Una terapia innovadora permite a una niña sorda oír por primera vez

Una niña de 18 meses ha sido capaz de oír por primera vez en su vida gracias a una innovadora terapia genética para tratar la sordera. La pequeña, de origen inglés, nació completamente sorda debido a una neuropatía auditiva (que interrumpe los impulsos nerviosos que viajan desde el oído interno al cerebro), y ya se ha convertido en la persona más joven en recuperar su audición después de someterse a una nueva e innovadora terapia genética.

Una nueva era en el tratamiento de la sordera

La pequeña, llamada Opal, tiene una mutación hereditaria en un gen llamado otoferlina, que permite a los humanos sentir el sonido en las células del oído. Es una mutación bastante rara y apenas la sufre un 1% de todas aquellas personas que son sordas. Para solucionarlo, la niña recibió una infusión que contenía una copia funcional del gen durante una cirugía de apenas 16 minutos. Pero lo más llamativo es que, tras seis meses, la pequeña puede oír casi perfectamente gracias a la intervención y ha desarrollado gran predilección por tocar tambores de juguete, algo muy habitual en su edad. Está empezando a hablar, diciendo palabras como "mamá", "papá" y "uh-oh".

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Eva Carnero

El estudio CHORD, en el que participó la niña, está dirigido por la empresa de biotecnología Regeneron en colaboración con médicos de hospitales académicos de España, Estados Unidos y Reino Unido. Dicha terapia experimental bautizada como DB-OTO, había sido aprobada por la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU, la FDA. La terapia, que se administra en forma de infusión en el oído, reemplaza el ADN defectuoso que causa su tipo de sordera hereditaria.

La terapia utiliza un virus modificado (conocido como virus adenoasociado) para administrar un gen funcional a una parte específica del cuerpo, como el oído. El genoma del virus se reemplaza con una versión funcional del gen mutado, y ya solo restan unas pocas partes esenciales del virus original, que no son dañinas para el organismo.

Un momento revolucionario

El ensayo CHORD, que comenzó en mayo de 2023, tiene como objetivo mostrar si la terapia génica puede proporcionar audición a los niños que nacen con neuropatía auditiva. Opal fue tratada en el Hospital Addenbrooke de Cambridge, parte del Fideicomiso de la Fundación NHS de los Hospitales Universitarios de Cambridge, en el este de Inglaterra.

Le colocaron un implante coclear en la oreja izquierda, al mismo tiempo que se sometía a terapia genética en el oído derecho, para asegurarse de que pudiera oír lo antes posible. Estos resultados son espectaculares y mejores de lo que esperaba, según los científicos (y los padres de la niña). Sus padres, Jo y James, de Oxfordshire, dicen que los resultados han sido alucinantes, pero el camino hasta aquí ha sido extremadamente difícil.

"La terapia génica administra una copia funcional del gen al oído"

Más intervenciones en curso

El ensayo general de Chord consta de tres partes, en las que tres niños sordos, incluido Opal, reciben una dosis baja de terapia genética en un solo oído. El segundo niño recibió la terapia génica en Cambridge con resultados positivos seis semanas después de la cirugía. La audición de la pequeña Opal es casi normal y podría mejorar aún más. Ahora, incluso sin el implante en su oído izquierdo, Opal puede oír perfectamente gracias a la terapia génica.

Los resultados son espectaculares y los investigadores esperan que pueda ser una cura potencial para la sordera. En total, se reclutarán para el ensayo 18 niños de todo el mundo (incluidos de España), con el que se administrarán dosis distintas e incluso en ambos oídos al mismo tiempo. Todos ellos llevarán un seguimiento de cinco años. Las conclusiones del estudio Chord se presentaron en la conferencia de la Sociedad Estadounidense de Terapia Génica y Celular en Baltimore, Estados Unidos.