Las enfermedades que dependen de tu código postal: "Tardamos en encontrar un diagnóstico y tratamiento"

Las paredes del salón de Eugenia Ribada exponen más destinos que unas pantallas de aeropuerto. Zuecos holandeses, máscaras venecianas, símbolos egipcios, un vaso para mate… Una colección de recuerdos que conviven integrados también entre los libros que se amontonan como pueden en la estantería del comedor. Entre todos estos estímulos se esconde a la vista un pequeño mueble de madera, puede pasar desapercibido, pero para Eugenia no. “Semanalmente, son dos de estas, cuatro de estas, otras dos de estas… Después tengo que tomar estos mensuales también”, enumera la mujer señalando distintas cajas de pastillas.

Se trata de la medicación que toma Eugenia, de 58 años. Con 31 le diagnosticaron mastocitosis, una enfermedad rara causada por el aumento anormal del número de mastocitos que provoca en quien la tiene lesiones cutáneas. Sin embargo, otros órganos también pueden resultar afectados, como los huesos, el hígado, la médula ósea o el tracto gastrointestinal. Este último es el que más sufre. Y si te lo estabas preguntando: no, no tiene cura. “Todas estas pastillas son para mitigar los síntomas”, confirma.

Como ella, más de 3 millones de españoles se enfrentan a los desafíos que supone padecer una enfermedad que menos de 5 de cada 10.000 habitantes experimenta. En concreto, el último informe del Ministerio de Sanidad al respecto registra 47.364 pacientes: 23.514 hombres y 23.849 mujeres. A nivel europeo, se calcula que son más de 30 millones de personas. Sin embargo, cada una es diferente, no solo por cómo se manifiesta, sino por cómo se vive.

Cada año, el último día de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Escogida esta fecha por su singularidad, sirve para poner el foco tanto mediático como científico y recordar los retos que aún se enfrentan. “Estas afecciones son complejas, sí, pero no podemos permitir que esa complejidad nos haga olvidar lo más importante: las personas”, declaraba Isabel Montero, Directora General de la Federación Española De Enfermedades Raras (Feder), durante el acto de presentación de su campaña de este año.

Según la Comisión Europea, se encuentran registradas 6.400, donde solo el 6% tiene tratamiento y apenas el 20% se investiga. Pero quedarse solo en el diagnóstico sería obviar parte de los efectos más allá de lo sanitario. “Afectan no solo a la vida de la persona que la padece, sino también al entorno”, destaca el coordinador del plan andaluz de enfermedades raras, Javier Blasco.

En septiembre de 2002, el Parlamento Europeo y el Consejo de la Unión Europea adoptaron un nuevo programa de acción comunitaria para la salud pública que incluía el foco en los proyectos de investigación de este tipo de patologías. Sin embargo, hasta 2013 (por recomendación del Consejo Europeo) no se implementaron en los Estados miembros de la Unión Europea planes o estrategias nacionales relativas a una Acción en el Ámbito de Enfermedades Raras. En el caso de España, cada nuevo paciente representa un desafío para los profesionales de la salud, razón por la cual, en 2009, se implementó un plan nacional que, en 2014, se consolidó como una estrategia para todo el país.

El código postal, un factor más

Andalucía fue la primera comunidad autónoma en prestar atención al desarrollo de estrategias desde 2008. “Las miras de mejora que tenemos ahora mismo son enfocadas a los sistemas de gestión de datos y recursos, la inversión en prevención primaria o el desarrollo en atención integral”, enumera el coordinador andaluz, mencionando como clave la actualización de los sistemas de registro y la “centralización de la información”. Actualmente, no existe un portal oficial creado por instituciones públicas que concentre, por ejemplo, el registro de las enfermedades raras en cartera por región.

