La vida de Rósali, de 5 años, una de los 13 españoles que viven con esta enfermedad ultra-rara

"Nuestro día a día es un encaje de bolillos. Mi mujer se encarga de los niños por las mañanas y yo por las tardes. Me he adaptado mis horarios de trabajo para poder llevar a Rósali a terapia. Es un agotamiento bestial". Así comienza el testimonio de Rubén. Su hija, Rósali, tiene síndrome de Myhre, una enfermedad ultra-rara. Es tan poco frecuente que en España solo hay 13 casos y en el mundo alrededor de 225.

Rubén y su mujer, Rosa, se han vuelto expertos en disfrutar del presente. "Mi niña es muy especial, muy feliz y muy luchadora. Esta situación te enseña a vivir el momento, yo no sé qué le pasará a Rósali mañana. A lo mejor dentro de cinco años no está, pero hoy sé que está bien y por eso tengo que disfrutar del ahora. Los otros problemas de la vida, como los económicos, pasan a un segundo plano", confiesa Rubén.

Por el momento, Rósali va a un colegio ordinario. Al mismo que su hermano pequeño, Roberto. "A mí me duele mucho ir a recoger a mi hija al colegio y ver cómo sus compañeros les cuentan a sus padres qué han comido o cómo ha ido el día mientras mi hija no sabe qué contestarme. Los demás niños van a actividades extraescolares y Rósali va a terapia, cuando eres padre esperas tener una vida normativa. Ahora mismo, que Roberto tiene casi dos años y medio y Rósali va a cumplir cinco, se comportan igual y tienen la misma comunicación. La gente se cree que son mellizos y eso es bastante doloroso", relata.

Las tardes las pasa Rubén llevando a Rósali a sus terapias, siempre con Roberto de la mano. "Tiene cinco apoyos externos: fisioterapia, equitación, logopedia, estimulación cognitiva e hidroterapia. Es que estas actividades no son extraescolares, son obligatorias. Tu agenda gira en torno a ellas", explica Rosa.

Miedo por el segundo embarazo

Todo comenzó cuando Rosa estaba embarazada de 14 semanas. "Tenemos que saber lo que le pasa a Rósali por si tienes que interrumpir tu embarazo". En concreto, esa fue la frase que cambió la vida del matrimonio. Su primogénita llegó al mundo en verano de 2019 y Roberto iba a llegar en septiembre de 2021. Llevaban meses de visitas al médico con una sensación de que algo no estaba bien. "Había cosas que no cuadraban. Mi hija no se sentó hasta que cumplió un año y medio", cuenta Rosa. Pero en ningún caso se esperaban que Rósali tuviera una enfermedad rara.

"Fue cuando me quedé embarazada, que mi médico se echó las manos a la cabeza por si el segundo bebé podía tener lo mismo. Le iban haciendo pruebas a Rósali, como un cariotipo. Nosotros preguntábamos qué pasaba y nadie nos dijo que la niña podía tener una enfermedad de origen genético", explica la madre. Tras la realización de un exoma —estudio genético que permite analizar todos los genes de un individuo— en una carrera contra el reloj, llegó el diagnóstico.

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Según explica Rosa, el síndrome es una mutación genética que genera una proteína extra que es la encargada de unir todos los tejidos del cuerpo, lo que se traduce en rigidez muscular, anomalías en los huesos, talla baja, hipertrofias, estenosis, problemas de visión, retraso cognitivo o discapacidad intelectual. "Hay una fundación en Estados Unidos y nosotros acabamos de crear la Asociación Española del Síndrome de Myhre porque, al haber tan pocos casos, los médicos no saben cómo actuar. Convivimos con miedo, tienes que hacerte su amigo porque no desaparece", comenta. En el caso de la pequeña, el síndrome es debido a una mutación espontánea, lo que significa que ni Rosa ni Rubén son portadores de la misma.

Actualmente, la familia visita a unos 12 especialistas cada trimestre o semestre. Rósali lleva audífonos, tiene rigidez muscular, retraso en el lenguaje, hipertrofia cardiaca o una malformación en el cuerpo calloso del cerebro, entre otros síntomas. Rubén, el padre, recuerda cómo se sintió en el momento del diagnóstico: "No sabíamos si nuestra hija iba a vivir".

