Ataxia hereditaria: puede que la sufras, pero todavía no te has dado cuenta

Según la Fundación Nacional para la Ataxia (NAF, por sus siglas en ingles), “la ataxia es una enfermedad neurológica rara degenerativa, que afecta a la capacidad de una persona para caminar, hablar y usar sus habilidades motoras finas”. De hecho, las personas afectadas por esta enfermedad “pueden experimentar problemas para utilizar los dedos y las manos, los brazos, las piernas, caminar, hablar o mover los ojos”, añaden.

Pero la ataxia no es solo una enfermedad. En realidad es un término que engloba más de 200 tipos de enfermedades, todas ellas catalogadas como enfermedades raras y generalmente hereditarias y degenerativas. Afectan a entre 3 y 20 personas por cada 100.000 habitantes, lo que se traduce en unas 2.500 españoles.

“Las ataxias cerebelosas (causadas por una disfunción en el cerebelo) pueden clasificarse de muchas formas, según el patrón de herencia, edad de inicio, los síntomas predominantes… pero generalmente distinguimos dos tipos: ataxias secundarias o adquiridas, y ataxias degenerativas”, afirma Irene Sanz, Coordinadora de la Comisión de Estudio de Ataxias y Paraparesias Espásticas Degenerativas (CEAPED) de la Sociedad Española de Neurología (SEN).

La mayor parte de las ataxias tienen una causa genética, “por lo que también las denominamos ataxias hereditarias”, dice la experta. Y añade: “En general estamos hablando de enfermedades crónicas, progresivas, que además generan una gran discapacidad y que pueden comprometer la supervivencia de los pacientes”.

Enfermedad heterogénea

Al tratarse de tantos tipos de ataxias, sus características son muy heterogéneas. Ejemplo de ello es la velocidad de progresión de la enfermedad, que varía de una persona a otra, así como según el tipo de ataxia. En algunos pacientes los síntomas empeoran lentamente a lo largo años y, en otros, evolucionan muy rápidamente.

Estamos hablando de enfermedades crónicas, progresivas, que además generan una gran discapacidad

Los síntomas que presentan también son diferentes, y además de anomalías en el habla, o en la forma de caminar, se pueden presentar con comorbilidades como epilepsia, problemas cognitivos, polineuropatías, cardiopatías, alteraciones endocrinas, malformaciones esqueléticas o problemas del estado de ánimo.

Precisamente esa heterogeneidad dificulta su diagnóstico. Poe eso, Irene Sanz asegura que, “una vez descartadas posibles causas secundarias o adquiridas, los estudios genéticos son imprescindibles, sobre todo ahora que las técnicas diagnósticas moleculares han experimentado un gran avance”.

Test genéticos

“Sin embargo, a las limitaciones que aún existen en el acceso a estos test genéticos, dependientes de la disponibilidad de medios de cada CC.AA., se añade que aún es necesario seguir avanzando en la investigación para identificar la totalidad de genes causantes de las ataxias”, dice la experta.

De hecho, “hasta la fecha se ha identificado más de 100 genes diferentes cuya mutación puede estar detrás de estas enfermedades, pero aún es necesario tratar de identificar muchos más”. Esta es la razón de que, según afirma Sanz, “hasta el 40 ó 50% de los pacientes no recibirán un diagnóstico definitivo”.

Ralentizar los síntomas

Las ataxias hereditarias no tienen cura. Su tratamiento es sintomático y trata de que la enfermedad progrese lo más lentamente posible, para que el paciente mantenga su autonomía funcional durante el máximo tiempo. El objetivo es evitar que el grado de discapacidad aumente y, por lo tanto, empeore su calidad de vida.

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“Algunos síntomas de estas enfermedades y de sus comorbilidades pueden verse beneficiados por los tratamientos farmacológicos y/o quirúrgicos de los que disponemos actualmente”. Sanz se refiere a terapias rehabilitadoras como la fisioterapia, la logopedia o la terapia ocupacional.

“En todo caso, y a pesar de que se continúa trabajando con el objetivo de frenar la neurodegeneración o incluso revertirla, son enfermedades que aún necesitan de muchísimos esfuerzos en el desarrollo de nuevas terapias”, concluye la Coordinadora de la Comisión de Estudio de Ataxias y Paraparesias Espásticas Degenerativas (CEAPED).