Al tratarse de una competencia descentralizada, la diferencia entre registros es significativa. “Es lo que explica que tu diagnóstico depende de tu código postal”, repiten Eugenia y Milagros López Morales. Esta última se disculpa por su expresión gestual. Tiene 60 años y lleva media vida conviviendo con la distonía. “Un día se me cerraron los ojos, y no podía abrirlos”, narra. La distonía es un trastorno neurológico que provoca contracciones musculares involuntarias, causando movimientos repetitivos. En ocasiones esto deriva en posturas inusuales que generan dolores musculares. Y sí, este caso, tampoco tiene cura.

La casa de Milagros exhibe cuadros de cuando ella pintaba. Hace tiempo que dejó de hacerlo, pero agradece que su tratamiento se reduzca a la aplicación de una toxina botulínica (bótox) mediante inyecciones en los músculos afectados. Esta bloquea temporalmente la señal nerviosa que provoca las contracciones musculares involuntarias, reduciendo los espasmos y mejorando el control del movimiento. En el caso de Milagros, le permite algo tan simple como ver.

“Ahora mismo no tomo ninguna pastilla, pero es cierto que alguna vez sí que he tenido que tomar para tratar los dolores musculares”, confiesa. Tanto ella como Eugenia cuentan con espacios y centros de referencia, pero destacan la disparidad de respuesta entre comunidades.

El ejemplo más claro de la diferencia entre regiones lo tenemos con el cribado neonatal. En Andalucía, el programa incluye la detección de 34 enfermedades endocrino-metabólicas, según las instrucciones para profesionales de 2023 del Programa de Cribado Neonatal de la Junta. Mientras, otras como Cantabria o Asturias se limitan a siete.

Gracias a la prueba del talón, Hugo Borrego ha tenido un diagnóstico temprano. Él nació con fenilcetonuria, una enfermedad metabólica hereditaria que no le permite procesar de forma correcta la proteína. De nuevo, si te lo preguntabas, tampoco no tiene cura. Se ha criado en la normalidad de los batidos, suplementos y no poder probar las meriendas de los cumpleaños a los que le invitaban. Su cocina aparentemente es común, pero los ingredientes no tanto. De hecho, no ha podido hacer el intercambio que ahora mismo está organizando su instituto. Las medicinas no se encuentran con tanta facilidad en el extranjero, y los suplementos menos.

Atendiendo al contexto internacional, al no existir una estandarización, las diferencias aumentan. Mientras en Lituania a los recién nacidos les hacen pruebas de detección de 12 enfermedades raras congénitas, en países como Bulgaria el cribado neonatal incluye solo tres genéticas (Atrofia muscular espinal, fibrosis quística e inmunodeficiencias combinadas graves).

“También depende de dar con el profesional”, añade Sara Chicón, su madre. Esta vez no habla por Hugo. Habla por ella. Convive con una enfermedad rara autoinmune denominada Behcet, también sin cura, una denominación que llegó tras cerca de siete años saltando de diagnóstico en diagnóstico: Enfermedad de Crohn, esclerosis… “A cada nombre más feo”, recuerda con tono de preocupación. El desconcierto y la incertidumbre demostraron a Sara que “no existe un análisis conjunto de todos los síntomas de forma conjunta entre especialistas”. Algo en lo que coinciden todas estas mujeres.

Si bien los centros de referencia denominados como CSUR están especializados en cada patología concreta, en su mayoría, según Javier Blasco, “no cuentan con facultativos que diagnostiquen”. Debe haber una derivación desde los hospitales, pero sin evaluación transversal resulta difícil identificar la sintomatología. Mientras los pacientes trasladan las quejas a través de las asociaciones sobre que dichas derivaciones no se realizan de manera eficiente.

Tardío y ¿sin respuesta?

El diagnóstico de una enfermedad rara puede ser un proceso prolongado y complejo. Según datos de FEDER, un paciente espera una media de seis años hasta obtener un diagnóstico, y en el 20% de los casos, este periodo excede los 10 años. El retraso en el diagnóstico puede tener consecuencias significativas: el 29,37% de los pacientes no recibe ningún apoyo ni tratamiento durante este tiempo, el 17,9% recibe tratamientos inadecuados y el 31,26% ve cómo su enfermedad se agrava.