Por su parte, Yolanda tiene una historia parecida, su hija Martina, que está a punto de cumplir cinco años, sufre IRF2BPL, una enfermedad rara neurodegenerativa que solo tienen siete niños en España. Encefalopatía epiléptica, retraso madurativo, autismo e hipotonía muscular son algunos de los síntomas que padece.

"El desarrollo de mi hija fue normal hasta los ocho meses, en que comenzó a tener temblores. Tras muchas pruebas, el neurólogo le diagnosticó epilepsia", relata Yolanda. Sin embargo, Martina dejó de coger objetos con las manos y perdió el habla que tenía. Ya no decía papá y mamá. Entonces, el neuropediatra les reunió y les explicó la gravedad del asunto. "Nos dijo que Martina podría tener un tumor o una enfermedad rara", narra.

"Es una carrera solitaria, no te sientes apoyado ni te dan herramientas para pasar este proceso"

En ese momento, le realizaron un exoma trío para determinar la causa genética de la enfermedad y el resultado arrojó el síndrome de IRF2BPL. "Pasas por todas las fases, desde la ira hasta la depresión. No entiendes nada y tienes la sensación de subir una montaña a diario. En este caso, los padres no somos portadores y ha sido algo completamente fortuito. El neuropediatra nos dijo que teníamos más posibilidades de que nos tocara la lotería frente a que nuestra hija tuviera esta enfermedad rara", confiesa.

Convivir con una patología que padecen alrededor de 120 personas en el mundo no es fácil y Yolanda trata de reunir a familiares y afectados por el síndrome a través de la Asociación Española de IRF2BPL, de la que es presidenta. "Es una carrera solitaria, no te sientes apoyado ni te dan herramientas para pasar este proceso. De pronto te conviertes en enfermera, psicopedagoga y cuidadora. Estás abandonado desde el primer día, a los seis años se termina la atención temprana en la seguridad social", concluye Yolanda.

¿Se pueden prevenir?

Lo cierto es que en España hay más de tres millones de personas con enfermedades raras. Desde el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) trabajan para mejorar la calidad de vida de las personas que las sufren. Su directora, Eva Bermejo, explica que en el mundo hay unas 10.000 enfermedades raras. "La gran mayoría son de origen genético, pero también existen las de origen ambiental, que se pueden prevenir. Un ejemplo es el síndrome alcohólico fetal, causado por beber alcohol durante el embarazo y es un problema que está infradiagnosticado en niños porque sus síntomas son muy sutiles", describe Bermejo. Por ese motivo, insiste en la importancia de la vigilancia y la prevención.

No obstante, la directora del IIER reconoce que, en el caso de las enfermedades de origen genético, la prevención es difícil. "Tenemos muchos retos. En la investigación hay múltiples abordajes. Somos conscientes de que los pacientes están distribuidos por toda la geografía y por eso es importante la colaboración entre comunidades autónomas. Los pacientes esperan mucho de nuestro trabajo y estamos aquí para aportar soluciones", continúa.

Asimismo, la investigadora recuerda que también hay personas sin diagnóstico: "Somos conscientes de la importancia de diagnosticar porque puede ser la ventana al tratamiento". Para ello, cuentan con el programa SpainUDP, cuyo objetivo es poder ofrecer un diagnóstico a las personas que padecen una enfermedad rara y que hasta la fecha no han podido obtener el nombre o causa de su enfermedad.

Un avance imprescindible

Bermejo reconoce que la investigación por las enfermedades raras está en un "momento fascinante" gracias a los avances que hace unos años no existían, como los organoides. Estos son una versión miniaturizada y simplificada de un órgano producido in vitro en tres dimensiones que muestra una microanatomía realista. "De esta manera podemos experimentar con órganos que tienen la enfermedad, pero sin hacer daño al paciente. Probamos ciertos medicamentos o tratamos de averiguar los mecanismos por los que se genera la patología", explica.

En último lugar, la directora del IIER no se olvida del registro de pacientes del instituto. "Gracias a él podemos hacer estudios epidemiológicos o de la historia de la enfermedad. Los afectados incorporan datos de salud y personales, pero es imprescindible que cuenten con un informe médico para inscribirse", concluye.