¿Los vascos tienen sus propios genes del cáncer de colon? Esto dice el mayor estudio hasta la fecha

Al margen de proclamas nacionalistas, como la famosa defensa de la raza vasca, la ciencia ofrece datos que confirman algunas peculiaridades de la población de Euskadi, las más conocidas están relacionadas con la sangre: el 57% tiene el grupo sanguíneo 0, frente al 40% de media española y mundial, y el famoso Rh negativo es un 10% más habitual que entre la media nacional.

La búsqueda científica de particularidades genéticas de la población vasca respecto al resto de la Península y de Europa tiene más que ver con los movimientos de población de hace miles de años que con otros intereses. Un estudio publicado en ‘Science’ apunta a una similitud de los vascos con las poblaciones que vivían en la Península en la Edad de Hierro, una relación que se puede explicar por “el aislamiento de la población vasca y un menor impacto de las migraciones posteriores asociadas al pastoreo”, recoge otro trabajo publicado en 'Scientific Reports'.

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Realmente, el objetivo del estudio de 'Scientific Reports', liderado por Koldo García Etxebarría, del grupo de Genética Gastrointestinal del Instituto de Investigación Sanitaria Biodonostia, era buscar variaciones genéticas relacionadas con la enfermedad inflamatoria intestinal y a partir de esa información predecir el riesgo que tiene una persona de padecer la afección. Los resultados revelaron la existencia de peculiaridades relacionadas con la colitis ulcerosa.

Singularidades

García Etxebarría y Luis Bujanda, responsable del Grupo de Enfermedades Gastrointestinales de IIS Biodonostia y catedrático de Medicina en la UPV/EHU, han dado un paso más adelante y ahora han llevado a cabo el “mayor estudio” sobre las bases genéticas del cáncer colorrectal en la población del País Vasco.

Para su investigación, han analizado cinco millones de variantes genéticas en más 800 casos de cáncer colorrectal atendidos en el Hospital Universitario Donostia y más de 900 controles sanos de la población local, y sí han encontrado algunas singularidades genéticas vascas, como recoge el artículo publicado en la revista 'Cancers'.

El examen acotó cinco regiones genéticas que podrían relacionarse con el cáncer colorrectal, y el análisis centrado en las distintas localizaciones del tumor (colon derecho, colon izquierdo y recto) reveló la existencia de diferencias genéticas. Además, los científicos evaluaron el impacto de determinados factores de riesgo de esta neoplasia –cifras de colesterol e índice de masa corporal– y su relación con ciertos genes, y también obtuvieron resultados interesantes.

“Los perfiles genéticos asociados a cáncer de colon varían según la localización del tumor, de tal manera que polimorfismos genéticos que intervienen en el metabolismo del colesterol se asocian con neoplasia en el colon izquierdo y los relacionados con el índice de masa corporal se ligan a cáncer de recto”, explica Luis Bujanda.

Por otra parte, una microbiota abundante en bacterias firmicutes y cianobacterias está relacionada con el cáncer de colon izquierdo. “El mensaje es que nuestro perfil genético puede predisponer a desarrollar determinadas enfermedades, y en el caso del cáncer de colon lo hace a través del metabolismo de los alimentos que, a su vez, determina la variabilidad de la microbiota de cada persona”, añade el científico.

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Koldo García Etxebarria apunta a El Confidencial que “la mayoría de las variantes genéticas que hemos encontrado asociadas al cáncer colorrectal en nuestra población muestran pequeñas diferencias en su frecuencia comparadas con las poblaciones europeas”. Entre las variantes, unas son locales, pero otras son comunes a otras poblaciones, por lo que “en general, la información genética que hay para cáncer colorrectal se traslada bien a la población vasca”.

"Mientras más información genética generemos en nuestros pacientes, estaremos mejor preparados para hacer la traslación a la clínica"

En correspondencia, ¿lo encontrado en el País Vasco es extrapolable al resto de España? García Etxebarría admite que “faltan datos suficientes para poder hacer esa extrapolación”. Por ello, añade, “esperamos que este trabajo sirva para animar a los colegas del resto de España a hacer estudios similares y comprobar si la información genética existente en cáncer colorrectal se puede trasladar a sus pacientes”.

No se trata de una competición científica, sino que “mientras más información genética generemos en nuestros pacientes, estaremos mejor preparados para hacer la traslación a la clínica”, dice el primer firmante. Ahora bien, el paso del laboratorio a la clínica tendrá que esperar, de momento.

Del laboratorio a la clínica

“Somos conscientes de que nuestro trabajo no tiene implicación inmediata, pero que nos sirve para hacernos una idea de cómo afrontar los retos de la medicina personalizada o de precisión”, insiste el investigador, que hace hincapié en que el conocimiento genético es un área estratégica “tanto a nivel regional como nacional y, gracias a este tipo de trabajos, podemos valorar el desempeño de posibles test o cribados genéticos”. Tener un conocimiento general y particular de todas las variantes genéticas favorece el “desarrollo de modelos robustos” para afrontar el cáncer colorrectal de la forma que resulte más eficaz para cada paciente.

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De hecho, los estudios genéticos ya están integrados en el abordaje de muchos tumores. En los de colon y recto, “actualmente se realizan estudios de mutaciones de genes sobre todo en las biopsias o piezas tumorales para dar tratamientos personalizados”, confirma Bujanda, que ilustra la utilidad de este tipo de análisis: “Recientemente, se ha publicado un estudio en el que se demuestran regresiones tumorales completas (curación) en pacientes con cáncer de recto avanzado que presentan mutaciones en los genes que participan en la reparación del ADN tratados con anticuerpos monoclonales (sin cirugía)”.

Menos casos

En España, el cáncer colorrectal es el más frecuente; solo durante este año, se detectarán más de 43.000 nuevos casos, como refleja el informe 'Las cifras del cáncer en España 2022'. La incidencia de la enfermedad en el País Vasco es ligeramente inferior a la media del resto de España, como muestran los datos de hospitalizaciones que manejan los investigadores del IIS Biodonostia (95,58 hospitalizaciones por 100.000 habitantes en Euskadi frente a 101,12 de la media nacional). Se puede pensar que el estilo de vida tenga cierta influencia, y “aunque no ha sido el objetivo de este estudio, es conocido que la dieta es un factor a tener en cuenta. Por ejemplo, el pescado azul es un factor que reduce el peligro de cáncer colorrectal, y en el País Vasco se consume mucho pescado azul”, dice Koldo García Etxebarria.

El estudio, que ha recibido el apoyo de diferentes instituciones vascas, como la Diputación Foral de Gipuzkoa, y nacionales, como el CIBER de enfermedades hepáticas y digestivas (CIBEREHD), es una pieza más del puzle de la medicina personalizada, de la que el conocimiento genético es su principal motor. Los autores esperan que los hallazgos lleguen a la población del País Vasco, “con el avance que todo ello implica para el diagnóstico y tratamiento del cáncer de colon y recto, pero también de otras enfermedades”.

Por todo, es cierto que existen peculiaridades locales, pero de ahí a decir que existe un ‘Rh vasco del cáncer colorrectal’ hay un abismo. Lo que sí hay es “un conocimiento que beneficia a todas poblaciones”, concluyen los autores.