En cuanto al panorama internacional, en países como Bulgaria, el neurólogo internacional, Prof. Ivaylo Tarnev, apunta que puede llegar a durar “más de cuatro años” y que por un acceso lento a nuevas terapias y el proceso burocrático “obliga a los pacientes a buscar tratamiento en el extranjero”.

Ni de uno ni de otro

La formación de facultativos y de la ciudadanía es el leitmotiv de asociaciones e instituciones públicas. “Yo tengo la suerte de no sufrir tanto los síntomas y de que el primer médico al que visité supo darme una respuesta en el primer diagnóstico”, asegura Eugenia. Sara y Milagros no pasaron por lo mismo.

“En las estrategias estamos incluyendo el evitar el periplo por el que pasan las familias en busca de un diagnóstico”, confirma Blasco. Considera que en cualquier petología la investigación resulta una parte importante, pero en el caso de las enfermedades raras aún más. “Pretendemos premiar y que se les dé valor a los proyectos que apueste por esta investigación”, añade. Sin embargo, en la mayoría de ocasiones, el diagnóstico no es sinónimo de tratamiento, y por ende, de tranquilidad para el paciente.

De hecho, la aparición de síntomas es continúo y evoluciona con la edad. La experiencia de Carla Santivañez Perez como médico y paciente lo avalan. Una joven de 32 años originaria de Perú que fue diagnosticada a los 7 años de Síndrome de Turner. Una condición genética que afecta a las mujeres y se debe a la ausencia total o parcial de un cromosoma X, causando baja estatura, infertilidad y posibles problemas cardíacos o endocrinos. “Una de las cosas que estamos implementando es precisamente la continuidad y el seguimiento del desarrollo de síntomas”, confirma como profesional.

“Cuanto más busco, más encuentro”, confiesa entre risas Eugenia. Ya no sabe si “lo de las manos, lo de los huesos o lo del cansancio” es por la mastocitosis, por la edad o por una nueva enfermedad que decide manifestarse. A esto se le une los nuevos frentes de investigación. “Cada cierto tiempo desde la asociación preparamos un encuentro con profesionales para que nos comenten las novedades”, destaca.

Eugenia sabe que hablar en general es abarcar mucho, por eso cuenta solo su experiencia e intenta no generalizar, pero esta incertidumbre aún con un diagnóstico es común a todas. Sara apunta que puede deberse al “interés que suscita en los investigadores solo aquellas con mayor incidencia”.

Según el registro de Enfermedades Raras, elaborado por el Ministerio de Sanidad en 2023, el 22% de los ensayos clínicos en España se dedicaron a investigar tratamientos específicos, reflejando un “compromiso creciente con la investigación”.

Los pacientes y sus familias desempeñan un papel clave en la investigación, organizándose en asociaciones que promueven la concienciación y la financiación de estudios. “El poder asociativo en España es muy importante”, remarcan desde FEDER. Una idea que sostiene Blasco. En las asociaciones los pacientes no solo encuentran apoyo y referentes, sino que también sirven para presionar tanto a instituciones como a la comunidad científica en pro de conseguir más respuestas para las necesidades que los propios pacientes identifican en su enfermedad. Para Carla supuso un refugio: “Hasta entonces pensaba que estaba sola”.

Condiciona, pero no limita

Aunque hasta entonces la joven peruana se sentía diferente y había pasado por un proceso de aceptación. Su diagnóstico no le frenó. Se hizo médico “para poder ayudar a las personas con condiciones similares”. Es endocrina y en el segundo cajón del escritorio guarda su “propia farmacia”. Realmente “solo” toma dos pastillas al día. Sufre hipotiroidismo y convive con la insuficiencia de producción de hormonas femeninas, lo que le afecta a una futura fertilidad.

