El retraso en el diagnóstico de las enfermedades raras mejora, pero no lo suficiente

Solo hace unas semanas que un equipo de investigadores del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) publicó en la revista Orphanet Journal of Rare Diseases un artículo en el que cuantifica el retraso diagnóstico de las enfermedades raras en España, analizando datos del periodo 1960-2021 obtenidos del Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII.

Un estudio pionero por dos razones fundamentales: por un lado, porque es el primer trabajo que ha medido en España el tiempo que pasa desde que aparecen los primeros síntomas de una enfermedad rara hasta que se produce el diagnóstico, utilizando para ello una gran cantidad de datos (3.300 pacientes); y por otro, por haber recopilado información durante una horquilla de tiempo tan amplia, entre 1960 y 2021.

El tiempo de espera para obtener el diagnóstico de una enfermedad rara no baja de los 12 meses

Estamos ante una investigación de gran calado metodológico, un mapa de cómo ha ido evolucionando el diagnóstico de las enfermedades raras en los últimos 61 años, cuyos resultados son, como mínimo, un buen punto de partida para saber dónde estamos y hacia dónde deberíamos dirigirnos.

Más de un año para ponerle nombre a una enfermedad

Los responsables del estudio llegan a tres conclusiones, a cual más reveladora: en primer lugar, más de la mitad de los pacientes -un 56,4%- experimentaron un retraso en el diagnóstico de más de un año de espera; la media de ese retardo supera los seis años (6,18 años) en el periodo de estudio (1960 - 2021); y, en tercer lugar, atestiguan que la tendencia, tanto en el número de personas diagnosticadas con tardanza como la media del periodo de retraso, es a la baja. Es decir, que los datos indican que el diagnóstico cada vez llega antes.

Veamos cómo se dibuja esta evolución. Según los autores, los peores datos se obtuvieron en las décadas estudiadas del siglo XX. En concreto, el porcentaje de pacientes que esperaron más de un año para ser diagnosticados oscilaba entre el 60% y el 80% antes del año 2000. Este dato se redujo hasta el 40% y 60% en la primera década del siglo XXI, siendo las mejores cifras las obtenidas en los últimos años.

Las cifras bajan, pero necesitamos que mejoren aún más

Llama mucho la atención el tiempo medio de espera entre la aparición de los síntomas y el diagnóstico que se obtuvo en los primeros años analizados, en los que rondaba los 15-20 años. En la actualidad, la situación ha mejorado ostensiblemente, pero lo cierto es que todavía existe un amplio margen de mejora. La demora aún supera el año, un dato que el Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras (IRDiRC) se ha propuesto bajar antes de 2027.

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Los mayores retrasos se producen en mujeres

Si desgranamos los datos publicados, se observa que el mayor porcentaje de retrasos diagnósticos se produce en la población femenina. Por otra parte, empleando la edad como criterio de análisis, las personas entre 30 y 44 años son las que más tardan en obtener un diagnóstico. También aquellas que sufren enfermedades relacionadas con trastornos mentales, del comportamiento y del sistema nervioso integran un grupo cuyo diagnóstico es más tardío. Incluso, es posible apreciar diferencias sustanciales al tener en cuenta la década en que iniciaron los síntomas. Así, los pacientes que señalaron su aparición antes de 1979 tenían hasta cinco veces más riesgo de sufrir retraso diagnóstico en comparación con aquellos que iniciaron la enfermedad en los últimos diez años.

El tiempo que transcurre hasta poner nombre a la patología es aún más largo en las relacionadas con los trastornos mentales

Sabemos dónde estamos, ¿y ahora qué?

Con los datos sobre la mesa, la idea es seguir avanzando para identificar y analizar los factores asociados a las razones que explican el porqué de esta situación. Y es que, tal y como señala el estudio, concretar las implicaciones que tiene el retraso diagnóstico en la vida de los pacientes y sus familias es fundamental. Precisamente, en esta línea trabajan los firmantes del trabajo, Juan Benito-Lozano, Greta Arias-Merino, Manuel Posada y Verónica Alonso-Ferreira, del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), y Blanca López Villalba, del Hospital Clínico de Valladolid.

El reto es averiguar de qué depende el tiempo necesario para dar con el diagnóstico correcto de una enfermedad rara, detectar cómo influyen las características específicas de cada paciente, o si es la propia patología la que determina este lapso.

Tres millones de españoles padecen una enfermedad rara

El desarrollo de este tipo de investigaciones es importante para todos, a pesar de que, por definición, este tipo de enfermedades afecta a menos de 5 personas cada 10.000 habitantes. Para hacernos una idea más clara, entre el 3,5 y el 5,9% de la población mundial, estaría afectada por estas enfermedades, o sea, alrededor de 3 millones de españoles, 30 millones de europeos, 25 millones de norteamericanos y 42 millones en Iberoamérica, según la Federación Española de Enfermedades Raras.