La enfermedad letal y hereditaria que afecta a familias enteras en España: "Es agresiva, cruel y rápida"

Pedro Ángel perdió a su mujer el 31 de diciembre de 2021. Lourdes era la sexta persona de la familia que fallecía a causa de la misma patología. Se trata de insomnio familiar fatal (IFF), una enfermedad poco frecuente que se caracteriza por la aparición en la edad adulta de una alteración y pérdida progresiva de los ritmos circadianos, desorientación y pérdida de memoria a largo plazo, entre otros. Esta patología, que pertenece al grupo de enfermedades priónicas, es degenerativa, hereditaria y mortal al cabo de, aproximadamente, 9 a 30 meses.

Según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), la incidencia en España es de 1 caso por cada 1.000.000 de habitantes. Hay dos regiones donde se concentran principalmente los casos, Segura de la Sierra, en Jaén, y el País Vasco. En Europa hay otro país que llama la atención a los investigadores, Italia, en concreto la región del Véneto, al norte del país.

Lourdes, natural de Vitoria, era contable en una asociación. Su marido cuenta que con la llegada del confinamiento y sus recortes económicos, su mujer "comenzó a sentirse agobiada": "Había que pagar a unas 14 personas y no sabía de dónde iba a sacar el dinero para los salarios".

Fue a partir de ese momento, tal y como relata su marido, en el que comenzaron a manifestarse los primeros síntomas. El primero fue un dolor de espalda que achacaron al "estrés" que le estaba generando la situación. Sin embargo, los signos no cesaron y tras esa dolencia, apareció una pequeña malformación en el pie derecho. Fue en ese momento en el que Pedro Ángel tomó conciencia de que algo no iba bien: "Mis hermanos son médicos y acudí a ellos. Gestionaron una resonancia para descartar la enfermedad y aparentemente estaba todo bien".

La incidencia en España es de 1 caso por cada 1.000.000 de habitantes y los casos se concentran en Jaén y País Vasco

No obstante, su marido recuerda que en esa época Lourdes ya empezaba a dormir mal: "Yo estaba mosqueado porque era conocedor de la enfermedad, mi suegra y mi cuñada fallecieron por este motivo". Los movimientos nocturnos por la noche no cesaban: "Mi mujer no tenía un sueño reparador. Acudimos a la neuróloga tras estos episodios, pero el IFF seguía sin dar la cara. Un día, estábamos dando un paseo y se le torció el cuello, no lográbamos que su cabeza estuviera derecha. La visión de su ojo derecho comenzó a distorsionarse".

En todo el proceso de visitas médicas les acompañó la viuda del primo de Lourdes, el último miembro de la familia que había fallecido fruto del insomnio familiar fatal. Unos meses después, en febrero de 2021, con síntomas que continuaban, la doctora le dio a Lourdes la baja laboral. "En diciembre y enero salía llorando de trabajar porque no le cuadraban las cuentas. Se desesperaba porque desde el primer momento sabía que tenía la enfermedad, pero por no hacer sufrir a su alrededor, no decía nada", describe.

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"Siempre he evitado los momentos emocionales negativos porque parece que a su madre y su hermana también se les desarrolló tras vivir uno. Ella nunca se ponía mala y me decía: ‘El día que enferme, me moriré’ y así fue", narra.

En un principio, Pedro Ángel confiesa que estaba "desesperado y desquiciado": "Es una desgracia familiar. Me tuve que hacer fuerte para poderla acompañar hasta sus últimos momentos". Fue así como dejó su trabajo y se dedicó a su mujer a tiempo completo.

Llegó finales de marzo y le volvieron a hacer pruebas. Tras una punción, otra resonancia y una monitorización del sueño, no había dudas: la enfermedad estaba activa. "No había remedio. A mediados de septiembre de ese mismo año ya no me reconocía. Lourdes no quiso ir al hospital, falleció en casa con su gente. Nos dijo cómo quería que fuera su despedida, para mí ella es el final, es lo que me ha traído la paz que tengo ahora. Le di todo mi cariño y hoy la sigo amando", finaliza Pedro Ángel.

Soco ha perdido 8 familiares a causa de la enfermedad: "Ni los neurólogos saben cómo tratarla, eso hace que te sientas sola"

Socorro, que prefiere que le llamen Soco, tiene 54 años y vive en Segovia junto a su marido, José María. Ellos conocen bien la situación que vivió Pedro Ángel, ya que Soco también ha vivido varias muertes en su familia a causa del IFF. Primero fue su abuelo, pero sin un diagnóstico claro: "Dijeron que había sido por una depresión". Después fallecieron tres de sus hijos, entre ellos su madre, con 49 años, en 1989. Más tarde, en 2015 y 2017, morían sus hermanas. Hasta ese momento, seguían sin saber el diagnóstico, fue gracias a la donación del cerebro de su primera hermana al biobanco del hospital de Alcorcón: "Nos confirmaron que había sido insomnio familiar fatal". Además, ha perdido a un primo y a una sobrina de 30 años.

