La enfermedad más rara entre las raras: el caso de Julia con el síndrome de Usher 1C

Julia tiene 5 años y su vida transcurre con normalidad: va a un colegio público, juega con sus compañeros, hace deberes... En fin, nada que, aparentemente, la haga diferente. Pero arrastra una condición genética que la hace distinta a los otros niños, no solo de su clase y de su cole, sino al resto de los 47,4 millones de personas que viven en España.

Su historia médica empezó al poco de nacer, cuando sus padres y los médicos se dieron cuenta de que algo no funcionaba bien en el oído de la pequeña. “Tal vez tenga un poco de líquido amniótico”, conjeturaban, pero “a los tres meses nos dieron el diagnóstico: sordera profunda bilateral”. A los 16 meses entró en el quirófano y, después de 5 horas, salió de la intervención con un implante coclear en cada uno de sus oídos. Enseguida pasó por rehabilitación y logopedia, y los padres empezaron a respirar: “Parecía un milagro”.

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Pero duró poco la tranquilidad: los estudios genéticos para determinar el origen de la sordera de Julia arrojaron un resultado totalmente inesperado: síndrome de Usher, que conlleva sordera, problemas de equilibrio y “lo demoledor, pérdida progresiva de visión (retinosis pigmentaria). En ese momento, se te cae el mundo encima y es muy difícil de aceptar”, cuenta a El Confidencial su madre, Amparo Luque.

Resistir al diagnóstico demoledor

Para completar el diagnóstico, la pequeña tiene la forma más grave de síndrome de Usher, la 1C, ligada a una mutación genética que, paradójicamente, presentan los dos progenitores, que no guardan entre sí ningún parentesco ni proximidad geográfica (el padre procede de Extremadura y la madre de Madrid) ni tienen ningún familiar afectado. El resultado: “Julia tiene una forma ultrarrara de Usher, de la que no hay ningún caso más diagnosticado en España”.

Sin tratamiento curativo ni paliativo posible, “nos dijeron que fuéramos llevando a Julia a la ONCE”. Sin embargo, sus padres optaron por luchar: “Desde muy pequeña ha ido a atención temprana y ahora está aprendiendo a moverse identificando objetos, para que esté preparada para cuando empiece a perder visión (ahora ve bien)”. A día de hoy, las limitaciones de Julia consisten en no poder participar en las actividades acuáticas de sus compañeros, por miedo a que se mojen los implantes (“ha aprendido a enseñárselos a sus compañeros”) aunque “ya hay protectores que estamos aprendiendo a utilizar”.

La fuerza de la unión

Julia es una de los tres millones de afectados por una enfermedad rara (hay más de 6.000 identificadas, incluidos cánceres) en España, más de 300 millones en todo el mundo. El 72% de estos trastornos tienen una causa genética y al haber un número tan bajo de afectados de cada entidad, generalmente carecen de tratamiento. La única solución para los pacientes y sus familias es unirse para hacerse visibles y promover la investigación. Y lo están consiguiendo, como demuestra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra el último día de febrero desde el año 2008.

Al margen de la extraordinaria variabilidad que hay de una enfermedad a otra, un denominador común a casi todas es el retraso en el diagnóstico, que se hace a los 4 años, de media, y en el 20% de casos puede superar los 10 años, detalla la web de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). Por eso el lema del día mundial de este año es: “Haz que el tiempo vaya a nuestro favor”.

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En este aspecto, el caso de Julia también es raro, porque sin llegar a los 3 años de vida, su trastorno ya estaba perfectamente identificado con nombre y apellidos. Como dice su madre, “de momento, solamente Julia tiene toda la información relativa a su trastorno, pero a través del WhatsApp de pacientes he contactado con una mujer de unos 30 años que parece tener un Usher tipo 1C, pero aún carece de diagnóstico”. Amparo piensa que es cuestión de tiempo que aparezcan nuevos afectados, una idea que sustenta en el hecho de que dos personas sin ningún nexo en común previo, como son los padres de la menor, porten el mismo gen defectuoso responsable de la enfermedad.

¿Habrá un tratamiento?

Otro punto a favor de la pequeña es que se conoce perfectamente el error genético, con lo que, en teoría, se podría revertir introduciendo el gen correcto para anular el defectuoso (terapia génica). Sin embargo, es una posible solución sobre el papel, pero en la práctica, de momento, no se ha llevado a cabo ninguna prueba. “Como madre me aferro a la esperanza de que, durante los próximos años, se desarrolle este tipo de tratamiento y que se le pueda aplicar antes de que pierda la vista”, confiesa Amparo.

Los afectados por una enfermedad rara son conscientes de la enorme complejidad de desarrollar un tratamiento a medida de su trastorno en general y de su caso en particular. Por eso, una posible vía para acceder a una terapia (al menos que atenúe los síntomas) es participar en un ensayo clínico. Sin embargo, es una opción muy poco accesible para la mayoría de pacientes y, otra vez, para Julia más por tratarse de caso tan extraordinario. Pero Amparo, que es periodista, ha buscado intensamente hasta “dar con un grupo de investigación de Estados Unidos que está trabajando en la variedad de Usher que padece Julia, y les he escrito para pedirles que la incluyan en un ensayo, si llega a ponerse en marcha”.

Apoyo psicológico

El esfuerzo que requiere enfrentarse a un diagnóstico de enfermedad minoritaria tiene consecuencias psicológicas. Por eso, el Colegio de Psicólogos de Madrid se ha sumado a los actos de este día y ha elaborado un manifiesto que, entre otros puntos, expone: “Queremos que se reconozca que la falta de diagnóstico tiene un gran impacto psicológico en los pacientes noveles y en sus familiares”.

"Es necesario el apoyo psicológico para facilitar el proceso de adaptación y disminuir el riesgo de consecuencias psicopatológicas"

Los psicólogos aseguran que “atender el impacto psicoemocional” que conlleva el desafío de enfrentarse a una enfermedad rara es una de las antiguas demandas de las asociaciones de pacientes, y por ello insisten en que “es necesario el apoyo psicológico para facilitar el proceso de adaptación y disminuir el riesgo de consecuencias psicopatológicas”. Por tanto, “la psicología tiene un papel fundamental en el ámbito de las enfermedades raras, tanto en el apoyo directo como en el diseño de programas de formación, sensibilización e investigación clínica”.

Para la salud mental es positivo compartir vivencias e información con otros afectados y con el resto de la sociedad, que puede contribuir a mejorar la calidad de vida de estas personas. Las asociaciones de pacientes canalizan todas esas prioridades. Una de estas es la Fundación Querer, centrada en buscar respuestas a las necesidades educativas especiales de niños con enfermedades neurológicas.

Junto con FEDER, esta fundación ha lanzado una campaña de comunicación en los medios (radio, prensa escrita, televisión) para sensibilizar y movilizar a la sociedad sobre la existencia de las enfermedades raras, su impacto en las familias y concienciar sobre la posibilidad de que cualquiera las pueda sufrir, por lo que todos debemos ser más empáticos ante estas patologías. Para ello hacen falta fondos, y los particulares pueden contribuir con donaciones a través de la página de Fundación Querer, así como de las de otras asociaciones de afectados o de la propia FEDER.