Por qué la familia es la llave maestra del diagnóstico precoz del cáncer de próstata

Uno de cada ocho hombres desarrollará cáncer de próstata a lo largo de su vida. En España, el cáncer de próstata es el más frecuente entre los hombres y el segundo más diagnosticado; en concreto, en 2023 se prevén 29.000 tumores de próstata, según el último informe sobre incidencia del cáncer en España presentado por la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM). En el caso de los varones, esta patología ocupa el tercer lugar por causa de mortalidad por detrás del cáncer de pulmón y del cáncer colorrectal.

Alrededor del 5% y el 10% de los afectados tienen un origen hereditario de alto riesgo o por genes de susceptibilidad al cáncer de próstata

Como sucede con otras enfermedades de causa genética, el cáncer de próstata puede ser hereditario, es decir, se transmite de padres a hijos. En concreto, se estima que alrededor del 5% y el 10% (el porcentaje varía según el estudio y el país) de los casos de este tipo de cáncer tienen un origen hereditario de alto riesgo o por genes de susceptibilidad al cáncer de próstata. Pero es que, además, algunas de sus variantes genéticas, denominadas como BRCA2 o HOXB13, están relacionadas con formas de cáncer de próstata potencialmente mortales.

La herencia

Pues bien, el cáncer de próstata hereditario da la cara cuando los cambios en los genes o las mutaciones de los mismos se transmiten dentro de una familia de una generación a otra. El urólogo puede suponer la presencia de cáncer de próstata hereditario si los antecedentes familiares de un varón incluyen algunas características muy destacadas, como tener tres o más familiares de primer grado con cáncer de próstata, antecedentes de cáncer de próstata en, al menos, tres generaciones del mismo lado de la familia o cuando dos o más familiares cercanos, como un padre, un hijo, un hermano, un tío, un abuelo… del mismo lado de la familia han sido diagnosticados con cáncer de próstata antes de los 55 años.

Por poner un ejemplo, si un hombre tiene un familiar de primer grado (padre, hijo, hermano) con un diagnóstico de cáncer de próstata, el riesgo de que lo desarrollen estos familiares es de dos a tres veces mayor que el promedio. En esa misma línea, el riesgo aumentaría con la cantidad de parientes diagnosticados de cáncer de próstata.

En una familia con antecedentes de cáncer de próstata, el primer paso que debe dar el urólogo es examinar al miembro de la familia que haya tenido la enfermedad. Si se revela que esa persona tiene una determinada mutación genética, el segundo paso sería hacer pruebas a otros miembros de la familia para concluir si también padecen la misma mutación. Por último, esta valiosa información es la que se emplearía para guiar la detección del cáncer de próstata.

Controles de detección temprana

El urólogo tiene que tener en cuenta que determinadas mutaciones genéticas pueden sugerir la necesidad de un cribado a una edad más temprana que aquellas sin mutaciones conocidas y así se lo debe trasladar al paciente. Es el caso de los varones con mutaciones en genes reparadores del ADN (BRCA1, BRCA2 u otros) que deben someterse a controles de detección precoz a través de la realización de la prueba de antígeno prostático específico (PSA) y eventualmente la realización de una resonancia magnética de forma anual a partir de los 40 años.

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Es por esa razón que la Asociación Europea de Urología (EAU) y la Asociación Americana de Urología (AUA) recomiendan que se deben realizar estudios genéticos en pacientes con historial familiar de cáncer de próstata en hombres sin patologías, pero que tienen relación con familias con variantes que pueden predisponer a desarrollar algún tipo de cáncer.

Una persona con alguna de estas variantes no significa que vaya a desarrollar necesariamente este tipo de cáncer con un 100% de probabilidad

La realidad es que esto no significa que una persona con alguna de estas variantes vaya a desarrollar necesariamente este tipo de cáncer con un 100% de probabilidad, pero sí incrementa el riesgo frente a otros individuos que no tienen dichas variantes.

Asesoramiento genético

En esta línea y para dar respuesta a esa demanda, se ha implantado el Consejo Genético (CG) o, en nuestro caso, la Unidad de Asesoramiento Genético en Cáncer de Próstata (AsGeCap) con la finalidad de ayudar a los pacientes en aspectos relacionados con la posibilidad de padecer o transmitir una enfermedad determinada genéticamente y que se está implantando de forma progresiva en hospitales y centros médicos.

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Se trata de un proceso por el que se informa y aporta un CG a los pacientes de cáncer de próstata metastásico o a sus familiares sobre el riesgo que tienen de padecer la mutación, en cuyo caso se les controlará más estrechamente. Y es que los portadores sanos de esas mutaciones necesitan unos protocolos de seguimiento diferentes a los de la población general porque se conoce que tienen más riesgo de padecer cáncer.

La guías de práctica clínica van a determinar siempre qué tipo de pacientes necesitan ser sometidos a un estudio genético, y estos son fundamentalmente aquellos que debutan con un cáncer de próstata metastásico o de alto riesgo, y muy especialmente los que lo hacen a una edad joven, por debajo de 60 años, o que tienen un familiar de primer grado fallecido por cáncer de próstata.