Daniel lleva 38 años sin tener diagnóstico para su enfermedad: la odisea silenciosa de miles de familias que no lo logran

Daniel Cía escucha desde hace muchos años la misma frase: "No te pongas nervioso". Él no lo es, simplemente lleva la mayor parte de su vida sufriendo temblores, especialmente en el lado izquierdo de su cuerpo. Todo empezó cuando era muy joven, con apenas 13 años, pero ni él ni su familia le dieron demasiada relevancia en ese momento. En la década de los 90 comenzó su odisea diagnóstica, acudiendo a diferentes especialistas para poder ponerle nombre a lo que le pasaba y, tal vez, conseguir algún tratamiento. Ahora tiene 51 años y se encuentra en el mismo punto, "en tierra de nadie", lo que él denomina como el "limbo sanitario".

Lo primero que le hicieron, hace ya más de 30 años, fue un TAC, pero el resultado no fue el esperado. "El médico me dijo que tenía una cosa muy rara porque tenía un temblor como si fuera de párkinson, pero con esta enfermedad si tiembla más el hemisferio izquierdo del cuerpo es porque la atrofia está en la mitad derecha del cerebro. Mis temblores son más la parte izquierda y la atrofia también está ahí", comenta a El Confidencial. Posteriormente, le pusieron un tratamiento y cuando se mudó a otra ciudad por trabajo se olvidó del tema unos años.

Avanzamos hasta 2008, cuando vuelven las visitas a los neurólogos. En ese año, el especialista que le trató achacó sus síntomas de nuevo al párkinson y le mandó el tratamiento estándar para esta patología, pero el medicamento le sentaba fatal, por lo que le empezó a hacer todo tipo de pruebas. Tres años después se haría la que supuestamente sería definitiva para determinar si finalmente tenía esta enfermedad o no: salió positivo y le mandó otra medicación. En 2013 le repitió el test y el resultado fue el contrario: "En ese momento le digo al médico ¿se ha curado solo el Párkinson? ¿Cómo puede ser?"

La consecuencia fue una retahíla de diferentes tratamientos sin un diagnóstico claro. En 2017 le dieron un ultimátum: o probaba otro fármaco o le daba el alta. Fue entonces cuando pidió un cambio de especialista, pero, en contraposición, estuvo cerca de dos años sin que le viera ningún neurólogo. En 2019, le mandaron una prueba genética, donde encontraron una mutación. "El genetista me dijo que tenía una enfermedad ultrarrara llamada Ceroidolipofuscinosis, pero que con una sola mutación encontrada no me lo diagnosticarían y era necesario más pruebas”, recuerda. Pero el neurólogo decidió no mandarle ninguna prueba genética más. Desde entonces le han realizado una biopsia de piel y le han visto varios especialistas, pero siguen sin ponerle nombre. Todo esto con el cansancio y el desgaste que conlleva, pues tiene que acudir en transporte público hasta la capital de la provincia de Jaén para poder ser atendido.

No se conoce cuántos españoles no tienen diagnóstico

En noviembre de 2024 acudió por primera vez al CSUR (Centro, Servicios y Unidades de Referencia del Sistema Nacional de Salud) de Enfermedades Raras en Sevilla, a pesar de que ha pedido reiteradamente que le derivasen a Madrid, pues está más cerca y tiene donde quedarse. Está a la espera de un informe. Atrás ha dejado 11 tratamientos diferentes desde 2008, ninguno sin dar solución. Actualmente no tiene diagnóstico ni tratamiento más allá de la inyección de bótox en la nuca para los temblores en su cabeza; cada vez le afectan más y, aunque vive solo y trabaja, tiene muy poco equilibrio, pues también tiene hipoacusia severa, y se cae mucho. Ha tenido que dejar pasatiempos atrás, como arreglar aparatos tecnológicos, y cada vez evita más actividades cotidianas como cocinar, pues usar un cuchillo es muy peligroso en su caso.

