Detectar el alzhéimer de forma precoz mediante un análisis de sangre ya es una realidad gracias a estos españoles

Cada año se diagnostican unos 10 millones de nuevos casos de enfermedad de Alzheimer en el mundo. En concreto, en España hay unas 800.000 personas que padecen esta enfermedad, según los últimos datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN).

La posibilidad de detectar la enfermedad a partir de un análisis de sangre es ya una realidad. Un estudio liderado por investigadores del Barcelonaβeta Brain Research Center (BBRC), centro de investigación de la Fundación Pasqual Maragall, y del Instituto de Investigación del Hospital del Mar, con la Universidad de Gotemburgo y la Universidad de Lund, en Suecia, ha validado la capacidad de establecer el riesgo de Alzheimer en personas con síntomas de deterioro cognitivo a partir de la detección en sangre de un biomarcador, phospho-tau217. El trabajo, en el cual también han participado el hospital y la Universidad de Brescia, en Italia, se ha publicado este miércoles en la revista Nature Medicine.

A partir de cuatro cohortes hospitalarias, del Hospital del Mar, del Hospital de Gotemburgo, del Hospital del Malmö y del Hospital de Brescia, y de una de atención primaria en Suecia, se ha analizado en 1.767 personas la utilidad de la detección en sangre del biomarcador. El mismo grupo de investigación ya había demostrado en estudios anteriores su capacidad para determinar el riesgo de sufrir alzhéimer en la fase preclínica de la enfermedad. Ahora, han podido validar un sistema automatizado y escalable de análisis de sangre, Lumipulse p-tau217, diseñado por la empresa japonesa Fujirebio, para establecer los niveles a partir de los cuales se puede asegurar que la persona desarrollará la enfermedad o está libre de riesgo.

“Este hecho nos puede permitir determinar qué personas se tienen que someter a otras pruebas, como es la punción lumbar o un PET, y a cuáles ya no hay que practicar más pruebas, ya que permite detectar la enfermedad de Alzheimer en fases iniciales de forma muy precisa”, explica el Dr. Marc Suárez-Calvet, investigador del Barcelonaβeta Brain Research Center y médico adjunto del Servicio de Neurología del Hospital del Mar e investigador de su instituto de investigación. “Hemos podido establecer dos puntos de corte, con los cuales podemos establecer este riesgo. Las personas que tienen niveles del biomarcador p-tau217 entre estos dos puntos de corte son las que tienen que pasar por nuevos test”, explica. A pesar de su alto nivel de precisión, el Dr. Suárez-Calvet recuerda que “es importante remarcar que los resultados de este biomarcador tienen que ser siempre interpretados por un neurólogo o neuróloga u otro profesional sanitario especializado, después de la adecuada valoración neurológica y nunca como una prueba aislada”.

Precisión superior al 90%

El estudio ha permitido establecer que, en los casos de los pacientes procedentes de hospitales, el análisis automatizado del biomarcador en sangre tiene una precisión de más del 90%, similar a la de la punción lumbar. Para llegar a esta conclusión se han tenido en cuenta tanto las posibles comorbilidades de los pacientes (diabetes, función renal), así como su edad. La eficacia es menor en las personas procedentes de la atención primaria y en aquellas de más de 80 años.

“Nuestros resultados, combinados con la facilidad de uso y de implementación de este tipo de pruebas, pueden facilitar su implementación en la práctica clínica para la obtención de un diagnóstico más acertado del alzhéimer”, apunta la Dra. Federica Anastasi, investigadora del BBRC y coautora del estudio. La detección de los niveles del biomarcador phospo-tau217 en sangre se puede hacer de forma sencilla y se puede llevar a cabo en cualquier laboratorio clínico. Esto puede facilitar, según el Dr. Pablo Villoslada, jefe del Servicio de Neurología del Hospital del Mar, “disponer de una herramienta que facilite un diagnóstico acertado y precoz, garantizando el acceso de forma equitativa a los cuidados y a mejores tratamientos”.

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El estudio demuestra que esta nueva herramienta diagnóstica puede reducir de manera significativa los costes asociados al diagnóstico del alzhéimer, con un ahorro de entre el 60 y el 81% en relación con las actuales pruebas diagnósticas. Este impacto económico, sumado a su aplicabilidad a gran escala, puede contribuir a mejorar el acceso al diagnóstico precoz y a mejorar el abordaje clínico de la enfermedad. A pesar de ello, los autores advierten que harán falta nuevos estudios para su implantación en la práctica clínica.

Por su parte, Eloy Rodríguez Rodríguez, jefe del Servicio de Neurología del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla-IDIVAL y profesor asociado de Medicina en el departamento de Medicina y Psiquiatría de la Universidad de Cantabria, explica que el estudio está "muy bien realizado y de alta calidad científica": "Estudia el rendimiento del marcador de plasma p-tau217 en escenarios de atención primaria y secundaria, utilizando una plataforma automatizada que está ya presente en muchos centros (Lumipulse). La utilidad de esta técnica ya ha sido explorada en diversas poblaciones clínicas de unidades de referencia, tanto de nuestro país, como del extranjero, incluida nuestra serie que hemos publicado recientemente".

"Lo que aporta este artículo es el estudio simultáneo de varias cohortes de diferentes centros y la inclusión de una cohorte de Atención Primaria. Los resultados son muy buenos, incluso en estos escenarios más exigentes, utilizando un abordaje con dos puntos de corte que clasifican a los pacientes en valor alto (resultado positivo), valor bajo (negativo) e intermedio (dudosos). Los resultados vienen a apuntar la utilidad clínica de este marcador y la capacidad de extender su uso de las consultas especializadas (donde están empezando a usar, y ya están recomendados por el Grupo de Demencias de la SEN) hacia consultas menos especializadas. Esto contribuirá a “democratizar” el diagnóstico biológico de precisión de la enfermedad de Alzheimer, evitando en muchos casos la necesidad de hacer determinaciones de marcadores más invasivas (punción lumbar) o caras y menos disponibles (PET)", concluye.