La difícil vida de las personas con acondroplasia

Una de las causas más frecuentes del enanismo es la acondroplasia que es, a su vez, la displasia esquelética más frecuente de las 771 enfermedades que se pueden agrupar bajo el epígrafe de displasias óseas o esqueléticas. Se trata de una enfermedad hereditaria causada por una mutación en un gen que frena el crecimiento de los huesos.

Afecta a 1 de cada 25.000 personas. Y en nuestro país, en concreto, se calcula que sufren acondroplasia y otras displasias esqueléticas unas 4.500 personas. Aunque los expertos aseguran que esta cifra podría ser mayor, ya que, hay un infradiagnóstico en edades adultas.

Aunque suele diagnosticarse en la infancia, porque los rasgos son visibles al nacer. Pilar Aguado, Coordinadora Unidad Metabólica Ósea del Servicio de Reumatología del Hospital Universitario La Paz los describe así: “Talla baja con extremidades cortas en comparación con la longitud del tronco, cabeza de mayor tamaño con frente prominente, puente nasal hundido”.

Pero además podría realizarse un diagnóstico prenatal “ante el hallazgo de un acortamiento de los huesos largos al realizar la ecografía en el 3º trimestre del embarazo”, apunta la experta. Más aún si uno de los padres tiene acondroplasia, porque la probabilidad de transmitirla a la descendencia es del 50%.

Dolor crónico y rigidez articular

Estos dos son solo algunos de los síntomas que padecen las personas con acondroplasia, a causa de “las alteraciones estructurales osteoarticulares tanto a nivel de la columna como de las articulaciones periféricas”, afirma Aguado. Y continúa: “Es muy frecuente la lumbalgia crónica y un mayor riesgo de estenosis en la parte lumbar inferior que se asocia a complicaciones neurológicas con diversos grados de discapacidad”.

Podría realizarse diagnóstico prenatal si la ecografía en el 3º trimestre descubre un acortamiento de los huesos largos

“Las deformidades de las articulaciones, sobre todo en rodillas, producen dolor articular y limitación funcional y pueden precisar correcciones quirúrgicas. También hay un mayor riesgo de enfermedades cardiovasculares y de obesidad”. A todo ello hay que añadirle la apnea obstructiva del sueño.

Sufrimiento emocional

Recordemos que, además, estos enfermos suelen alcanzar una estatura de no más de 130 cm. en varones y de 124 cm. en mujeres. Por eso, “muchos pacientes presentan problemas de autoestima y ansiedad debido a la desadaptación social y dependencia”, declara la reumatóloga.

El dolor y esta falta de adaptación son las razones por las que esta enfermedad tiene “gran repercusión funcional y emocional” tanto en el paciente como en su entorno familiar. Por eso, Aguado incide en la importancia de que cuenten con “apoyo psicológico que pueda ayudar a hacer frente a los problemas de aceptación personal y de integración social”.

Equipo multidisciplinar

Además de ayuda emocional, la experta aboga por contar con equipos interdisciplinares para tratar a enfermos con acondroplasia “que aseguren un enfoque integrado y el seguimiento de los niños y de los adultos a lo largo de toda su vida”.

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Estos equipos deberían estar constituidos “por profesionales directamente relacionados con el manejo de las principales manifestaciones clínicas y complicaciones de la acondroplasia, especialidades pediátricas y de adultos: neurólogos, neumólogos, reumatólogos, ORL, traumatólogos-ortopedas, endocrinólogos, rehabilitadores, fisioterapeutas, nutricionistas, psicólogos…”, sugiere Aguado.

Por otro lado, es recomendable acompañar al niño con acondroplasia en su transición progresiva a la edad adulta. Y hacerlo con “un plan individualizado y adaptado a su desarrollo físico, psíquico, educacional y social”, apunta la experta. Y subraya también la importancia de contar con “ayudas técnicas que eliminen las barreras físicas en el mundo laboral y escolar”.