Víctor, enfermo de AME de 8 años, tiene miedo a que le quiten la terapia que tan bien le funciona

Con tan solo 8 años, Víctor Millo sabe perfectamente lo que es sufrir. El motivo no es solo la grave enfermedad que padece, atrofia muscular espinal (AME), también el pánico a que interrumpan el tratamiento con el que lleva 5 años y que le está funcionando muy bien. “Tenemos un miedo atroz y una ansiedad tremenda a que le quiten el tratamiento por las dichosas escalas. Y no solo nosotros, cada vez que nos toca revisión, el niño sabe perfectamente a lo que se expone y va supernervioso”, cuenta a El Confidencial la madre del pequeño, Lola Molinera. Si le quitasen el tratamiento no solo supondría perder todas las mejorías que ha conseguido en los últimos años, sino que comenzaría una degeneración que no tendría vuelta de hoja. Desde el Ministerio de Sanidad llevan tiempo prometiendo un nuevo protocolo para que estos pacientes estén bien tratados, pero no llega, produciendo un daño y sufrimiento innecesarios en los enfermos.

Cuando Víctor tenía nueve meses, sus padres notaron que perdía fuerza, no solo no lograba gatear, además había dejado de poder levantar las piernas. Insistieron y recorrieron muchas consultas médicas hasta que, a los 18 meses, le diagnosticaron la AME, una enfermedad que sufren unas 900 personas en España. Esta patología debilita progresivamente la musculatura y puede provocar desde dificultades para sostener la cabeza, mantenerse sentado, gatear, ponerse en pie o caminar hasta impactar en funciones vitales como tragar o respirar. La esperanza de vida en un 60% de los casos es de dos años desde que aparecen los síntomas. En el momento del diagnóstico de Víctor, no existía tratamiento alguno para los afectados.

En la actualidad, la AME no tiene cura, pero sí existen tratamientos eficaces que detienen la evolución de la enfermedad. El primero de ellos llegó a España en 2018 y supuso un cambio radical para la enfermedad, sus pacientes, sus familiares y sus médicos. Víctor comenzó a tratarse en mayo de 2018 y desde entonces ha mejorado tanto física –mejoras en el aparato digestivo, levanta los brazos, no vomita…– como psicológicamente. No solo ha estabilizado su deterioro, además ha ganado fuerza en lugar de perderla. Ahora, por ejemplo, puede comer solo y de todo e incluso manejar el cuchillo. Además, es el primer federado en piragüismo con AME y da pasos con un andador especial que le sujeta el cuerpo.

Pero el tratamiento de Víctor vino acompañado de un protocolo farmacoclínico diseñado por el Ministerio “con muchos filtros de entrada y puertas de salida, que permiten retirar el tratamiento a los pacientes que se están beneficiando de él, con consecuencias devastadoras para su salud”, explica a este periódico Inés Drake, directora de comunicación de la Fundación Atrofia Muscular Espinal (FundAME). Estos filtros de 2018 hacen que al afectado se le deba retirar la terapia por sufrir cualquier mínimo contratiempo, aunque no tenga que ver con los fármacos en sí y estén funcionando bien. Desde la asociación califican su contenido de “inhumano”, ya que quedó obsoleto científicamente, y además ni el médico tratante ni la experiencia del paciente tienen peso alguno en las decisiones para tratar o discontinuar.

Desde FundAME señalan que “muchos pacientes” han sufrido ya la retirada del tratamiento y en consecuencia han perdido movilidad y funciones vitales de forma irreversible.

Reclaman la actualización de protocolos

Los afectados de AME llevan años reclamando una actualización de los protocolos de los tratamientos para su patología. El de 2018, como explica Drake, tiene muchas barreras para acceder a él y mucha facilidad para ser expulsado del mismo a pesar de que este funcionando bien: "La evidencia científica actual, así como el consenso existente de médicos expertos en AME, hace constar que es necesario revisar sus bases porque cuando se diseñó ni siquiera constaban todos los resultados de sus ensayos clínicos ni había experiencia suficiente en el mundo real".

