Vivir entre hemorragias: "Mis secuelas articulares por la hemofilia me limitan el movimiento y paso los días con dolor"

Miguel Ángel Martín es secretario de la Federación Española de Hemofilia (FEDHEMO) y presidente de la de Andalucía. Pero, sobre todo, Miguel Ángel es hemofílico. Por eso sabe de primerísima mano lo que supone padecer hemofilia. De hecho, está diagnosticado desde antes de que lo pudiera recordar.

"Mis padres vieron que tenía grandes moratones debajo de las axilas. Todo indicaba que se producían cuando mis hermanas (tengo cinco) me cogían en brazos. Me llevaron al hospital y allí permanecí ingresado durante una semana, haciéndome pruebas. Hasta que dieron con la causa", cuenta. Tenía seis meses y un diagnóstico de Hemofilia A grave.

Mª Teresa Álvarez Román, jefa de Sección de Hemostasia del Hospital Universitario La Paz, explica que se trata de "una enfermedad congénita y hereditaria, que se caracteriza por un defecto en la coagulación de la sangre debido a la falta de uno de los factores que intervienen en ella y se manifiesta con hemorragias".

En nuestro país esta enfermedad, considerada rara, la padecen alrededor 3.000 personas. La hemofilia A (déficit cuantitativo del factor VIII) la tienen, aproximadamente, 21 de cada 100.000 varones. La hemofilia B, (déficit cuantitativo del factor IX), cuatro de cada 100.000.

También hay mujeres hemofílicas

La experta se refiere a varones porque "su herencia es recesiva ligada al cromosoma X". Esta es la razón de que, "clásicamente, se dijera que las mujeres transmiten la enfermedad y los varones la padecen. Ahora sabemos que las mujeres con niveles bajos de proteína pueden tener también problemas hemorrágicos, y se les considera hemofílicas", añade Álvarez Román.

La artropatía hemofílica puede suponer la destrucción completa de la articulación

El principal síntoma de estos pacientes, según la experta del Hospital Universitario La Paz y presidenta de la Comisión Científica de la Real Fundación Victoria Eugenia, "son los sangrados articulares y musculares, extremadamente dolorosos y que obligan al paciente a estar en reposo. Si estos episodios se repiten pueden ocasionar lo que denominamos artropatía hemofílica con destrucción completa de la articulación. Para que esto no suceda, los pacientes reciben tratamiento profiláctico". Esto es, infundir la proteína de la que carecen varios días a la semana por vía intravenosa, con la consiguiente dificultad que ello supone.

Una vida normalizada para un hemofílico

Miguel Ángel sabe bien a qué refiere la hematóloga. Durante sus primeros 16 años de vida (entre 1980 y 1996), estuvo con tratamiento a demanda. Es decir, "cuando tenía un sangrado se trataba con el factor que me falta, pero el daño ya estaba hecho y eso me creó unas secuelas articulares muy graves. En 1996 comencé con tratamiento en profilaxis para prevenir los sangrados. Ahí mi vida cambio por completo".

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Gracias a este nuevo tratamiento, "cuya administración es muy cómoda y con el que he dejado de tener sangrados", Miguel Ángel puede llevar una vida normal. "Ahora puedo trabajar. Y eso me hace sentirme muy contento, porque no siempre ha sido así. Hubo etapas en las que tenía que pasar mucho tiempo en reposo y con visitas continuas al hospital. En este momento creo que llevo una vida normalizada para un paciente con hemofilia y de mi edad, aunque mis secuelas articulares me condicionan el día a día con dolor y limitación de movimiento".

De hecho, el secretario de la FEDHEMO afirma: "Hago ejercicio físico, trabajo, juego con mis hijos... El único cuidado especial que tengo que tener es llevar siempre conmigo el tratamiento, por si me doy un golpe o noto que tengo algún sangrado, poder administrármelo de inmediato y que no vaya a más. Y le doy mucha importancia a llevar unos hábitos de vida saludable".

Tratamientos que mejoran la calidad de vida

Álvarez Román corrobora el cambio de vida de los pacientes con hemofilia gracias a tratamientos recientes: "En los últimos años ha cambiado por completo el abordaje terapéutico del paciente con hemofilia. Han surgido nuevas estrategias tratando, por un lado, de reducir la carga de la enfermedad al disminuir el número de sangrados. Por otro, reducir la carga del tratamiento al requerir menos infusiones intravenosas o con una vía de administración más sencilla como es la subcutánea".

"Entre estos nuevos tratamientos destaca la terapia génica: mediante una sola infusión, es capaz de alcanzar una curación funcional de la enfermedad en la mayoría de los pacientes", concluye la experta. Y añade Miguel Ángel Martín: "En España la hemofilia está muy bien tratada, hay profesionales de muy alto nivel y acceso a tratamientos innovadores, pero todo tiene mejora".

Lo que habría que mejorar

El paciente incide en que "el acceso a nuevas terapias a veces es muy lento en su etapa de aprobación y comercialización. Y de ahí a que lleguen a los hospitales provinciales, aún más". Por eso reclama "un registro de personas con coagulopatías congénitas a nivel nacional, fundamental para un buen control del paciente. A nivel autonómico y local, no existen protocolos de actuación ni de tratamiento a personas con hemofilia. Según el código postal en el que vivas puedes tener acceso a un tratamiento o a otro.

Con la terapia génica, con una sola infusión se conseguir una curación funcional

"A nivel social, creo que es importante ver la nueva realidad de la hemofilia, jóvenes y niños llegan a la edad adulta sin secuelas articulares. Es muy importante darle visibilidad a las mujeres con hemofilia, que siempre estuvieron estigmatizadas porque su sintomatología era, normalmente, más leve, pero no por ello menos importante", concluye Miguel Ángel Martín.