Investigadores españoles identifican las mutaciones que provocan las cardiopatías congénitas más frecuentes

Un grupo de científicos del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares, dirigido por el doctor Valentín Fuster, ha identificado una de las mayores amenazas para nuestra salud cardiovascular. Gran parte del funcionamiento y evolución de nuestra función cardiaca está basada en los genes, pero, hasta ahora, no teníamos claro en cuáles.

Por ejemplo, una de las más comunes es tener una válvula aórtica bicúspide. En un corazón normal, esta válvula tiene tres alas que bloquean el paso de la sangre en una dirección, pero en el 2% de la población mundial, uno de los cortes naturales que parten en tres la válvula no se llega a desarrollar, con lo que solo queda una línea de lado a lado.

"La válvula aórtica bicúspide es el defecto congénito más común"

Esta afección se relaciona con multitud de enfermedades del corazón, como la estenosis aórtica o la endocarditis y, a día de hoy, la única forma de hacerle frente es llevar a cabo una cirugía en la que se trasplante una válvula sana.

Pero esto está a punto de cambiar gracias al trabajo coliderado por el doctor José Luis de la Pompa, miembro del CNIC. En su estudio, los investigadores revelan que la presencia de una válvula aórtica bicúspide está mediada por las mutaciones del gen denominado MINDBOMB1 (MIB1).

Como explica el propio doctor, este descubrimiento podría tener un impacto significativo, pues abre la puerta a tratamientos farmacológicos que permitan evitar, al menos en algunos casos, la necesidad de llevar a cabo una cirugía de recambio de la válvula aórtica: "Esto es especialmente relevante, porque la válvula aórtica bicúspide es el defecto congénito más común. Además de ayudar a los pacientes, este descubrimiento podría suponer una reducción del coste para la sanidad".

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Debemos tener en cuenta que, a día de hoy, las enfermedades cardiovasculares siguen siendo la principal causa de muerte, no solo en nuestro país, sino en el mundo entero. Si a esto le sumamos que alrededor del 2% de la población empieza sus vidas ya con un problema serio, hacerle frente de forma eficaz y no invasiva (y barata, pues son muchas personas) es esencial en el futuro médico.