Identifican 42 genes que aumentan el riesgo de alzhéimer, hasta ahora desconocidos

Unas 800.000 personas en España padecen la enfermedad de Alzheimer, el tipo de demencia neurodegenerativa más común, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN). La SEN calcula que en nuestro país se diagnostican cada año unos 40.000 nuevos casos de esta enfermedad. Teniendo en cuenta la alta incidencia en todo el mundo, las investigaciones para desentrañar la patología son incontables.

El estudio genético más grande sobre el alzhéimer hasta la fecha acaba de proporcionar datos convincentes que vinculan la enfermedad con la alteración del sistema inmunitario del cerebro.

Identificada una vía que ayuda a reducir el riesgo de tener alzhéimer

Ángeles Gómez

La investigación, que analizó los genomas de 100.000 sujetos con alzhéimer y 600.000 de personas sanas, identificó 75 genes relacionados con un mayor riesgo de la enfermedad, incluidos 42 que no habían sido implicados previamente.

La Dra. Rebecca Sims, coautora del análisis e investigadora principal de la Universidad de Cardiff, explica que “este estudio duplica con creces el número de genes identificados que influyen en el riesgo de la forma más común de la enfermedad de Alzheimer. Proporciona nuevos y emocionantes objetivos para la intervención terapéutica y mejora nuestra capacidad para desarrollar algoritmos para predecir quién desarrollará la enfermedad de Alzheimer en el futuro”.

Los hallazgos, que acaban de ser publicados en 'Nature Genetics', sugieren que la degeneración en los cerebros de los pacientes con demencia podría ser provocada por una actividad "demasiado agresiva" en las células inmunitarias del cerebro, llamadas microglía.

La profesora Julie Williams, directora del Instituto de Investigación de la Demencia (DRI, por sus siglas en inglés) del Reino Unido en la Universidad de Cardiff y coautora del estudio, desarrolla: "Los componentes de nuestro sistema inmunológico tienen un papel importante que desempeñar en el desarrollo de la enfermedad. Por ejemplo, las células inmunes en el cerebro, conocidas como microglía, son responsables de limpiar el tejido dañado, pero en algunas personas eso puede ser menos eficiente y podría acelerar la enfermedad".

Desarrollo de sistema de detección

Los autores del estudio también han diseñado una puntuación de riesgo genético que podría predecir qué pacientes con deterioro cognitivo, dentro de los tres años posteriores a la aparición de los primeros síntomas, desarrollarían la enfermedad de Alzheimer.

Este modo de evaluación de momento no está destinado para uso clínico, pero podría usarse al reclutar personas para ensayos clínicos de medicamentos destinados a tratar la enfermedad en las primeras etapas.

Una enfermedad multifactorial

Para Williams, los resultados respaldan el creciente conocimiento de que el alzhéimer "es una condición extremadamente compleja, con múltiples factores desencadenantes, vías biológicas y tipos de células involucradas en su desarrollo". "Estamos desenmascarando más de estas causas año tras año, y esto también brinda mayores oportunidades a partir de las cuales desarrollar terapias", añade.

¿Qué podemos esperar del descubrimiento sobre el origen del alzhéimer?

Ángeles Gómez

Investigaciones anteriores han demostrado que, si bien los factores del estilo de vida, como el tabaquismo, el ejercicio y la dieta, influyen en el riesgo de alzhéimer, entre el 60% y el 80% del riesgo de la enfermedad se basa en la genética.

El camino hacia el tratamiento

El próximo paso para encontrar tratamientos para el alzhéimer es que los investigadores se centren en los genes de riesgo específicos identificados en este estudio y examinen de cerca su papel en la disfunción y muerte de las células cerebrales. Gran parte de este trabajo ya está en marcha en lugares como el DRI. El progreso logrado en otras condiciones como el cáncer puede acelerar el proceso, ya que los medicamentos dirigidos a estas vías biológicas ya están en desarrollo.

Bart De Strooper, director del DRI, señala que “estudios ambiciosos como este son la gasolina para los avances que necesitamos en la investigación de la demencia. Nos muestran que todavía hay mucho que aprender sobre la neurodegeneración, y la inversión continua en la ciencia de descubrimiento fundamental es clave para descubrir los secretos de la enfermedad de Alzheimer y otras demencias”.