Enfermedad de Alzheimer: de los factores de riesgo al diagnóstico precoz

El principal factor de riesgo para el desarrollo de demencia es la edad, tal y como advierten desde el documento Abordaje del Alzheimer y otras demencias del Ministerio de Sanidad. Esto supone un gran reto para los sistemas de salud, muy especialmente en un país como España, donde en las últimas décadas ha aumentado la esperanza de vida, propiciando también el paulatino envejecimiento de la población.

Las demencias tienen, por tanto, un impacto directo en la economía de un país. Pero más grave aún es el impacto humano en los pacientes afectados, sus familiares y la sociedad en general. La enfermedad de Alzheimer es la más frecuente, superando a otras como la demencia con cuerpos de Lewy, la demencia frontotemporal y la demencia vascular.

El doctor Víctor Blanco Palmero, neurólogo de la Unidad de Memoria del Hospital Ruber Internacional, define el alzhéimer como “una enfermedad neurodegenerativa que cursa con un deterioro progresivo de las funciones cognitivas”. Y añade: “Cuando el deterioro cognitivo es de suficiente intensidad como para interferir en la vida cotidiana del paciente, decimos que padece una demencia”. La enfermedad está provocada por la acumulación anormal de dos proteínas: la beta-amiloide y la tau.

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La capacidad cognitiva que se ve afectada de forma más frecuente es la memoria. Aunque no es la única. El alzhéimer también puede causar alteraciones en el lenguaje, en la conducta o en las funciones ejecutivas, que son las habilidades mentales que nos permiten organizar la información y tomar decisiones necesarias en múltiples situaciones.

Posibles causas

Una duda muy habitual, dentro y fuera de las consultas, es si el alzhéimer es hereditario o no. La respuesta es que puede serlo, ya que en su desarrollo influyen tanto causas ambientales como causas genéticas. O dicho de otra forma: factores sobre los que podemos influir y otros sobre los que, al ser hereditarios, no podemos.

Según el doctor Blanco, hasta el 40% de los casos de demencia podrían evitarse realizando cambios en el estilo de vida. Cambios de hábitos útiles para prevenir muchas enfermedades, como no consumir alcohol ni tabaco, controlar los factores de riesgo vascular y hacer ejercicio. Pero también otros más específicos, como participar en actividades sociales, corregir problemas de audición o mantener el cerebro activo.

Ahondando en el tema de las causas genéticas, según explica el doctor Víctor Blanco, podemos dividir dicha enfermedad neurodegenerativa en dos tipos:

• Enfermedad de Alzheimer familiar: se da de forma precoz, antes de los 65 años e incluso antes de los 50, y representa un número bajo de casos, en torno al 5%. Si existe una mutación en tres genes concretos, se desarrolla la enfermedad siempre, y nos debería alertar el hecho de que en una misma familia existan muchos casos de alzhéimer precoz.
• Enfermedad de Alzheimer esporádica: engloba todos los demás casos y en ella influyen tanto los factores ambientales como los genéticos. Tenemos un gen, el APOE, que existe en tres alelos diferentes: ε2, ε3 y ε4. Si está presente el alelo ε4, el riesgo de padecerlo se multiplica por dos. Y si está presente dos veces se multiplica por ocho. Hay que recordar que cada persona hereda dos alelos por cada gen, uno del padre y otro de la madre. Estamos hablando de factores de riesgo, no de certeza de padecer la enfermedad. Podemos saber si tenemos el alelo ε4 a través de un test genético del alzhéimer: un estudio genotipado de APOE.

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Pasos a seguir

Como en el caso de muchas otras enfermedades, un diagnóstico precoz puede ser una baza a favor del enfermo. Se puede empezar cuanto antes a individualizar la estimulación cognitiva y comenzar con un tratamiento farmacológico. Ambos tipos de terapia ayudan a ralentizar la progresión de la enfermedad y a paliar los síntomas, ya que a día de hoy el alzhéimer no tiene cura.

El Hospital Quirónsalud Málaga ha puesto en marcha una Unidad de Detección Precoz Avanzada de Alzheimer y otras demencias, que cuenta con un programa rápido de diagnóstico. Como explica el doctor Jesús Romero Imbroda, jefe del Servicio de Neurología, "en una misma mañana al paciente se le realizan todos los estudios necesarios sin que se demore el diagnóstico durante meses y sin que se tenga que acudir de manera repetida al Hospital".

En un programa de este tipo se recurre, sobre todo, a pruebas como la resonancia magnética cerebral, test neuropsicológicos y una valoración clínica completa. Aunque cada vez existen pruebas más precisas e innovadoras que se van incorporando, como el uso de biomarcadores o las pruebas de medicina nuclear. Un diagnóstico positivo precoz, podría suponer acceder a un ensayo clínico de un nuevo fármaco modificador de la enfermedad.

También el Hospital Quirónsalud Toledo dispone de una unidad médica especializada en la detección precoz de la enfermedad de Alzheimer. Gracias al diagnóstico temprano, explica el doctor Fernando Ayuga Loro, coordinador de Neurología del centro, “podemos incorporar la terapia más adecuada en cada caso para atenuar la progresión del deterioro cognitivo en fase leve y moderada".

El servicio está dirigido a pacientes que muestren un deterioro cognitivo leve o indicios que hagan sospechar que estamos ante algún tipo de demencia. En caso de diagnóstico positivo, añade el doctor Ayuga, "el objetivo es mantener durante el mayor tiempo posible las funciones cognitivas preservadas, compensar las funciones que se puedan encontrar alteradas y retrasar la dependencia”. Se alarga de este modo la autonomía del paciente en el tiempo, lo que repercute en una mayor calidad de vida, para él y para su entorno.

Adicionalmente a los programas concretos de diagnóstico precoz, es muy importante la labor de los médicos de familia, que al fin y al cabo son los que establecen un contacto permanente con los pacientes. Por ello es interesante que existan cursos de formación que actualicen sus conocimientos sobre el diagnóstico y el tratamiento de las demencias.