"El Kaftrio ha cambiado mi vida": así es el día a día de un enfermo crónico de fibrosis quística

Hasta hace unos meses, la vida de María Villa giraba en torno a nebulizadores, sesiones diarias de fisioterapia, ingesta de vitaminas y espirometrías regulares para comprobar el funcionamiento de sus pulmones. Con un año y medio le diagnosticaron fibrosis quística (FQ) y hasta el pasado febrero invertía más de tres horas diarias en realizar sus tratamientos. Esta enfermedad, que es crónica, hereditaria y degenerativa, afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo, y produce infecciones e inflamaciones que destruyen zonas del pulmón, hígado, páncreas y el sistema reproductor.

Sin embargo, el día a día de María ha cambiado por completo desde que Kaftrio llegó a su vida hace siete meses. Este tratamiento, incluido en el Sistema Nacional de Salud (SNS) desde el 1 de diciembre de 2021, frena el deterioro que produce la enfermedad. "Antes de tomarlo mi capacidad pulmonar era del 71%, y en la revisión de los seis meses había aumentado hasta el 94%. A mis 30 años no sabía lo que era la vida sin tener tos, no era capaz de hacer dos frases seguidas sin toser, ahora ha desaparecido y es de las mejores sensaciones que he experimentado", relata Villa.

Al igual que María, Adriana, la hija de 8 años de Mar Campillo, acaba de comenzar a tratarse con el fármaco. Tras un largo ingreso hospitalario, y debido a la gravedad de su caso, en junio consiguió la aprobación de su uso compasivo, ya que estaba fuera de rango porque Kaftrio está indicado para mayores de 12. "Todavía no vemos los resultados porque mi pequeña aún no está recuperada del todo de la neumonía que nos llevó al hospital. En casos tan graves se empieza a ver mejoría a los seis meses", explica Mar. Ahora, tienen toda la esperanza puesta en el medicamento.

"Estos tratamientos cuestan 200.000 euros al año por paciente, pero que no los faciliten por un problema económico es muy triste"

Sin embargo, Laura Pastor no ha tenido la misma suerte con su hija Miriam y todavía sigue esperando la luz verde para que pueda empezar a tomarlo. "Estos tratamientos tienen un precio muy elevado, unos 200.000 euros al año por paciente, pero que no nos lo faciliten por un problema económico es muy triste", concluye.

No todos los pacientes tienen acceso

No obstante, al tratarse de una enfermedad congénita, este tratamiento cubre alrededor de un 70% de las personas, de las casi 4.000 con fibrosis quística que hay en España. Todos los pacientes tienen una alteración de un gen que codifica una proteína esencial para el buen funcionamiento de la membrana de determinadas células, y Kaftrio está indicado para las que tengan al menos una copia de la mutación F508del en el gen CFTR.

"Nos vienen pacientes a la consulta sin estas mutaciones y nos preguntan si para ellos no hay nada. En Estados Unidos sí se ha ampliado la indicación para alguna mutación más, pero por el momento en España no", comenta en una entrevista con El Confidencial la doctora Marina Blanco, neumóloga y coordinadora del área de asma de la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR) hasta junio de 2022. Además, destaca que la aparición de este medicamento para los afectados ha sido como "volver a nacer". Por este motivo, confiesa echar en falta un poco más de rapidez administrativa en la aprobación de fármacos que ya han demostrado ser eficaces.

Una de las afectadas que pertenece a ese 30% que no tienen acceso a ningún tratamiento revolucionario es Miriam Aguilar. A sus 40 años tiene la incapacidad laboral porque la FQ le impide trabajar. "Yo era funcionaria, tenía una vida aparentemente ideal. Trabajaba muchas horas al día y la doctora fue clara: 'O paras o te vas al trasplante directa", expone.

Aunque, por el momento, no tiene acceso a ningún modulador de la proteína CFTR, lucha cada día para que haya más investigación y que en un futuro la enfermedad se convierta en crónica pero estable. Para ello, destaca el papel de las organizaciones, como la Asociación Madrileña de FQ, que asesoran y ayudan a los afectados: "La unión hace la fuerza, cuantos más seamos mejor".

Trasplante de pulmón

También hay pacientes cuya única solución es el trasplante. Según manifiesta la doctora Blanco, la indicación para trasplantar a un enfermo de FQ es que su calidad de vida sea "muy mala" o que su pronóstico de vida sea menos de un año. "Se decide gracias a un conjunto de variables clínicas como el número de descompensaciones o los ciclos de antibióticos anuales que se precisan. Yo tengo algún caso de personas con un 20% de función pulmonar a los que no les sometemos a trasplante porque llevan 8 años manteniéndose estables y con una buena calidad de vida", justifica. Igualmente, aclara que hay que individualizar cada caso.

Todo este proceso lo conoce bien Fernando Zazo, que hace casi 5 años que vive con otros pulmones. "Yo no llegué en las últimas, pero ya se empezaba a notar el deterioro. Hubo un año en el que me tuvieron que poner tratamiento intravenoso hasta cuatro veces para frenar las infecciones", declara este joven de 32 años. Ahora, confiesa tener la enfermedad solo en la mitad del cuerpo -también le ha afectado al sistema digestivo- gracias a sus pulmones 'nuevos'.