El matrimonio expresa cómo se sienten al saber este historial, ya que tienen tres hijos: "A ellos intentamos no contarles mucho, la mayor tiene solo 17 años y no les queremos involucrar. Es duro porque piensas si te tocará. Intentas superarlo y mirar hacia delante". "Aquí los neurólogos tienen menos idea que nosotros mismos, no saben cómo tratar esta enfermedad y eso hace que te sientas desatendido", reconoce Soco. Gracias a la Fundación Española de Enfermedades Priónicas se sienten acompañados: "Todo lo que sea estar al lado de alguien que tiene una situación similar a la tuya, ayuda".

Desde esta entidad sin ánimo de lucro ofrecen apoyo, incluso antes de que llegue el diagnóstico. "Es una enfermedad cruel, agresiva y rápida. Damos asesoramiento médico-científico, genético, legal, psicológico y acompañamos a la familia durante y después de la enfermedad. También apoyamos de manera constante y activa la investigación, ya que es la única esperanza para acabar con estas enfermedades", manifiesta su vicepresidenta, Sara González.

Entre 10 y 20 familias

Precisamente, Hasier Eraña, investigador en el laboratorio de priones del Centro de Investigación Cooperativa en Biociencias (CIC bioGUNE), se dedica al estudio de este grupo de enfermedades. "Es una patología neurodegenerativa de progresión muy rápida. Ocurre porque una proteína que tenemos todos en las neuronas, especialmente en el cerebro, cambia su estructura tridimensional y se vuelve maligna. Adquiere la capacidad de matar neuronas y reclutar proteínas sanas y volverlas patogénicas también, es decir, que la enfermedad se va extendiendo por todo el cerebro", comenta a este periódico.

Respecto a los casos que hay en España, asegura que "es difícil calcularlos", pero que tienen controladas entre 10 y 20 familias que lo padecen: "No sabemos cuántos miembros de cada una están afectados. Cada persona tiene un 50% de posibilidades de heredar esa mutación o nacer con la posibilidad de desarrollar la enfermedad, pero no suelen querer saber si tienen la mutación".

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Además, insiste en que si heredas la mutación, las probabilidades de desarrollar insomnio familiar fatal superan el 90%. "Con un análisis de sangre se detecta, ya que muestra si tienes esa alteración en el ADN, es una prueba sencilla", dice.

El IFF fue descrito por primera vez en 1986, por el investigador Elio Lugaresi en una familia del norte de Italia. Ya en 1987 un artículo publicado en la revista de medicina de la Universidad de Navarra explicaba la imposibilidad para generar patrones electroencefalográficos de sueño en estos pacientes. "No se observan trazados en el sueño profundo, ni complejos K, ni ondas delta, ni siquiera tras la administración de benzodiacepinas o barbitúricos", manifestaba el escrito.

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Aunque por el momento no existe una cura, el investigador desvela que a principios del 2024 comenzaba el primer estudio en humanos para probar una terapia. "Aún no se ha terminado y no sabemos nada. Ahora mismo tenemos dos frentes abiertos, el primero mejorar el diagnóstico porque cuando llegan, ya tienen una neurodegeneración avanzada y si hubiera un tratamiento, sería imposible revertir los efectos. Por otro lado, están las terapias, buscamos eliminar esa proteína causante", declara.

Un problema que destaca es que la sintomatología es muy parecida a la de otras patologías: "El insomnio es bastante exclusivo del IFF y se puede estudiar cómo duerme el paciente, pero no se suele hacer porque el neurólogo no piensa que sea por una enfermedad tan rara y lo atribuye a otra causa". Acerca de que el desencadenante sea emocional, el investigador afirma que "es una creencia de algunas familias, pero no se ha podido comprobar en ningún estudio": "No tenemos ni idea de qué es lo que la desencadena, podría ser algo ambiental".

En cuanto a la edad de desarrollo de IFF, Eraña insiste en que "es aleatoria": "Hay casos desde los 20 hasta los 80, pero la mayoría de afectados empiezan a desarrollar síntomas entre los 50 y los 65. Día a día van perdiendo facultades y en un par de meses se vuelven completamente dependientes, es devastadora". Igualmente, el científico detalla que también se puede encontrar la patología bajo el nombre de insomnio familiar letal, ya que proviene del inglés fatal familial insomnia.