Amiloidosis: ¿qué es y por qué han aumentado los diagnósticos en los últimos años?

No es una enfermedad, sino un grupo de enfermedades, relacionadas con “el mal plegamiento de una proteína circulante”, en palabras de Ramón Lecumberri, Codirector del Servicio de Hematología y Hemoterapia de la Clínica Universidad de Navarra.

De hecho, existen más de 40 tipos de amiloidosis, según la proteína afectada. Y precisamente esa es una de las razones de que sea una enfermedad de difícil diagnóstico. “Los síntomas de esta enfermedad son muy variables y dependen de los órganos afectados, ya que se trata de una afección sistémica que puede comprometer múltiples órganos”, afirma Lecumberri.

Aunque los dos más importantes y más frecuentemente afectados son el corazón y el riñón. “Si afecta al corazón se produce una insuficiencia cardíaca, porque el corazón se endurece y no tiene la capacidad de bombear sangre que tiene un corazón sano”.

Por otro lado, “si afecta al riñón, primero se pierden muchas proteínas por la orina, y a medio plazo eso puede desencadenar una insuficiencia renal”. Pero también puede hacerlo al tubo digestivo, lo que provocaría una mala absorción de alimentos y problemas de “ritmo intestinal”, dice el experto.

Síntomas inespecíficos

A veces afecta a partes blandas. Por ejemplo, puede provocar un agrandamiento de la lengua. También es frecuente la existencia de túnel carpiano bilateral, lo que comprime el nervio y produce síndrome del túnel carpiano. Puede haber afectación del sistema nervioso periférico y hormigueos o incluso un dolor tipo quemazón.

Hoy en día, el conocimiento sobre esta enfermedad ha avanzado considerablemente por lo que se producen más diagnósticos

A estos síntomas inespecíficos se añade el hecho de que “no todos los pacientes presenten el mismo patrón de afectación”. Todo ello provoca que, a priori, esos síntomas se atribuyan a otras enfermedades mucho más frecuentes y no a la amiloidosis.

¿Prevalencia en aumento?

El incremento del número de diagnósticos de este grupo de enfermedades podría hacer pensar que hay más casos. Sin embargo, el experto de la CUN tiene claro que se debe a otro motivo: “El aumento de la concienciación entre los profesionales de la salud sobre su naturaleza”.

Hasta hace poco tiempo, era una enfermedad poco conocida. “Hoy en día, el conocimiento sobre los diversos aspectos de esta enfermedad ha avanzado considerablemente, lo que ha permitido un mayor número de diagnósticos y, lo que es aún más importante, diagnósticos más tempranos”, reconoce Lecumberri.

A pesar de ello, el experto reconoce que, probablemente, los aproximadamente entre 10 y 15 casos de amiloidosis que se diagnostican por cada millón de habitantes al año, se quedan cortos frente a la incidencia real.

Disparidad en el acceso al tratamiento

La buena noticia es que en 2021, un ensayo clínico internacional evaluó un tratamiento combinado de cuatro fármacos cuyo resultado demostró un aumento de respuestas globales y la mejora de la supervivencia de los pacientes. La Agencia Europea del Medicamento (EMA) aprobó este esquema terapéutico.

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Pero (y aquí viene la mala noticia), a pesar de ello, en España no se aprobó un precio de reembolso para la combinación de estos fármacos. Esta situación ha impedido que muchos pacientes puedan beneficiarse de este tratamiento en varias circunstancias y se hayan generado disparidades en el acceso al tratamiento”.