Identifican 89 alteraciones genéticas implicadas en el riesgo de sufrir un ictus

El Instituto de Investigación del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (IIB Sant Pau) ha participado en un estudio internacional único sobre el ictus. Sus autores han encontrado 89 regiones cromosómicas implicadas en el riesgo de desarrollar esta enfermedad, de las cuales 61 no se habían descrito previamente. Se trata de la investigación más amplia y completa realizada hasta ahora.

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El trabajo, que publica la revista 'Nature', ha analizado datos por medio de estudios de asociación del genoma completo (GWAS, por sus siglas en inglés) de más de 100.000 pacientes que habían sufrido un ictus y más de un millón y medio de controles sanos. "Una de cosas más importantes del estudio es que, a diferencia de otros anteriores, los participantes eran de cinco ascendencias diferentes, algo que no se había realizado previamente porque la mayoría de los estudios habían incluido únicamente muestras de personas de origen europeo", destaca el investigador del Instituto de Investigación del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (IIB Sant Pau), Israel Fernández Cadenas, coautor de este trabajo y coordinador del análisis de los datos de la cohorte española.

Y añade: "Esto fue posible gracias a la participación del corsocio internacional International Stroke Genetics Consortium, del que forma parte el consorcio español GeneStroke Consortium y la cohorte española GCAT Genomes for Life".

Nuevos factores de riesgo genético

Estas novedades en la metodología han posibilitado la adopción de importantes conclusiones. La principal, sin duda, es que se identificaron un total de 89 loci o regiones cromosómicas independientes relacionadas con el riesgo de ictus, de las cuales 61 eran nuevas. Es decir, no se habían descrito antes. "Además -apunta el investigador-, se pudo comprobar que gran parte de estas características genéticas eran compartidas por todas las personas de la muestra, de forma independiente de su procedencia geográfica o sus características étnicas. Este estudio ha demostrado que el uso de diferentes poblaciones facilita encontrar nuevos factores de riesgo genético".

El estudio permitirá el planteamiento de nuevas terapias con fármacos nunca antes utilizados

Gracias a los resultados obtenidos se cuenta con información muy útil, no solo para predecir qué personas presentan un alto riesgo de ictus y así poder tomar las medidas preventivas necesarias, sino que también ofrece información relevante que contribuye a conocer mejor las bases biológicas de la enfermedad.

Además, estos datos "permiten plantear la utilización de nuevas terapias mediante fármacos nunca antes empleados en el ictus", recalca Fernández, quien añade que "hasta ahora los procesos inflamatorios o de coagulación tenían un papel importante en el ictus. Sin embargo, hemos visto, por ejemplo, que los niveles de lípidos que nosotros considerábamos que podrían ser relevantes, quizá, no son tan esenciales en el desarrollo de esta enfermedad. En cambio, estamos viendo que algunos genes relacionados con otros procesos, como la hipertensión arterial o la formación de vasos sanguíneos (angiogénesis), tienen un rol más importante en el riesgo de ictus".

No solo afecta a personas mayores

El doctor Joan Martí Fàbregas, jefe de la Unidad de Ictus del Servicio de Neurología del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, nos recuerda que, más allá de la genética, "la edad es el principal factor de riesgo para sufrir un ictus. Por lo tanto, el aumento en la esperanza de vida se asocia a un aumento en la incidencia y prevalencia de ictus. Existen muchos otros factores ambientales y genéticos, algunos no modificables y otros modificables. También se ha extendido el conocimiento sobre qué es un ictus y cómo hay que proceder en caso de sospecharlo, lo cual ha aumentado el número de casos detectados".

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A. Gómez

Por otro lado, aunque la incidencia del ictus aumenta considerablemente a partir de los 60 o 65 años, puede aparecer a cualquier edad. De hecho, según la Sociedad Española de Neurología (SEN), un 0,5% de los ictus que se producen se diagnostican en personas menores de 20 años. De modo que "aunque el ictus en la infancia es un hecho excepcional, no es imposible. También es infrecuente en los jóvenes, pero aun así hay cada vez más casos".

Un primer problema es poner un límite a la edad, por debajo de la cual se considera que el paciente es joven. "Diversos estudios han situado este límite en 45, 50 o hasta 60 años. Las causas en gente joven pueden ser similares a la del paciente de edad más avanzada (aterosclerosis, cardiopatías embolígenas, infartos lacunares), pero hay que prestar atención a la posibilidad de otras causas menos habituales como la disección arterial, la persistencia del foramen oval permeable, la ingesta de drogas, la migraña, los anticonceptivos orales, las vasculopatías inflamatorias y no inflamatorias, los estados protrombóticos o las enfermedades de base genética", asevera el doctor Martí Fàbregas.

Evitar o revertir el daño neurológico de los pacientes

Actualmente, los tratamientos disponibles contra el ictus se basan principalmente en destruir el trombo o la prevención secundaria. Es decir, en evitar que exista un nuevo episodio. Y es que, según la SEN, por cada minuto en el que una persona sufre detención o disminución de la circulación de sangre en el cerebro se pierden 1,9 millones de neuronas y 14 billones de conexiones neuronales, y que una hora supone un envejecimiento cerebral de 3,6 años y una pérdida de 120 millones de neuronas.

Por ello, los investigadores de Sant Pau quieren ir más allá de la prevención secundaria y trabajan ya para conocer mejor la biología de la enfermedad, y ayudar a su prevención y tratamiento. En esta línea, se ha publicado un estudio en el que ha participado también el grupo que dirige Fernández Cadenas y que ha analizado los mecanismos biológicos alterados tras un ictus. Sus autores han visto la relevancia de la metilación del ADN para explicar la variabilidad en el resultado funcional. Los resultados refuerzan la hipótesis de que las vías de regulación de la sinapsis, la neuroinflamación y la excitotoxicidad juegan un papel importante en el ictus.

Un área del cerebro ha dejado de funcionar

Sin duda, los avances científicos expuestos son de gran importancia, ya que cada año entre 110.000 y 120.000 personas sufren un ictus en España, de los cuales un 50% queda con secuelas discapacitantes o fallece, según datos de la SEN. Para concienciar sobre este problema e informar a la población sobre la enfermedad, hoy se conmemora el Día Mundial del Ictus.

Los síntomas más evidentes de que se está sufriendo un ictus son falta de fuerza o parálisis, que a menudo afecta a la mitad del cuerpo, es decir, la mitad de la cara (con desviación de la comisura bucal)

Además, es importante no olvidar que tan decisivo es el avance de las investigaciones científicas como saber identificar los síntomas de esta enfermedad y así poder reaccionar a tiempo. "Los más evidentes y frecuentes son la falta de fuerza o parálisis, que a menudo afecta a la mitad del cuerpo, es decir, la mitad de la cara (con desviación de la comisura bucal) y las extremidades de un lado del cuerpo. Otros síntomas frecuentes son la falta de sensibilidad en una mitad del cuerpo, dificultad en la visión y dificultad en el habla o en el lenguaje, es decir, en la capacidad para evocar palabras habladas o escritas o comprender el lenguaje hablado o escrito", describe el doctor Joan Martí Fàbregas.