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Llega la prueba que detecta precozmente la enfermedad celiaca
994 niños con riesgo genético

Llega la prueba que detecta precozmente la enfermedad celiaca

La colaboración de 13 hospitales, universidades y centros de investigación de referencia de ocho países de Europa, incluido España, desarrolla este modelo predictivo en niños

Foto: Foto: Unplash/@kiboka.
Foto: Unplash/@kiboka.

Comenta la Federación de Asociaciones de Celiacos de España que “la enfermedad celiaca (EC) es una patología multisistémica con base autoinmune provocada por el gluten y prolaminas relacionadas, en individuos genéticamente susceptibles, y se caracteriza por la presencia de una combinación variable de manifestaciones clínicas dependientes del gluten, anticuerpos específicos de EC, haplotipos HLA DQ2 o DQ8 y enteropatía. Esta definición fue actualizada por la ESPGHAN, Sociedad Europea de Gastroenterología Pediátrica, Hepatología y Nutrición en 2012”.

La prevalencia estimada en los europeos y sus descendientes es del 1%, siendo más frecuente en las mujeres con una proporción 2:1. En España se estima que afecta a 1 de cada 71 niños y a 1 de cada 357 adultos. Sin embargo, a pesar de ser frecuente, solo un 1% está bien diagnosticado.

Se estima que, por cada caso diagnosticado, hay entre 5 y 10 casos sin diagnosticar

Como se mencionó anteriormente, se manifiesta como una intolerancia permanente al gluten, presente en cereales, como el trigo, la cebada, el centeno y la avena, produciendo una lesión inflamatoria crónica del intestino delgado. Esta lesión suele causar malabsorción de los nutrientes de la dieta.

¿Qué avances se han hecho?

Una veintena de investigadores pertenecientes a 13 hospitales, universidades y centros de investigación de referencia de ocho países de Europa e Israel, entre los que se encuentra la Universidad Europea Miguel de Cervantes (UEMC) de Valladolid, han desarrollado un modelo predictivo para el diagnóstico precoz de enfermedad celiaca infantil, mediante el análisis de casi un millar de niños con riesgo genético de la misma, seguidos desde el nacimiento hasta al menos 10 años.

Debido a que está infradiagnosticada, esta ha sido una de las grandes líneas de investigación que se ha llevado a cabo en este estudio europeo en el que ha participado la investigadora del Departamento de Ciencias de la Salud y coordinadora académica del Grado en Nutrición Humana y Dietética de la UEMC, Paula Crespo Escobar, que indica: “Ha sido el de desarrollar un modelo predictivo que permita diagnosticar de manera precoz, antes de que cause daños en el organismo”.

Asimismo, se ha trabajado en definir qué personas tienen más riesgo de desarrollar esta enfermedad “para poder hacer un seguimiento clínico desde el nacimiento y así detectar la enfermedad antes de que aparezcan los primeros síntomas”, recuerda.

E insiste: "Es el primer estudio que hace una recopilación de datos durante tanto tiempo y en una cohorte de niños con riesgo de enfermedad celiaca tan amplia”.

Los niños con algún familiar celiaco tienen hasta un 17% más de riesgo de desarrollar la enfermedad

En la investigación, liderada por el Hospital Universitario de Leiden, Países Bajos, han participado un total de 944 niños con riesgo genético de la patología, seguidos desde el nacimiento hasta al menos 10 años.

“Esta es una de las principales fortalezas del estudio, ya que es el primer estudio que hace una recopilación de datos durante tanto tiempo y en una cohorte de niños con riesgo tan amplia”, destaca Paula Crespo.

¿Qué muestran los resultados?

Las niñas con el gen HLA-DQ2 homocigoto son el grupo de mayor riesgo de desarrollo de la celiaquía. El consumo de grandes cantidades de gluten durante los tres primeros años de vida aumenta el riesgo de su desarrollo, en general, pero especialmente en las niñas con el gen HLA-DQ2 homocigoto.

Se sabía que los niños con algún familiar de primer grado afectado podrían tener más probabilidades de tenerla (más o menos un 5% más de riesgo). Sin embargo, no se había estimado hasta la fecha dicho riesgo con tanta precisión, y de hecho el estudio ha permitido comprobar que es todavía mayor de lo que se consideraba en estudios anteriores. Estos niños tienen hasta un 17% más de riesgo de desarrollar la enfermedad.

En el análisis se han incluido numerosos factores de riesgo y se ha ido analizado su impacto a diferentes edades: edad de introducción del gluten, si el niño ha recibido lactancia materna exclusiva o no durante los 6 primeros meses y su duración, si ha sufrido infecciones durante su infancia, si ha recibido la vacuna o no del rotavirus.

El algoritmo

El modelo predictivo desarrollado consiste en una aplicación que integra un algoritmo con todos los factores de riesgo analizados (descritos en el punto anterior) e indica, según los factores de riesgo y sus valores, con qué frecuencia se debería seguir a cada niño y con qué frecuencia se deberían hacer cribados de diagnóstico a cada menor.

“Estos resultados y este modelo predictivo son de gran relevancia clínica porque facilita mucho el seguimiento médico de estos niños”, señala la investigadora. Además, permitiría hacer un control individualizado según los factores de riesgo de cada uno, “ya que el médico introducirá estos factores y podría saber con qué frecuencia seguir a cada paciente”, explica. Esto a su vez, ahorraría costes sanitarios porque no se harían pruebas innecesarias, agrega.

Los datos son importantes para el colectivo celiaco, porque se estima que, por cada caso diagnosticado, hay entre 5 y 10 casos sin diagnosticar.

placeholder Foto: Unplash/@wesual.
Foto: Unplash/@wesual.

De hecho, se la considera una enfermedad camaleónica, por la gran variedad de síntomas con la que puede debutar, desde los digestivos (dolor abdominal, diarrea, estreñimiento, vómitos, distensión abdominal, sensación de plenitud o digestión lenta tras las comidas) hasta los extradigestivos (retraso en el crecimiento, anemia, déficit de vitaminas, pérdida de apetito, alteraciones del carácter, apatía e infertilidad o abortos de repetición). Pero también puede permanecer asintomática. Todo esto dificulta mucho el diagnóstico.

Comenta la Federación de Asociaciones de Celiacos de España que “la enfermedad celiaca (EC) es una patología multisistémica con base autoinmune provocada por el gluten y prolaminas relacionadas, en individuos genéticamente susceptibles, y se caracteriza por la presencia de una combinación variable de manifestaciones clínicas dependientes del gluten, anticuerpos específicos de EC, haplotipos HLA DQ2 o DQ8 y enteropatía. Esta definición fue actualizada por la ESPGHAN, Sociedad Europea de Gastroenterología Pediátrica, Hepatología y Nutrición en 2012”.

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