El gen guardián que evita que tu corazón muera

Las enfermedades del sistema circulatorio son la principal causa de muerte, tanto a nivel mundial como en España. A riesgo de ser macabros, tenemos más posibilidades de fallecer por problemas cardiovasculares que por cualquier otra causa. Según datos del INE, en España en 2017, 122.426 personas fallecieron por problemas relacionados con su sistema circulatorio, el 29% del total de fallecimientos. Este dato se mejoró en el último registro completo que el Instituto Nacional de Estadística realizó en 2021: "El 26,4% de las defunciones en el año 2021 se debieron a enfermedades del sistema circulatorio".

Las causas de estas enfermedades son variadas y difíciles de solucionar: tabaquismo, sobrepeso y obesidad, factores genéticos, excesos de determinadas sustancias (como colesterol), etc. Pero ahora, gracias a un estudio elaborado por investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) del Instituto de Salud Carlos III, junto con el US National Institutes of Health, el US Department of Veteran Affairs y con ayuda de la Fundación La Caixa y la Fundación BBVA, se ha descubierto que determinadas mutaciones en el gen encargado de codificar la proteína p53 nos ponen en riesgo.

"Los animales empezaron a desarrollar enfermedades debido a la proliferación masiva de células inmunes en las paredes de las arterias"

Esto tiene una especial relevancia. A este fragmento de información celular situado en el brazo corto del cromosoma 17 se le llama coloquialmente "el guardián del genoma". Esto se debe a que una de sus principales funciones es ser un supresor tumoral que tiene un papel protagonista en impedir la división celular si existen fallos en el ADN de la célula que se intenta reproducir. Dicho de otro modo: se asegura de que toda la información genética esté intacta y, si no es así, hace que esas células defectuosas puedan dividirse más y más (lo que, en algunos casos, puede desencadenar un tumor).

Su función es absolutamente fundamental porque, cada día, millones de nuevas células aparecen en nuestro organismo, diseñadas para sustituir a sus iguales que ya están demasiado mayores como para realizar su función correctamente. De ellas, aunque sea un evento raro, muchas traen consigo pequeñas variaciones en la información codificada en el ADN de sus núcleos (mutaciones). Un sistema de seguridad que evite que esos errores se extiendan es fundamental. Se ha probado en diversos estudios que las mutaciones en el gen encargado de codificar la proteína p53 elevan el riesgo de desarrollar diferentes tipos de cáncer, entre los que destacan los sanguíneos.

El trabajo científico en cuestión ha descubierto que esas no son las únicas consecuencias de las mutaciones en estos lugares tan importantes de nuestro código genético, dado que también pueden acelerar el desarrollo de ateroesclerosis, una de las principales causas de la mayor parte de las enfermedades cardiovasculares.

El equipo de investigación, encabezado por Jose Javier Fuster, del CNIC, junto a investigadores de la Universidad de Stanford, del Massachusetts General Hospital y de la Vanderbilt University, ha analizado, uno por uno, el código genético de más de 50.000 personas. Como explica el investigador español, "hemos descubierto que los portadores de mutaciones en el p53 tienen un mayor riesgo de desarrollar tanto enfermedades coronarias como de las arterias periféricas. Este riesgo, además, es completamente independiente de otros factores de riesgo como la hipertensión o los niveles elevados de colesterol en sangre".

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Después de obtener la información genética y cardiovascular de los más de 50.000 sujetos de estudio (y establecer la correlación entre las mutaciones y la aparición de enfermedades), los investigadores pusieron en práctica lo aprendido, introduciendo en grupos de ratones sanos los genes mutados. Rápidamente, apuntan los investigadores, los animales empezaron a desarrollar enfermedades cardiovasculares, debido a la proliferación masiva de células inmunes en las paredes de las arterias.

Las implicaciones que esto tiene para nuestra salud son inmensas. La existencia de mutaciones que nos pongan en un alto riesgo a pesar de que nuestro peso y estilo de vida, por ejemplo, sean ejemplares es un problema que requiere una solución urgente. La parte buena, subrayan los investigadores, es que este descubrimiento abre la puerta a nuevas terapias, como señala otra de las autoras del estudio, Nuria Matesanz: "En el futuro, podríamos aprovechar estos descubrimientos para diseñar estrategias personalizadas de prevención que se enfocasen en los efectos concretos de ciertas mutaciones y en nada más".