Daniel sufre la enfermedad rara más prevalente conocida: no tener diagnóstico. No hay cifras oficiales de cuántas personas están en esta situación, pero se barajan varios datos. Beatriz Morte, del Programa de Enfermedades Raras no Diagnosticadas (ENoD) del Ciberer (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras), apunta que se considera que en España hay unas tres millones de personas con enfermedades raras, de las cuales el 80% son genéticas. "A pesar de todos los avances que ha habido en las técnicas genómicas, se estima que casi un 40% de los casos se queda sin diagnóstico. Podríamos decir que es la patología poco frecuente más prevalente", sostiene. Recientemente, se ha conseguido que tengan un código propio en Orphanet, una base de datos dedicada a proporcionar información sobre enfermedades raras.

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Ana Somavilla Fotografía: Sergio Beleña Martina Bozukova (Mediapool. Bulgaria) Ieva Kniukštienė (Delfi. Lituania) Marlene Erhart (Der Standard. Austria)

En Objetivo Diagnóstico, la primera asociación de personas sin diagnóstico en España, manejan las mismas cifras desde que empezaron en 2014. Así lo explica Carmen Sáenz, actual presidenta y pareja de un hombre que lleva casi 20 años esperando a que le pongan nombre a lo que le ocurre: "De los tres millones de personas que conviven con una enfermedad de este tipo en el país, el 20% queda sin diagnóstico".

"Si no tienes diagnóstico, es el miedo y la enfermedad más terrible que puedes tener en tu vida. Es como los primeros meses del covid, pero permanente; no puedes dormir, ni tener un pronóstico, ni saber qué va a pasar", defiende.

La asociación que preside Carmen nació para visibilizar la realidad de muchas personas. Sus creadores son Susana Espinosa y Enrique Recuero, padres de Sofía. La joven nació un 21 de octubre de 2005. Desde que era una bebé, comenzaron a sospechar que algo no iba como debía y a los seis meses la niña no era capaz de mantenerse erguida. Por este motivo, solicitaron una cita con neurología, donde les derivaron también a rehabilitación y a otorrinolaringología. Los distintos especialistas no daban con lo que tenía y eso conllevaba problemas, como no poder pertenecer a una lista de prioridad en la vacunación, por ejemplo. "Vas a mover papeles porque necesitas la dependencia o cualquier otro tipo de ayuda y te piden un diagnóstico", expone Susana.

Ni siquiera sabían si lo que tiene Sofía era algo genético: "¿Te puedes imaginar la angustia que es no saber si la niña está mal porque tú se lo has transmitido?". Los años pasan y, con ellos, se acumulan las pruebas que le hacen —tiene expediente abierto en cuatro hospitales de Madrid— y las puertas a las que llaman los padres de Sofía. A cada charla, simposio o congreso, sea en el punto de España que fuese, ahí estaban para preguntar, pedir ayuda y poder informarse más. Pero no solo acudían a espacios asistenciales o científicos, sino que aprovechaban cualquier altavoz, como los medios de comunicación.

Finalmente, después de una década de lucha, fue un panel epiléptico lo que les permitió saber lo que padecía Sofía, que ya tenía 10 años: Fox G1. "Nos hicieron pruebas a Enrique y a mí y descubrieron que era una mutación genética no hereditaria", detalla. La joven, que ahora tiene 19 años, tiene una discapacidad del 100% y el trastorno del neurodesarrollo originado por esta mutación le ha generado crisis epilépticas, entre otras cuestiones. Suele ir en silla de ruedas, aunque consiguió andar por primera vez con 9 años, y no puede comunicarse de manera normativa.

Justo cuando estaban a punto de conseguir el diagnóstico, desde el Programa de Casos de Enfermedades Raras Sin Diagnóstico (Spain UDP) del Instituto de Salud Carlos III se pusieron en contacto con esta familia. Eva Bermejo, quien dirige el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Carlos III, describe el proceso de este servicio: le piden a las personas que solicitan entrar en el programa que envíen toda la información clínica que consideren relevante y que la registren en la plataforma pertinente. Igualmente, se solicita un informe clínico donde figure el diagnóstico o que la persona ha sido estudiada al máximo y, a pesar de ello, sigue sin diagnóstico. Es entonces cuando la petición es evaluada de manera multidisciplinar para determinar la idoneidad, o no, del participante. "Tienen que estar todas las vías agotadas y que también tengan hechos los estudios genéticos disponibles en la cartera de servicios del Sistema Nacional de Salud (SNS)", incide.