La no actualización de un protocolo para tratar la AME “está provocando que muchos pacientes que quieren acceder a tratamientos tengan muchísimas dificultades y también, que puedan seguir sumándose más retiradas contrarias a la opinión del médico tratante; al paciente se le viene pidiendo una mejora constante que es irreal pues no tenemos tratamientos curativos sino que detienen y mejoran su calidad de vida. La manera en la que se evalúa el beneficio de los tratamientos contempla pocas variables y algunas, como las escalas, están muy sujetas a sesgo. Ejemplo de ello es el caso real de una paciente que tras haber sufrido una caída accidental con una consecuente rotura de fémur, ha vivido una auténtica pesadilla para que no le retiraran el tratamiento. ¿Eso quiere decir que no le funcionaba? No. Solo que con un hueso roto hay ejercicios que no podrás hacer y otros que se harán peor y al final, sumarás menos puntos que es lo que se valora actualmente", señala Drake.

“Por culpa de esas escalas, gente que estaba feliz porque había accedido por fin a un tratamiento que frenaba la evolución de la enfermedad neurodegenerativa empieza a tener una psicosis, una ansiedad y un sufrimiento terrible”, añade a este respecto.

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Por ello, llevan años reclamando una actualización de este protocolo para que sea más fácil acceder al tratamiento y más difícil ser expulsado del mismo. Asimismo, quieren que también se recojan las nuevas terapias que se han desarrollado en los últimos años en el documento. “Hay que revisarlo para que se convierta en un marco de referencia para el médico tratante, no un código normativo en el que ni médico ni paciente, tienen margen de actuación”, resume la portavoz de FundAME.

Se sienten ignorados por Sanidad

El reclamo de un nuevo protocolo pareció ser escuchado, ya que los médicos tratantes, los profesionales sanitarios y las sociedades médicas lograron que el 15 de julio de 2022 el Congreso de los Diputados votase a favor de garantizar el acceso a los tratamientos a los pacientes con enfermedades raras, especialmente a los pacientes con AME. Y a partir de ese momento, los afectados por la enfermedad tan solo se han sentido utilizados con intereses electorales o ignorados por completo.

En diciembre de 2022, Carolina Darias, por entonces ministra, convocó a FundAME para celebrar un acto, “de cara a los medios de comunicación”, donde se anunció el compromiso con las personas con atrofia muscular espinal por parte del gobierno. Desde la fundación explican que aquel día se prometió un nuevo protocolo que asegurase el acceso equitativo a los tratamientos para la AME en todo el territorio español, diseñado desde el conocimiento científico vigente y la experiencia de médicos y pacientes. El nuevo protocolo tendría otro espíritu y cambiaría la condena física y psicológica a la que estaban viéndose sometidos los afectados de la enfermedad en España.

Han pasado 7 meses, nada ha cambiado y desde la asociación no tienen perspectivas de que las promesas del Ministerio se cumplan. ¿Nada ha cambiado? Algo sí, el titular del Ministerio, que en la actualidad es José Manuel Miñones. Desde esta asociación han intentado reunirse en varias ocasiones con él para conocer en qué punto se encuentra el nuevo protocolo, pero consideran que solo les están dando largas.

El Confidencial se ha puesto en contacto con el Ministerio de Sanidad para saber en qué punto se encuentra el protocolo que están desarrollando, si tienen fecha de presentación para el mismo y si tienen intención de reunirse con la fundación, sin obtener respuesta por el momento.

Mientras el tiempo pasa, los pacientes que no se benefician de ningún tratamiento, y están esperando a acceder a uno, solo pueden ir a peor. Lo mismo pasa a los que les han retirado la terapia. Asimismo, los que siguen una terapia y sus familias viven con una ansiedad constante ante el miedo de que sea retirado. Por ello, desde FundAME reclaman a los políticos que tomen medidas de manera urgente para garantizar el acceso a tratamientos y evitar sufrimiento.