Sonríe mucho, quiere quedarse en España, pero echa de menos la comida peruana. De hecho, una llama rosa bautizada como Horacio saluda al entrar en su habitación. Es un recordatorio de su gente. Mientras, fotos con amigas, de viajes, haciendo yoga, un piano con partituras de Los Miserables o El Fantasma de la Ópera, etc. No le falta un hobbie porque no se coarta: “Condiciona, pero no limita”. E, igualmente, con ella pasa lo mismo que con el resto de pacientes con las que hemos hablado, tampoco tiene cura.

Carla ha viajado, pero no tanto como Eugenia. “No he querido renunciar a nada por esta enfermedad”, confiesa. Ha viajado hasta la India pese a las limitaciones gastrointestinales. Siempre intenta probar todas las comidas porque se define como “tragona”. Su próximo destino: Serengueti. Aún así, se trata de un “tira y afloja” constante. Lleva suero para compensar el desayuno y las comidas que no hace. Eso sí, conforme pasan los años los síntomas son más frecuentes y notorios.

Hugo es otro que intenta no hacerlo. Para él es algo más complicado. La edad no juega a su favor: 17 años. Las primeras salidas, cenas con amigos, cumpleaños... Las ausencias podrían ser más frecuentes, pero las dotes de cocinillas y el apoyo de la asociación le permiten encontrar una normalidad de acuerdo a sus necesidades. “Él ha podido ir a un campamento con otros niños con su condición metabólica y probar otras dietas”, confirma su madre. Destaca la voluntad individual de los profesionales como clave para desarrollar proyectos concretos. Sin embargo, remarca la necesidad de una estrategia más allá.

¿Existe coordinación internacional?

Desde Lituania, hasta Bulgaria, pasando por Austria. Europa no cuenta con un plan coordinado, pero eso no quiere decir que los centros de referencia y de investigación no formen parte de redes supranacionales. Es el caso de Austria, donde unas 450.000 personas las padecen, pero solo el 5% de ellas tienen un tratamiento disponible.

La investigación en este campo depende en gran medida de donaciones privadas y campañas de recaudación de fondos, según informa el medio austriaco Der Standard. En 2015, el Ministerio de Asuntos Sociales presentó el Plan Nacional de Acción para Enfermedades Raras (NAP.se) para mejorar la atención médica y concienciar al público. Hasta agosto de 2024, se han designado 27 centros de especialización, los cuales están conectados con Redes Europeas de Referencia (ERNs).

Sin embargo, estas redes no aseguran la conexión entre registros. En este sentido, y según Orphanet, los registros de pacientes, las cohortes y las bases de datos constituyen instrumentos clave para desarrollar la investigación clínica en el campo de las enfermedades raras, para mejorar la atención al paciente y la planificación sanitaria. El país con mayor número de registros, cohortes y bases de datos es Alemania (180), seguida de Francia (120) e Italia (97).

“En el caso de este tipo de enfermedades debe ser un esfuerzo mundial”, declara Christoph S. Klade, Director Científico (CSO) de AOP Health, una empresa farmacéutica centrada en el desarrollo de conceptos de tratamiento innovadores para pacientes con enfermedades raras, a Der Standard.

Para muchos, el poder reside en reforzar una estrategia global. Para otros, en establecer unas estrategias centralizadas. Mientras, Sara, Hugo, Carla, Milagros y Eugenia siguen pasando desapercibidas. Ellas trabajan, estudian, conocen a personas como ellas o no, esperan a ser atendidos en la farmacia, leen. Todas a la vista del mundo, pero escondidas para muchos ámbitos de la ciencia.

Como el pequeño mueble de madera de Eugenia, la cocina de Hugo o el cajón de Carla. Por fuera nadie diría que albergan alivio. Un mueble normal, con puertas normales. Una cocina normal, con ingredientes normales. Un cajón normal, de un color normal, pero que guarda una realidad distinta que, por si no lo sabías, no tiene cura. La realidad de las enfermedades raras.