Sanidad aprueba el primer tratamiento oral para la atrofia muscular espinal

El Ministerio de Sanidad ha dado luz verde a la financiación de Evrysdi (Risdiplam) como terapia para la atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad que en España padecen entre 800 y 1.000 personas. Se trata del primer y único tratamiento de administración oral con efecto sistémico, es decir, con un mecanismo de acción que funciona a nivel del sistema nervioso central y de todo el organismo, dirigido a los pacientes a partir de los dos meses de edad con AME tipo 1, 2 y 3 o que tienen entre 1 y 4 copias del gen SMN2.

Evrysdi, además, es el único tratamiento oral para esta enfermedad que ha sido estudiado en ensayos clínicos en pacientes con AME tipo 1, 2 y 3, en un amplio rango de edades —concretamente de 0 a 60 años— y en una gran variedad de pacientes —que va desde los presintomáticos a aquellos con una gran progresión de la enfermedad—. Asimismo, ha demostrado su eficacia en bebés, niños y adultos, con más de 7.000 personas tratadas en todo el mundo.

La financiación de Evrysdi está avalada por los datos de dos ensayos clínicos, diseñados para representar a un amplio espectro de personas que viven con AME: el estudio FIREFISH, en bebés sintomáticos menores de dos años con AME tipo 1, y el estudio SUNFISH, en niños y adultos sintomáticos de dos a 25 años con AME tipo 2 y 3, siendo este último el primer y único ensayo controlado con placebo que incluye a adultos con AME de tipo 2 y 3. Los resultados de los ensayos muestran beneficios en pacientes muy jóvenes en términos de su desarrollo motor y supervivencia a los 12 meses, en comparación con los datos sobre el curso natural de la enfermedad en estos pacientes. En el estudio SUNFISH han participado cuatro hospitales españoles: Sant Joan de Déu y Vall d’Hebrón de Barcelona, el Virgen del Rocío de Sevilla y La Paz de Madrid.

El medicamento es un modificador del empalme de la motoneurona de supervivencia 2 (SMN2) diseñado para tratar la AME causada por mutaciones en el cromosoma 5q que conducen a la deficiencia de la proteína de la motoneurona de supervivencia (SMN). Evrysdi se administra diariamente en casa en forma líquida por vía oral o por sonda de alimentación. Está diseñado para tratar la enfermedad aumentando y manteniendo la producción de la proteína SMN en el sistema nervioso central (SNC) y en los tejidos periféricos. La proteína SMN se encuentra en todo el cuerpo y es fundamental para mantener la salud de las neuronas motoras y el movimiento.

"Hasta hace pocos años no teníamos tratamientos"

Para la doctora Beatriz Pérez Sanz, directora médica de Roche Farma España, “esta terapia ayuda a los pacientes a vivir con una mayor sensación de normalidad, gracias a su administración en casa. Estamos muy satisfechos de haber logrado, gracias a nuestro esfuerzo en investigación y a nuestra estrecha colaboración con la comunidad de AME, un gran paso en el abordaje de esta enfermedad rara”.

En la misma línea se muestra Mónica Povedano, jefa de la Unidad Funcional de Enfermedad de Motoneurona del Servicio de Neurología del Hospital Universitari Bellvitge de Barcelona, que ha destacado: “La administración oral va a permitir una mayor accesibilidad al tratamiento en pacientes adultos, ya que muchos de ellos padecen escoliosis y espaldas complejas que no les permiten recibir un tratamiento intratecal. Esta vía de administración, además, ha demostrado un efecto sistémico, más allá del sistema nervioso, con una eficacia en la esfera bulbar, implicada en deglución y comunicación, y mejora de la fatiga. Por lo que su disponibilidad en cartera de farmacia amplía las posibilidades terapéuticas en los pacientes y permite un mejor abordaje en el paciente adulto”.

Por su parte, Andrés Nascimento ha hecho hincapié en que "hasta hace pocos años, no teníamos tratamientos, y actualmente, contamos con tres opciones que, aunque representan un cambio espectacular en la evolución de esta enfermedad, no la resuelven por completo". "Disponer ahora de una opción oral, en forma de jarabe, ofrece eficacia y seguridad a través de una vía de administración muy sencilla, a diferencia de los otros tratamientos con una administración más compleja. Para los pacientes pediátricos y sus familiares es algo muy positivo y una puerta más que se abre en el largo camino que supone la AME", ha añadido el neuropediatra y coordinador de la Unidad de Patología Neuromuscular del Servicio de Neurología del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona.

En el proceso de conseguir la disponibilidad de esta terapia en nuestro país, las asociaciones de pacientes han tenido un papel clave. En este sentido, la directora de la Fundación Atrofia Muscular Espinal (FundAME), María Dumont, ha asegurado que “el acceso a una alternativa terapéutica supone un gran impacto sobre la calidad de vida presente y futura de las personas afectadas por AME, tanto para pacientes pediátricos como adultos, con el objetivo de lograr detener la neurodegeneración. Por todo ello, celebramos la resolución finalmente adoptada y estamos expectantes porque el acceso a la misma se haga realidad para todos y cada uno de los pacientes que la precisan con urgencia”.

Una enfermedad grave y progresiva

La atrofia muscular espinal es una enfermedad neuromuscular grave y progresiva que puede ser mortal. Es la principal causa genética de mortalidad infantil. En España, esta patología, que provoca la pérdida progresiva de la fuerza muscular con impacto sobre actividades básicas como hablar, respirar, caminar o tragar, la padecen entre 800 y 1.000 personas. Está causada por una mutación en el gen de la neurona motora de supervivencia 1 (SMN1) que resulta en una deficiencia de la proteína SMN. La proteína SMN se encuentra en todo el organismo y es esencial para la función de los nervios que controlan los músculos y el movimiento. La AME impacta a distintos niveles en el físico del paciente, provocando una gran dependencia hacia su entorno e importantes limitaciones en funcionalidades tan básicas como la de caminar, comer o respirar de manera autónoma.

En relación con el impacto de la enfermedad en las personas adultas, la doctora Povedano ha señalado que “los adultos suelen estar perdidos en el sistema, ya que durante muchísimo tiempo han sido pacientes no tributarios de ningún tratamiento, que han seguido controles en servicios de rehabilitación o de atención primaria, y que no siguen ningún control desde el punto de vista neurológico”. Asimismo, esta experta ha puesto el acento en que la atención de esta patología “varía mucho entre comunidades autónomas y entre centros. Lo ideal es que el abordaje se realice en unidades de referencia focalizadas en enfermedades motoneuronales, con una atención multidisciplinar y por diferentes especialistas, entre los que están neurólogos, neumólogos, nutricionistas, rehabilitadores, fisioterapeutas, psicólogos o trabajadores sociales”.

Respecto a su abordaje en pacientes pediátricos, el doctor Nascimento también ha insistido en la necesidad de que sea multidisciplinar. “Los especialistas deben estar coordinados por el neuropediatra, que es, principalmente, el que realiza el diagnóstico y hace el seguimiento del paciente. El tratamiento estará condicionado por el tipo de AME y el nivel funcional que tenga el paciente, ya que no todos presentan las mismas necesidades y se debe adaptar e individualizar la atención”, señala. “El abordaje del paciente con AME tipo 1 tiene que ser muy proactivo, muy precoz y mucho más intenso desde los primeros días del diagnóstico. A medida que nos vamos al espectro menos grave de la enfermedad, como el tipo 2 o 3, donde los pacientes tienen un ritmo de progresión más lento, adaptamos esa atención multidisciplinar a cada una de las características del paciente”, explica el experto.