Qué es el síndrome de Vexas: la nueva enfermedad rara y potencialmente grave

Es más que probable que no te suene de nada el nombre de esta enfermedad. No te extrañes, porque este síndrome fue descrito por primera vez en 2020. Lo hizo un grupo de investigadores del Instituto Nacional de Salud en Estados Unidos y de la Universidad de Leeds en Reino Unido.

Este equipo identificó 25 varones, mayores de 50 años, con un cuadro clínico común que combinaba tanto síntomas inflamatorios severos como alteraciones hematológicas progresivas. El estudio del exoma, es decir, de la parte que codifica información en los genes, evidenció en todos los casos mutaciones a nivel del gen UBA1, responsables de provocar esta enfermedad.

No es una situación que suceda con mucha frecuencia pero, tal y como afirma Paula García Escudero, reumatóloga del Hospital Universitario de Araba y portavoz de la Sociedad Española de Reumatología, “las mejoras en las técnicas de secuenciación genética y una mayor comprensión de las bases moleculares de las patologías han permitido identificar trastornos previamente desconocidos”.

El síndrome de VEXAS es uno de estos trastornos. Y su descripción supone que “se abra la puerta a nuevas estrategias de diagnóstico y tratamiento, mejorando la calidad de vida de los pacientes”. Pacientes que, por cierto, parecen ser más numerosos de los que se creía en un principio.

¿En qué consiste esta nueva enfermedad?

El síndrome de VEXAS es una enfermedad autoinflamatoria causada por mutaciones en células sanguíneas que provocan inflamación sistémica y alteraciones en la médula ósea. Sus síntomas más comunes son fiebre recurrente, fatiga intensa y pérdida de peso.

Entre sus manifestaciones más frecuentes destacan fiebre recurrente, fatiga intensa y pérdida de peso

Además de dolor articular, inflamación del cartílago, trombosis, vasculitis y afectación renal. A nivel hematológico, lo más característico es la anemia macrocítica (glóbulos rojos anormalmente grandes en el torrente sanguíneo), trombocitopenia (bajo número de plaquetas) o linfopenia (bajo número de linfocitos).

Rara y potencialmente grave

Todos esos síntomas y manifestaciones convierten esta enfermedad en potencialmente grave. Precisamente por eso, Marta López, reumatóloga del Hospital Universitario Araba, en Vitoria, subraya la importancia de “aumentar la conciencia sobre la misma para permitir una detección más temprana, un diagnóstico preciso y un manejo adecuado de los pacientes afectados”.

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Por su parte, la presidenta de la Asociación Española de Fiebre Mediterránea Familiar y Síndromes Autoinflamatorios (STOP FMF), Cuca Paulo, pone el foco en “la divulgación y concienciación de este nuevo síndrome”, sobre todo en atención primaria, donde hay un gran desconocimiento. “No se puede diagnosticar aquello que no se conoce”, puntualiza.

Tratar una nueva patología

El tratamiento de esta enfermedad “se basa en fármacos ampliamente utilizados en otras enfermedades autoinmunes e inflamatorias sin que exista un protocolo estandarizado o terapias desarrolladas de forma específica para el síndrome de VEXAS”, asegura García Escudero. La experta incide en la importancia del manejo individualizado de cada caso “según la sintomatología predominante”.

Cuca Paulo, a su vez, destaca la importancia del “acompañamiento y atención psicosocial a pacientes y familiares”, ante el desgaste emocional al que deben enfrentarse. Por eso, solicitan “más coordinación entre los especialistas sanitarios y la asociación para poder atender adecuadamente a pacientes y familiares cuidadores”.

Hombres, mayores de 50 años

Al tratarse de un síndrome producido por mutaciones no hereditarias, no existen factores de riesgo relacionados con antecedentes familiares. Pero sí se ha descrito que los hombres de más de 50 años son más susceptibles de sufrir esta patología.