La hemofilia es un trastorno de origen hereditario que afecta al proceso habitual de coagulación de la sangre. Este se produce por un déficit de la proteína factor VIII o factor IX -hemofilia A o B respectivamente- cuyos papeles son cruciales para frenar las hemorragias1. Para entenderlo mejor, cuando una persona sangra, estas proteínas se adhieren a otras para formar el coágulo que hará cesar el sangrado, sin embargo, en las personas con hemofilia el proceso no se produce correctamente. El tipo más común es la hemofilia A1 y, en función del nivel de carencia de este factor, el trastorno será leve, moderado o grave1, lo que hará variar los síntomas desde hematomas o sangrados prolongados al hacerse una herida hasta hemorragias en las articulaciones sin causa aparente.
Según la Federación Mundial de la Hemofilia, la prevalencia de este trastorno es superior a lo que se estimaba anteriormente, con cifras en torno a 1.125.000 personas en el mundo, de las cuales 418.000 tienen hemofilia severa, en muchos casos sin diagnosticar. De estas últimas, entre el 0,5% y el 1% corresponde a mujeres2.
Pero, ¿por qué hay menos mujeres con hemofilia? La respuesta está en su genética: los genes de los factores que hemos mencionado anteriormente se encuentran en el cromosoma X, por lo que en los hombres (XY), si el gen del factor de coagulación es defectuoso, no hay otra copia para complementarlo. En el caso de las mujeres (XX), si uno presenta la mutación de la hemofilia, tiene una copia del gen que permite producir el factor de coagulación. Si es así, aunque puede haber síntomas leves, en la mayoría de los casos son portadoras de hemofilia asintomática. Sin embargo, aunque es muy poco frecuente, hay casos en los que la mujer hereda el gen mutado en ambos cromosomas X, vía materna y paterna, por lo que se presenta el trastorno3.
Como la probabilidad de que esto suceda es muy baja, la falsa creencia de que las mujeres solo pueden ser portadoras está muy extendida. La campaña En Hemofilia, Despeja la X, además de desterrar este mito, tiene como objetivo acabar con la confusión y desinformación en torno a la hemofilia y otras coagulopatías en las mujeres. “La hemofilia sigue siendo una gran desconocida, es necesario visibilizar la situación, dar formación tanto a los profesionales que se dediquen a la patología de hemostasia como también hacer trabajo de divulgación general para la población, de esta manera será más fácil el reconocimiento y diagnóstico de esta patología”, afirma la Dra. Noelia Pérez, Jefe de Servicio de Hematología y Hemoterapia del Hospital Universitario Torrecárdenas de Almería.
Y es que, ese desconocimiento del que habla la doctora, complica la detección de la enfermedad en mujeres. “Mi historia comenzó con un episodio hemorrágico en el brazo derecho cuando tenía seis meses, pero el diagnóstico definitivo de hemofilia A grave no llegó hasta que cumplí tres años porque fue necesario someter a toda mi familia a pruebas”, relata Joana García. “Descubrimos que mi madre y mi hermana son portadoras asintomáticas y que, en mi caso, la enfermedad se debe a una mutación heredada tanto de la línea materna como paterna. La creencia de que las mujeres solo son portadoras retrasó tanto la confirmación del diagnóstico como el inicio del tratamiento”, asevera.
Detectar la enfermedad cuanto antes y empezar a tratarla es fundamental, ya que como explica la doctora Pérez, “la hemofilia implica complicaciones hemorrágicas que pueden ser severas, incluso poner en peligro la vida de la persona”. Además, en el caso de las mujeres, por su propia biología, tiene desafíos adicionales. “Va a implicar en muchas ocasiones menstruaciones más abundantes que pueden desencadenar en anemización con toda la sintomatología acompañante”, indica. Respecto al embarazo, incluso para las mujeres portadoras, conlleva más riesgo de hemorragia posparto, con tasas elevadas incluso teniendo un manejo especializado con profilaxis hemostática, que consiste en la administración vía intravenosa o subcutánea de un agente que detiene o controla el sangrado.
Lara Formariz, portadora de hemofilia y presidenta de La Asociación Vizcaína de Hemofilia (AHEVA), corrobora que “la salud ginecológica de las mujeres con hemofilia es un tema que requiere más visibilidad y protocolos específicos en los sistemas de salud”. Añade además que, “el término ‘portadora’ nos reduce a un papel pasivo de transmisión genética, cuando en realidad muchas de nosotras también vivimos con la enfermedad y sus implicaciones”. En su experiencia, ser portadora implica una mayor concienciación sobre su salud y la de su familia, “estar informada para poder tomar decisiones médicas y reproductivas con conocimiento”.
Precisamente, otro de los problemas de esta enfermedad es que hay muchas madres que no saben que son portadoras hasta que tienen hijos diagnosticados. “Esto genera sentimientos de culpa, incertidumbres y desconocimiento sobre cómo actuar”, explica Joana. Y añade que durante la infancia “los accidentes, como caídas, pueden convertirse en situaciones complicadas. Los padres, profesores, abuelos o cuidadores, al no saber cómo manejarlo, pueden sentirse abrumados. La falta de información puede hacer que esta patología se viva con más angustia”.
En este sentido, María Sánchez Ruiz, psicóloga sanitaria trabajadora de la Federación Española de Hemofilia (FedHemo) corrobora que “la información, por sí sola, reduce la incertidumbre y es esencial para las familias. También es importante que conozcan la experiencia de otras personas con la misma coagulopatía. Desde las asociaciones les ponemos en contacto”. Todo esto ayuda a gestionar mejor el tratamiento crónico que, aunque permite llevar una vida prácticamente normal, sigue teniendo un impacto en su día a día tanto a nivel personal como escolar o laboral. “Desde pequeños deben planificar todas sus actividades para poder llevar su tratamiento, que debe estar a una temperatura adecuada. Asimismo, existen otros desafíos, como empezar a realizar algún deporte o formar una familia”, concluye la experta.
El desconocimiento también llega al sistema sanitario
A pesar de que ha habido grandes avances a nivel médico en el tratamiento de la hemofilia y de que, como explica la hematóloga, “en la actualidad es posible individualizar la elección del fármaco más apropiado para las circunstancias concretas de cada paciente”, aún queda camino por recorrer. De hecho, todas las participantes de En Hemofilia, Despeja la X señalan que la falta de información también puede presentarse entre los profesionales. “El desconocimiento no existe solo entre la sociedad, sino, en ocasiones, en el propio sistema sanitario”, señala María Sánchez. “Es necesario que se implante un buen protocolo de diagnóstico y de seguimiento durante toda la vida del paciente, un abordaje multidisciplinar para que tengan buena adherencia a su tratamiento y una buena calidad de vida”, añade.
Joana García confirma esta realidad “fuera de los especialistas en hemofilia, muchos médicos no están familiarizados con casos como el mío. Incluso han llegado a poner en duda mi diagnóstico”, comenta. Por ello, el principal objetivo de la campaña es dar luz a estas historias ocultas, para visibilizarlas y mejorar la situación.
Lara Formariz, por su parte, indica que “sigue habiendo desigualdades en el acceso a tratamientos innovadores y en la atención integral, especialmente en zonas donde los recursos sanitarios son más limitados”. Y concluye que “es fundamental seguir investigando y dejar de invisibilizar a las mujeres para que reciban el reconocimiento y la atención médica que merecen”.
