¿Se nace o se hace? La afinidad genética de la gente que se parece mucho sin ser familia

El debate sobre la relevancia de si se nace o se hace o, de manera similar, "genotipo versus fenotipo" en la biología humana y en la medicina es un tema de gran estudio que aún permanece en gran parte sin resolver y abierto.

Trabajos relevantes en esta área incluyen la observación original de que los gemelos monocigóticos muestran diferencias epigenéticas, entendidas como las marcas químicas como la metilación del ADN y las modificaciones de histonas que regulan la expresión génica, que podrían explicar los diferentes rasgos de la población y la distinta penetrancia de enfermedades en estas personas, un hallazgo respaldado en estudios posteriores, como el recogido en Nature Genetics, incluido además el Estudio de gemelos de la NASA.

"La forma en que nos reconocemos inicialmente depende a menudo de nuestro rostro único, y existe un código cerebral sofisticado para distinguir las identidades faciales"

Todas estas preguntas pueden abordarse más fácilmente en modelos experimentales donde el investigador puede intervenir, como los ratones, mientras que en humanos, el investigador tiene una mayor papel pasivo, esperando que aparezca la muestra correcta. En este sentido, uno de los casos más documentados es la hambruna holandesa al final de la Segunda Guerra Mundial, que se asoció con una menor metilación del ADN del gen IGF2 en comparación con sus hermanos del mismo sexo no expuestos, como recoge la revista PNAS.

Identidad individual

La identidad individual humana también se relaciona con las propiedades biológicas y el medioambiente. En este sentido, la forma en que nos reconocemos inicialmente depende a menudo de nuestro rostro único, y existe un código cerebral sofisticado para distinguir las identidades faciales.

Esto explica por qué los gemelos captan tan comúnmente nuestra atención y se utilizan para comprender cómo el equilibrio entre la naturaleza y la crianza genera un fenotipo.

Ahora un nuevo estudio que analizó una colección de fotos de parecidos genéticamente no relacionados, junto con un análisis de ADN, revela que existe una fuerte similitud facial asociada con variantes genéticas compartidas. El trabajo se ha publicado en la revista Cell Reports.

“Nuestro estudio proporciona una visión poco común de la semejanza humana al mostrar que las personas con rostros extremadamente parecidos comparten genotipos comunes, mientras que son discordantes a nivel de epigenoma y microbioma”, dice el autor principal Manel Esteller, del Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras, en Barcelona. “La genómica los agrupa y el resto los separa”, agrega.

La cantidad de personas identificadas online como gemelos o dobles virtuales que no están relacionados genéticamente ha aumentado debido a la expansión de la World Wide Web y la posibilidad de intercambiar imágenes de humanos en todo el planeta. En el nuevo estudio, Esteller y su equipo se propusieron caracterizar, a nivel molecular, seres humanos aleatorios que objetivamente comparten rasgos faciales.

Para hacerlo, reclutaron dobles humanos a partir del trabajo fotográfico de François Brunelle, un artista canadiense que ha estado sacando fotografías de personas parecidas en todo el mundo desde 1999. Obtuvieron fotos de rostros de 32 parejas parecidas. Los investigadores determinaron una medida objetiva de la semejanza de los pares utilizando tres algoritmos de reconocimiento facial diferentes.

Además, los participantes completaron un cuestionario biométrico y de estilo de vida integral y proporcionaron ADN de saliva para el análisis multiómico. “Este conjunto único de muestras nos ha permitido estudiar cómo la genómica, la epigenómica y la microbiómica pueden contribuir a la semejanza humana”, detalla Esteller.

Los datos

En general, los resultados revelaron que estos individuos comparten genotipos similares, pero difieren en la metilación de su ADN y en el paisaje de su microbioma. La mitad de los pares similares fueron agrupados por los tres algoritmos. El análisis genético reveló que 9 de estos 16 pares se agruparon según 19.277 polimorfismos comunes de un solo nucleótido.

Además, los rasgos físicos como el peso y la altura, así como los rasgos de comportamiento como el tabaquismo y la educación, se correlacionaron en pares parecidos. En conjunto, los resultados sugieren que la variación genética compartida no solo se relaciona con una apariencia física similar, sino que también puede influir en los hábitos y comportamientos comunes.

"Los rasgos físicos como el peso y la altura, así como los de comportamiento como el tabaquismo y la educación, se correlacionaron en pares parecidos"

“Proporcionamos una visión única de las características moleculares que potencialmente influyen en la construcción del rostro humano”, subraya Esteller. "Sugerimos que estos mismos determinantes se correlacionan con los atributos físicos y de comportamiento que constituyen a los seres humanos", añade.

Algunas limitaciones del estudio incluyen el pequeño tamaño de la muestra, el uso de imágenes 2D en blanco y negro y el predominio de participantes europeos. A pesar de estas advertencias, los hallazgos pueden proporcionar una base molecular para futuras aplicaciones en varios campos, como la biomedicina, la evolución y la ciencia forense.

“Estos resultados tendrán futuras implicaciones en la medicina forense —reconstruyendo el rostro del criminal a partir del ADN— y en el diagnóstico genético —la foto del rostro del paciente ya te dará pistas sobre qué genoma tiene—", recuerda Esteller. "A través de los esfuerzos de colaboración, el desafío final sería predecir la estructura del rostro humano en función del panorama multiómico del individuo", apostilla.