Descubren una nueva enfermedad autoinmune en la sangre

¿Cuántas enfermedades existen? La cifra exacta es objeto de debate para académicos e investigadores. La base de datos MalaCards tiene registradas un total de 22.960. Y pronto tendrá que incluir una más: una enfermedad autoinmune que afecta al sistema nervioso central y que está relacionada con la deficiencia de la vitamina B12. Esta vitamina es la que encarga de mantener sanas a las neuronas y a la sangre. Además, contribuye a que se forme el ADN, el material genético que está presente en todas las células.

Nuestro sistema inmune nos defiende de las agresiones del exterior, como las infecciones. Pero, en ocasiones, por causas que están comenzando a comprenderse, los autoanticuerpos atacan a los tejidos sanos del cuerpo, porque los confunden con potenciales amenazas. Las más frecuentes son la diabetes tipo 1, la artritis reumatoide, la psoriasis, la esclerosis múltiple, el lupus y la enfermedad inflamatoria intestinal, aunque hay muchas más.

El hallazgo de la nueva enfermedad ha sido realizado por un consorcio de científicos liderados por un grupo de la Universidad de California en San Francisco y que han publicado su trabajo en la revista Science Translational Medicine. El origen de la investigación surge en 2014, cuando se describió el caso de una paciente de 67 años que tenía dificultades para hablar, temblores y ataxia, que es la falta de coordinación de los movimientos. Todos estos síntomas indicaban un caso de deficiencia de la vitamina B12, pero sorprendentemente los análisis de sangre no la mostraban.

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La paciente fue incorporada entonces a un ensayo clínico en el que se estudiaban a pacientes con nuevas dolencias debidas a los autoanticuerpos. La mayoría de ellos tenían enfermedad autoinflamatoria y a todos se les analizó el líquido cefalorraquídeo, que se tomó con una punción lumbar.

Este líquido está presente en el cerebro y en el sistema nervioso central y, al analizar el de la paciente, se observó que apenas tenía vitamina B12, por lo que debía haber algún elemento que impedía que cruzara la barrera hemato-encefálica. Se observó entonces que la paciente tenía autoanticuerpos dirigidos a los receptores CD320, unas moléculas de las células que ayudan a que la vitamina B12 atraviese esta barrera, que impide que las sustancias dañinas lleguen al cerebro.

El siguiente paso fue administrar a la paciente un fármacoinmunosupresor y suplementos de B12 a dosis elevadas. Así, se logró que sus síntomas se redujeran y, a la vez, que los niveles de esta vitamina aumentaran en el líquido cefalorraquídeo. Se optó entonces por estudiar a los 254 pacientes participantes en el ensayo clínico: siete de ellos tenían el mismo tipo de autoanticuerpos y cuatro tenían niveles normales de B12 en la sangre, pero con niveles muy bajos en el líquido cefalorraquídeo.

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El doctor Ramón García Sanz es jefe del servicio de Hematología del Hospital Universitario Gregorio Marañón de Madrid. Considera que es una investigación “de cuento, en la que se buscaban los motivos de la enfermedad de la paciente y, al final, ha resultado que padece ‘media’ enfermedad en vez de toda la enfermedad. Y se debe a que el anticuerpo solo afecta a parte de la ruta involucrada en la vitamina B12. Es una enfermedad ultra rara, pero, curiosamente, se puede tratar de manera efectiva con un tratamiento inmunosupresor que es común a muchas otras enfermedades”.

“Esto demuestra que necesitamos seguir investigando en enfermedades, especialmente ahora, potenciando la investigación”, añade el doctor García Sanz, que ha presidido, entre 2019 y 2022, la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia.

En conclusión, los indicios señalan que debe añadirse una nueva enfermedad autoinmune rara, todavía sin nombre a la lista, con manifestaciones neurológicas variadas. ¿Cuántas enfermedades más quedarán por descubrir?