Un análisis de sangre permite identificar las enfermedades neurodegenerativas

El gigante de los servicios clínicos Labcorp está implementando su primer análisis de sangre para ayudar a identificar y confirmar los signos de múltiples enfermedades neurodegenerativas y lesiones cerebrales, incluidas la ELA, la demencia y la enfermedad de Parkinson, así como las conmociones cerebrales.

El diagnóstico rastrea un tipo particular de proteína, conocida como cadena ligera de neurofilamento o NfL, tal como se encuentra en el torrente sanguíneo. Originalmente producida dentro de las neuronas del cerebro, puede liberarse en el cuerpo en cantidades superiores a las normales cuando esas células se ven sometidas a tensión.

"Es importante señalar que la NfL no es específica de una enfermedad, pero es muy específica del daño neuronal por una amplia variedad de causas, desde el alzhéimer y la esclerosis múltiple hasta las conmociones cerebrales y las lesiones físicas", ha aseverado Joseph Volpe, director del segmento comercial de Neurología de Labcorp.

NfL “es un análisis de sangre simple y objetivo que proporciona evidencia directa de daño neuronal", ha señalado el doctor Brian Caveney, director médico y presidente de Labcorp Diagnostics. "Al hacer que esta prueba esté ampliamente disponible, Labcorp está apoyando a los neurólogos con una herramienta que han estado solicitando que permite diagnósticos más rápidos, mejores decisiones de tratamiento y una mejor atención al paciente. Es un gran paso adelante en el seguimiento e identificación de pacientes con lesión neuronal por enfermedad o trauma", ha subrayado.

"Es un gran paso adelante en el seguimiento e identificación de pacientes con lesión neuronal por enfermedad o trauma"

La prueba se puede realizar a partir de una extracción de sangre estándar realizada en un hospital, consultorio médico o uno de los centros de servicio al paciente de Labcorp.

En la enfermedad de Alzheimer, por ejemplo, que Labcorp estima que afecta a más de 6 millones de personas en los EEUU, la prueba NfL puede evaluar a los pacientes que han comenzado a mostrar signos más subjetivos de disminución de la memoria y puede ayudar a predecir la progresión de la enfermedad. Esta compañía también ofrece pruebas para analizar muestras de líquido cefalorraquídeo y otras proteínas asociadas con un mayor riesgo de aparición.

Antecedentes

El año pasado, investigadores del King's College de Londres descubrieron que, aunque se espera que se observen cantidades diferentes y crecientes de proteínas NfL a medida que una persona envejece, los niveles sanguíneos anormalmente altos podrían proporcionar advertencias más tempranas antes de que los signos clínicos de neurodegeneración se vuelvan definitivos.

Usando una prueba supersensible, encontraron pequeñas diferencias en las lecturas que podrían indicar cursos más raros de la enfermedad de Parkinson, así como ayudar a identificar a los pacientes con síndrome de Down que pueden o no tener demencia o una predisposición a la enfermedad de Alzheimer.

Publicada en 'Nature Communications' y financiada en parte por el Centro de Investigación Biomédica NIHR Maudsley, la investigación determinó un conjunto de niveles de corte de NfL relacionados con la edad que podrían informar su uso potencial en entornos de atención primaria a través de un simple análisis de sangre.

El autor principal del estudio, el Dr. Abdul Hye, del NIHR Maudsley Biomedical Research Center en King's College London y de la Fundación Trust, establece: "Por primera vez, hemos demostrado en una serie de trastornos que un solo biomarcador puede indicar la presencia de neurodegeneración subyacente con excelente precisión. Aunque no es específico para ningún trastorno, podría ayudar en servicios como las clínicas de la memoria como una herramienta de detección rápida para identificar si la memoria, el pensamiento o los problemas psiquiátricos son el resultado de la neurodegeneración”.

El estudio examinó 3.138 muestras del King's College London, de la Universidad de Lund y de la Iniciativa de Neuroimagen de la Enfermedad de Alzheimer, incluidas personas sin deterioro cognitivo, personas con trastornos neurodegenerativos, con síndrome de Down y con depresión.

Mostró que las concentraciones de NfL en la sangre eran más altas en todos los trastornos neurodegenerativos en comparación con aquellos sin problemas cognitivos, siendo las más elevadas en personas con síndrome de Down, demencia, enfermedad de la neurona motora y demencia frontotemporal.

El estudio también mostró que aunque el NfL basado en la sangre no podía diferenciar entre todos los trastornos, pero proporciona información sobre diferentes grupos dentro de ciertos trastornos. Por ejemplo, en aquellos con párkinson, una alta concentración de NfL indicaba un trastorno atípico y en pacientes con síndrome de Down, los niveles de NfL diferenciaban entre aquellos con y sin demencia.

Predisposición

El coautor Andre Strydom, profesor de Discapacidades Intelectuales en el King's College de Londres, defiende: "Este estudio muestra que los niveles de la cadena ligera de los neurofilamentos aumentaron particularmente en adultos con síndrome de Down, que tienen una predisposición genética a la enfermedad de Alzheimer".

Además, “mostramos que aquellos individuos con un diagnóstico de demencia después del inicio del alzhéimer tenían niveles más altos que aquellos que no lo tenían. Esto sugiere que el nuevo marcador podría usarse potencialmente para mejorar el diagnóstico de la enfermedad en personas con síndrome de Down, así como para usarse como biomarcador para mostrar si los tratamientos son efectivos o no”, corrobora. E insiste: "Es emocionante que todo lo que podría necesitarse sea un simple análisis de sangre, que se tolera mejor en las personas con síndrome de Down que los escáneres cerebrales".

El estudio evaluó los umbrales o límites relacionados con la edad de las concentraciones de NfL que podrían representar el punto en el que una persona recibiría un diagnóstico. Estos puntos de corte relacionados con la edad tuvieron una precisión del 90% para resaltar la neurodegeneración en personas mayores de 65 años y una precisión del 100% para detectar la enfermedad de la neurona motora y la demencia por síndrome de Down en las muestras del King's College London, con un resultado muy similar en el Lund.

Otro de los investigadores, Oskar Hansson, de la Universidad de Lund, establece: "Los análisis de sangre tienen un gran potencial para mejorar el diagnóstico de la demencia tanto en clínicas especializadas en memoria como en atención primaria".

"Los análisis de sangre tienen un gran potencial para mejorar el diagnóstico de la demencia tanto en clínicas especializadas como en atención primaria"

El Dr. Hye insiste en que "NfL basado en sangre ofrece una alternativa a gran escala y ampliamente accesible a las pruebas invasivas y costosas para la demencia". Ya se utiliza como evaluación de rutina en algunos países europeos, como Suecia u Holanda, "y nuestros puntos de corte relacionados con la edad pueden proporcionar una prueba de referencia y de acceso rápido para los médicos, para indicar la neurodegeneración en personas que presentan problemas de pensamiento y memoria".

El autor principal, el Dr. Nicholas Ashton, del King's College de Londres, concluye: "Estamos entrando en un periodo emocionante en el que los análisis de sangre como el NfL en plasma, en combinación con otros biomarcadores sanguíneos emergentes como la tau fosforilada (p-tau), están comenzando a brindarnos una información significativa de los trastornos cerebrales".