Las claves de la anoniquia: vivir con la ausencia completa de uñas en manos y pies

La anoniquia congénita está causada por una anomalía en el desarrollo del embrión que provoca la ausencia de uñas en manos y pies desde el nacimiento y puede encontrarse como un síntoma aislado o asociado a otros síndromes genéticos. Se trata de una enfermedad rara cuya prevalencia es inferior a 5 casos por cada 10.000 personas en la Comunidad Europea, según el Sistema Sanitario de Navarra.

El gen RSPO4 es el responsable de esta enfermedad rara. Este gen proporciona instrucciones para producir una proteína llamada R-spondin-4, que juega un papel fundamental en el desarrollo de las células y los tejidos. Cuando la transferencia de información que porta este gen se produce de forma inadecuada, se produce un fallo en las células encargadas de formar las uñas de pies y manos.

Existen tres tipos de anoniquia: combinada, en la que a la ausencia de uñas se añade dismorfología facial, en particular con deformación de la nariz; congénito total, un trastorno poco común en el que todas las uñas de los dedos en manos y pies están ausentes sin anomalías óseas significativas, y en este caso, la enfermedad se hereda de padres a hijos; y adquirida, el resultado de la destrucción total o parcial de la matriz ungueal debido a trastornos inflamatorios o traumatismos.

Hasta el momento, los casos de anoniquia congénito total más llamativos estudiados son dos. El primero involucra a una familia alemana con cuatro hermanos afectados y cinco no. El segundo, según un estudio publicado en 'Orpha', describe un caso de una familia en la que esta enfermedad se ha detectado en al menos cuatro generaciones con transmisión de hombre a hombre. En ocasiones, algunas personas con esta afección tienen uñas, pero están subdesarrolladas en comparación con las uñas normales.

Ocurre principalmente en los huesos del cuerpo, afectando al crecimiento de las uñas

Además, se ha visto que los individuos afectados que la padecen poseen ciertas características físicas como la ausencia de cabello, pérdida de dientes y anomalías óseas. De igual manera, existe una variedad de síndromes o condiciones asociadas con la anoniquia congénita, caso de la sordera, la onicodistrofia y la osteodistrofia, según indica Ecured. Los signos y síntomas son variables, incluso entre los miembros afectados de una misma familia.

El departamento de Dermatología de The Skin Clinic and Cosmetic Centre en Nashik (India) recoge el estudio de un caso de ausencia congénita de uñas y pulgar digitalizado, en el que no se encontraron otros antecedentes patológicos en el paciente, su hermano o sus padres, por lo que la investigación concluyó que podía estar debida a la exposición prenatal a fenitoína, que la madre consumió durante el embarazo.

Existen otras enfermedades como el síndrome de Ellis-van Creveld, que también es una enfermedad genética que se transmite de padres a hijos, que puede causar ausencia de uñas. Este síndrome en particular aparece principalmente en los huesos del cuerpo, lo que a su vez afecta el crecimiento de las uñas. El síndrome de uña-rótula es otra afección ósea hereditaria que puede dar como resultado la falta de huesos de la rótula y uñas. Algunas otras afecciones que muestran la pérdida de las uñas, como la epidermólisis ampollosa, en la que el síntoma principal del paciente es la piel frágil y con ampollas, causan principalmente la pérdida de las uñas a través del desprendimiento de la piel.

¿Existe tratamiento?

Lo más común es utilizar prótesis con uñas artificiales realizadas con resina siempre que la zona en la que se colocan tenga las condiciones necesarias para que puedan sujetarse, aunque esta opción puede ser incómoda debido a la reducción de la sensibilidad en las zonas afectadas. Por otro lado, existe posibilidad de cirugía para las extremidades superiores en los casos en los que el paciente sí tiene uñas en los dedos de los pies. La cirugía consiste en realizar un injerto de una uña del pie del propio sujeto en sus manos.