El adolescente cuya piel se convierte en hueso: "Es como si me clavasen 500 agujas"

Con tan solo 16 años, Eric Tello Valiente sabe perfectamente lo que es sufrir: “Mi dolor es un dolor peculiar, es una sensación como si me estuvieran pinchando 500 agujas y no me deja caminar, correr y hacer muchas cosas que una persona de mi edad podría hacer”. Este adolescente de Reus (Tarragona) es uno de los cuatro menores en España, el mayor de todos, que padece una patología ultrarrara que genera hueso bajo su piel y puede transformar su tejido muscular en masa ósea. Se trata de una enfermedad rara y minoritaria, que ha sido diagnosticada a menos de 65 personas en todo el mundo, llamada heteroplasia ósea progresiva (POH).

La POH es una patología genética producida por la alteración del gen GNAS. Su baja incidencia produjo que no fuese identificada como patología hasta 1994 y ser tan minoritaria dificultó el diagnóstico de Eric, que aunque la haya sufrido más de tres lustros, no le puso nombre hasta hace poco. Que la padezcan tan pocas personas también produce que los únicos tratamientos que existan sean paliativos y que tan solo haya una reducidísima línea de investigación al respecto; por lo que el joven y su familia reivindican más atención científica hacia su patología.

Primeros síntomas y un hueso del tamaño de un calamar

Su madre, Esmeralda Valiente, recuerda perfectamente cuando comenzaron los primeros síntomas de la enfermedad: “Con dos añitos lo llevé por primera vez al médico por dolor y le localizaron que le habían salido placas óseas en la parte lumbar”. Cuenta a El Confidencial que eran “como dos bultitos”, se los extrajeron, hicieron una biopsia, comprobaron que no era maligno, que era hueso, “y no le dieron más importancia”.

Después de este primer episodio en el que a los médicos ni se les pasó por la cabeza esta extraña enfermedad, el segundo suceso llegó cuando Eric tenía unos 6 años: “Se le volvió a reproducir en el mismo sitio y le dolía. Lo volví a llevar al médico y otra vez lo mismo: se los sacaron, me volvieron a decir que era lo mismo y que probablemente es que se le había quedado algo de la otra o se le había reproducido; pero no le dieron más importancia”.

Un episodio similar volvió a ocurrir poco después. Con 10 años fue sometido a otra operación en la que le extrajeron placas óseas de un tamaño que incluso sorprendió al profesional que le operó: “Era como un hueso de un calamar”.

A los 12 años se le volvió a reproducir, le operaron de nuevo y la cirujana pediátrica ya alertó de que no podía ser casualidad, por ello fue derivado al Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona). En el centro donde tratan enfermedades minoritarias sospecharon que se podía tratar de una cuestión genética y le realizaron las pruebas pertinentes. Algo más de un año después llegaron los resultados y por fin, a los 14 años, obtuvieron el diagnóstico.

En ese momento, la madre experimentó “un poco de alivio” por conseguir ponerle nombre, pero también “miedo” al descubrir que “hay muy pocos casos, que es una enfermedad ultrarrara, que no existe medicación específica, que solo hay tratamiento paliativo, que no hay investigación…”.

El día a día cargado de dolor de Eric

Además de las palabras con las que empezaba este artículo, Eric cuenta que el dolor que siente cuando se empiezan a formar las placas “es como si me estuvieran pinchando con muchas agujas muy fuerte, como si me estuvieran clavando unos cuchillos”. Estas masas óseas, vinculadas al crecimiento, van apareciendo espontáneamente en diferentes partes de su cuerpo, y el dolor puede variar: “Es menos intenso cuando me sale en el brazo y más cuando aparece en la parte lumbar. Aunque es cierto que esta última es una zona más grande”.

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El adolescente vive con dolor constantemente, pero cuando le da algo de tregua, intenta “hacer la vida de una persona de 16 años”. “Los días que no tengo tanto dolor, intento ir al instituto, quedar con mis amigos… En los días que tengo dolor, también intento quedar con mis amigos para no perder la amistad. Y en los días que tengo bastante dolor intento estudiar desde casa”, relata a este periódico.

El dolor que le produce la patología le limita el movimiento, por supuesto que no puede hacer deporte, y “si antes me podía hacer dos kilómetros para ir a ver a mi familia, ahora igual puedo caminar un kilómetro y tengo bastante dolor en las placas óseas”. En la actualidad está haciendo rehabilitación para poder mejorar en el ámbito de la movilidad.

Tratamiento paliativo: opiáceos, relajantes musculares...

No existe ningún tratamiento que pueda frenar la enfermedad y mucho menos curarla. En este momento, Eric solo sigue un tratamiento paliativo para convivir con los dolores. Su madre cuenta que se medica cada dos o tres horas, con un tratamiento que lleva “opiáceos, relajantes musculares…”. “Por la noche toma Rivotril, un medicamento más fuerte que el diazepam, para poder dormir. Necesita una pauta de un relajante muscular fuerte para poder descansar, porque si no el dolor lo despierta”, destaca. “Ahora mismo, tiene placas óseas en la escápula y la zona lumbar que le ocasionan mucho dolor, por eso lleva durante 12 horas parches de lidocaína, para que no le duela tanto”, añade.

“Solo hay cuidados paliativos para el día a día y las necesidades que tenga de control del dolor. No hay ninguna pastilla que se pueda tomar para que el hueso no vaya a salir”, resume.

En cuanto a investigación de la enfermedad, apenas existe en el mundo. Hay un pequeño proyecto en el Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, a raíz del caso de unas hermanas gemelas que comparten la mutación genética, pero solo una sufre la enfermedad. “Es una línea de investigación con aportaciones anónimas que la abrió la familia de las niñas”, cuenta la madre, pero sin demasiadas esperanzas en ella.

Reivindican más investigación, datos cruzados...

La familia de Eric critica la dificultad para obtener ayudas de una administración pública cargada de burocracia, por ello la madre pide que “cuando se tenga que pedir una ayuda social, el proceso sea más fácil”.

Asimismo, solicitan una vieja reivindicación de muchos colectivos y población general, que los registros de salud de los pacientes estén disponibles en todos los centros sanitarios del país. “Me ha pasado de llevar a Eric por un brote de dolor a un hospital que no era el suyo de referencia, tenerlo horas en la sala de espera de urgencias y al ir a decirle la enfermedad que tiene al médico, te trate como si fueses extraterrestre. Y además no tengan ni idea de qué es o cómo tratarlo”, ejemplifica. Este tipo de situaciones las han vivido tanto en otra comunidad autónoma como en la propia, pero en otra provincia: “Alguna vez me ha pasado que un médico de aquí, de Reus, no pueda acceder a un informe que han subido del Sant Joan de Déu de Barcelona”.

La madre también pide que se invierta más en investigación y que “no dejen irse a los científicos y estudiantes que acaban la carrera aquí, que se marchan porque no hay investigación en España. Se tendría que potenciar la investigación en medicina”.

En esta línea Eric dice: “Me gustaría mucho que existiera algo para saber que en el futuro no sufriré dolores y podré sobrellevar mejor esta enfermedad que no tiene cura”.

El adolescente añade una petición con referencia a la formación. Como la educación solo es obligatoria hasta los 16 años, a partir de esa edad las administraciones dejan de ayudar a las personas con condiciones, aunque quieran seguir estudiando. Por ello solicita que se siga facilitando la educación a estos colectivos.