Encontrado el vínculo cerebral entre el autismo y el Síndrome de Tourette

Investigadores de la Universidad de Lancaster (Reino Unido) han descubierto, por primera vez, cómo una alteración genética, que aumenta el riesgo de desarrollar autismo y Síndrome de Tourette, afecta al cerebro, abriendo el camino a tratamientos útiles para ambos trastornos.

Las personas con una deleción genética conocida como deleción del cromosoma 2p16.3 a menudo experimentan retraso en el desarrollo y tienen dificultades de aprendizaje. También tienen alrededor de 15 veces más probabilidades de desarrollar autismo y 20 veces más probabilidades de desarrollar el Síndrome de Tourette, pero los mecanismos involucrados no se entendían completamente.

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Utilizando imágenes cerebrales, neurocientíficos de la Universidad de Lancaster han demostrado que la eliminación del gen Neurexin1, que es el impactado por la deleción 2p16.3, afecta a la función de las regiones cerebrales implicadas en ambas condiciones. Un hallazgo clave es que esta eliminación genética interrumpe un área cerebral conocida como el tálamo, comprometiendo su capacidad para comunicarse con otras áreas cerebrales.

Paliar la eliminación de un gen

"Actualmente tenemos una comprensión muy pobre de cómo la eliminación 2p16.3 aumenta dramáticamente el riesgo de desarrollar estos trastornos", señala Neil Dawson, investigador principal. "Sin embargo, sabemos que la deleción del cromosoma 2p16.3 implica la deleción del gen Neurexin1, un gen que hace que una proteína sea responsable de permitir que las neuronas se comuniquen eficazmente".

"Nuestros datos sugieren que la ketamina puede restaurar algunos aspectos de la disfunción cerebral"

La eliminación del gen Neurexin1 afecta a las áreas cerebrales involucradas en el autismo y en el Síndrome de Tourette, incluyendo el tálamo, una colección de regiones cerebrales que juegan un papel clave en ayudar a otras áreas cerebrales a comunicarse entre sí. También se encontraron cambios en las regiones cerebrales involucradas en el procesamiento de información sensorial y en el aprendizaje y la memoria.

Los investigadores también descubrieron que la capacidad de las regiones cerebrales talámicas para comunicarse con otras áreas cerebrales se vio afectada por la deleción genética. A continuación, probaron la capacidad de una dosis baja de ketamina, un medicamento utilizado clínicamente en dosis más altas como un anestésico, para normalizar las alteraciones en la función cerebral inducidas por la eliminación genética.

"Nuestros datos sugieren que la ketamina puede restaurar algunos aspectos de la disfunción cerebral que resulta de la deleción del cromosoma 2p16.3 y sugieren que la ketamina, u otros medicamentos relacionados, pueden ser útiles en el tratamiento de algunos de los síntomas vistos en el autismo y en el Síndrome de Tourette. Estos fármacos pueden ser particularmente útiles para los problemas cognitivos y motores experimentados por las personas con estos trastornos", indica a SciTechDaily Dawson.

En este experimento, publicado en la revista científica 'Cerebral Cortex', se demostró que la ketamina normaliza la actividad en las regiones talámicas, que se encuentran hiperactivas como resultado de la eliminación genética y restableció la capacidad de estas regiones para comunicarse con otras áreas cerebrales.

Hay que ser conservadores

Los investigadores, no obstante, son precavidos con estos resultados, ya que la ketamina puede tener efectos secundarios no deseados y no ser la mejor opción terapéutica debido a su duración relativamente corta en el cuerpo.

Aun así, "los resultados de este estudio nos dan pistas importantes sobre los tipos de medicamentos que pueden ser útiles en el tratamiento de estos trastornos, y estamos utilizando esta información para buscar activamente la validación de estos fármacos", concluye Dawson