También se suele pedir el contacto del médico que gestiona al paciente, por si es necesario alguna prueba complementaria, y se puede hacer mediante los circuitos asistenciales normales. "Es importante contar con una muestra biológica del paciente, aunque lo ideal es tener también de sus padres porque a veces encontramos una variante genómica, un cambio que no ha sido descrito previamente relacionado con la enfermedad, pero que sea en un gen que nos parece que podría tener cierta plausibilidad biológica y que podría estar relacionado con el origen de la enfermedad. Entonces, es relevante saber si sus padres la tienen", matiza.

Es entonces cuando van analizando una por una y es posible que esta no se haya descrito anteriormente en la literatura científica, por lo que tendrían que demostrarlo, para lo que hacen un análisis con esas variantes y las trasladan a distintos modelos de la enfermedad. "Ahí es donde entran a participar las diferentes unidades que forman parte del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras", reseña. Estos se apoyan en modelos animales, como la mosca de la fruta, o en otros celulares, como los organoides. "Podemos someterles a una serie de experimentos y hacer determinaciones para calcular concentraciones de terminados metabolitos, por ejemplo, que pudieran estar relacionados con la enfermedad. Y a la vez podemos probar compuestos con vistas a buscar posibles tratamientos", ahonda. El porcentaje de éxito es "muy alto", de cerca del 50%. Desde que comenzó se han solicitado más de 470 casos, de los cuales el 71% se ha aceptado.

¿Qué es ENoD?

Pero no es el único programa en España para ello. En el Ciberer cuentan con dos y con características similares a Spain UDP. El Programa de Enfermedades Raras no Diagnosticadas (ENoD) nace como una plataforma de gestión corporativa y multidisciplinar para el estudio integral de casos que no disponen de un diagnóstico genético tras agotar el proceso asistencial, tal y como reseña Beatriz Morte, que forma parte del equipo.

En primer lugar, ofrecen a los pacientes orientación diagnóstica y consejo experto. Lo siguiente es un reananálisis y la interpretación del exoma que anteriormente le ha sido realizado al paciente. Si no se consiguiese ponerle nombre, se realizarían nuevas pruebas genéticas genómicas, como la secuenciación del genoma completo. En el caso de seguir sin poder ponerle nombre, aportan "nuevas aproximaciones y estrategias".

En total, desde el comienzo, se han atendido más de 650 solicitudes, que se evaluaron y aceptaron en el 75% de los casos, que serían unos 500. La tasa diagnóstica es del 33%. "Casi un 20% de los casos obtienen el diagnóstico tras el análisis que hacemos de nuevo a los exomas que se habían realizado previamente el paciente en los circuitos asistenciales. Y eso es importante porque nos evitamos unas pruebas y a veces simplemente vale con la actualización de las bases de datos, enfermedades y a las mejoras en nuestra metodología de análisis", afirma.

También está IMPaCT-GENómica, del que también forma parte del equipo de gestión. Está coordinado por Ciberer y surge para potenciar la generación de conocimiento "de la más alta calidad" en el SNS. "Promueve el establecimiento de una infraestructura operativa para la implantación de la medicina genómica en el sistema nacional, con estudios genéticos de alta complejidad basados en tecnologías de la investigación. En esencia, este programa persigue potenciar tecnologías experimentales de diagnóstico único al servicio de todas aquellas personas, que tras realizar un diagnóstico con la tecnología asistencial, no tienen este diagnóstico genético", resume. Finaliza afirmando que en los tres primeros años se han atendido a cerca de 200 pacientes, con una tasa diagnóstica hasta el momento del 19%.