Día Mundial para concienciar de los problemas de las enfermedades raras e impulsar la investigación. Desde esa fecha las cosas han cambiado para mejor casi siempre9, pero todavía queda mucho por avanzar.

El 80% de los trastornos tienen un origen genético y, por lo general, se manifiestan antes de los 2 años de edad. Adelantar el diagnóstico, que tarda de media entre 4 y 5 años, es primordial, pero es difícil porque, según el doctor Pablo Lapunzina, director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), un solo hospital no puede ser experto en la gran cantidad de enfermedades y, además, de muchas de ellas se desconoce el gen que las causa.

En un debate organizado por Fundación La Caixa, Lapunzina ha subrayado “la odisea diagnóstica” por la que pasan los pacientes, que “deambulan por múltiples servicios e incluso países antes de encontrar diagnóstico”. Y después llega el tratamiento, que habitualmente “no va a la causa, sino a la sintomatología”.

Llegar al origen es el objetivo, y para eso hace falta innovación e investigación, pero “no tener la especialidad de Genética (somos el único país europeo que no la tenemos), la barrera económica que suponen las tecnologías genómicas, la falta de bioinformáticos o científicos de datos en los hospitales son factores que conducen a la pérdida de oportunidades de diagnóstico”, sentencia Lapunzina.

Pero también hay que facilitar terapias, aunque casi siempre son paliativas. En el acceso a los tratamientos, un informe de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU) revela que hay 56 fármacos huérfanos financiados por el Sistema Nacional de Salud, de los que 14 se han incluido en 2021 y 5 se aprobaron en 2020.

El documento revela que de los 55 tratamientos huérfanos pendientes de financiación, un 51% llevan esperando más de 3 años, y esto prolonga el retraso en el acceso para pacientes, y si la situación se prolonga, la llegada a España de nuevos fármacos innovadores también se aplazará, advierte el informe. Por ello, desde esta asociación se pide una revisión del sistema actual para desarrollar un modelo más agil que permita acortar los plazos para la aprobación de nuevos medicamentos.

El motor de la concienciación, innovación y visibilidad de las enfermedades raras está en marcha, pero necesita acelerar.