La guía fundamental para la valoración de la discapacidad en enfermedades raras

Las enfermedades raras, también conocidas como huérfanas, son aquellas que afectan a una pequeña parte de la población. Suelen tener un componente genético y requiere de tratamiento con especialistas, lo que dificulta tanto su diagnóstico como el posterior tratamiento.

Tal y como recoge infoco-online, del Consejo General de la Psicología en España, “el conjunto de enfermedades raras constituye un desafío en la valoración de la discapacidad, debido al desconocimiento de este tipo de enfermedades por parte de la gran parte de los profesionales sanitarios. Por este motivo, FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) en colaboración con la Junta de Andalucía, han editado la ‘Guía para la valoración de la discapacidad en enfermedades raras’.

La situación en España

El texto recoge la definición, sintomatología, el diagnóstico y el tratamiento de cada una de estas enfermedades raras, así como los aspectos a tener en cuenta en la valoración de la discapacidad, tanto desde el punto de vista médico como psicológico.

Juan Carrión, presidente de FEDER: “El 80% de las personas con enfermedades poco frecuentes cursan discapacidad”

La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que hay definidas más de 7.000 enfermedades raras y su número no deja de aumentar. En concreto, en España se calcula que hay cerca de tres millones de personas que padecen una enfermedad rara. Asimismo, para que una patología sea considerada enfermedad rara se tiene en cuenta la cantidad de personas que la padecen en un determinado momento y una serie de dificultades y síntomas asociados a estos pacientes. Muchas de ellas son crónicas, degenerativas y todavía no se ha encontrado tratamiento para ellas. En Europa se define como enfermedad rara aquella que afecta a menos de 1 de cada 2.000 habitantes. Sin embargo, las asociaciones de pacientes de estas enfermedades recuerdan que pese a lo inusual o raro de tener una enfermedad rara no es tan raro padecer una.

Como reconoce Juan Carrión, presidente de FEDER, en el documento: “Existen muchos retos a nivel clínico, pero también desde una perspectiva social, ya que el 80% de las personas con enfermedades poco frecuentes cursan discapacidad. Un campo en el que también se hace tangible la necesidad de continuar trabajando en red. Y esta guía es, precisamente, un ejemplo de ello”, indica.

Los 16 protagonistas

El documento establece: la prevalencia, sintomatología, diagnóstico, tratamiento, aspectos a tener en cuenta en la valoración de discapacidad, valoración médica y psicológica en:

1. Cardiopatías congénitas
2. Crioglobulinemias
3. Glucogenosis tipo I. Enfermedad de Von Gierke
4. Neurofibromatosis. Enfermedad de Von
5. Recklinghausen
6. Panhipopituitarismo
7. Paraparesia espástica hereditaria
8. Pseudoxantoma elástico
9. Síndrome de Poland
10. Síndrome de Sotos
11. Síndrome de Treacher Collins
12. Síndrome de Wolfram
13. Síndrome de Peutz-Jeghers
14. Obesidad monogénica. Obesidad por
15. deficiencia del receptor de melanocortina-4
16. Síndrome de Wolf-Hirschhorn

Por su parte, Rocío Ruiz Domínguez, Consejera de Igualdad, Políticas Sociales y Conciliación, de la Junta de Andalucía aclara en el documento: “Las enfermedades poco frecuentes, precisamente por afectar a un número reducido de personas, plantean un desafío en términos de salud pública y protección social debido a la situación específica en la que se sitúan con respecto a otras patologías de alta prevalencia y que repercuten en un déficit de conocimiento entre las y los profesionales del ámbito sociosanitario”.

Afectan “a las personas en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento. Por ello, consideramos esencial la sensibilización y la capacitación profesional en la mejora de la calidad de la atención que prestamos. De esta forma, se adquirió el compromiso de elaborar, en colaboración con FEDER Andalucía, un documento que sirviera de orientación a las y los profesionales de los Centros de Valoración y Orientación en el proceso de reconocimiento de la discapacidad en diversas enfermedades poco frecuentes”, agrega.