"Estamos muertos en vida": Los dos hermanos con una enfermedad ultrarrara que solo padecen seis españoles

Queralt Guix y Joan Torres fueron padres en 2013. Tras un embarazo con algunas complicaciones y un tiempo en reposo, llegó Antón, un niño muy esperado. Todo parecía ir bien en las revisiones pediátricas, pero esa situación cambió cuando los padres decidieron llevarle a la escuela infantil. "Yo iba a empezar un máster y no tenía con quién dejar a mi hijo. Antes de hacer la matrícula en el centro, me preguntaron por los logros de Antón. En ese momento, mientras respondía, la educadora me dijo que me aconsejaba llevarle a atención temprana para que lo valorasen", recuerda.

Pero una vez más los profesionales evaluaron al niño y no encontraron ninguna señal que les preocupara. Más tarde contrajo la enfermedad de Kawasaki, que afecta a las arterias provocando aneurismas, y tuvo que celebrar su primer año en el hospital. Ahí los médicos empezaron a sospechar que su desarrollo no era normal. "Comenzó nuestro tour de médicos", explica Queralt a este periódico.

La historia continúa y la mujer se queda embarazada del segundo. Mientras, continúan haciendo pruebas a Antón, pero no encuentran qué es lo que le pasa y le diagnostican un trastorno del desarrollo generalizado. Cuando a Queralt le quedan unos tres meses para dar a luz, le sugieren hacer unas pruebas genéticas a su futuro retoño: "Costaban 3.000 euros y no tenía los medios, pero creo que no me las hubiera hecho igualmente porque si llega a salir algo, hubiera tenido que abortar".

Nace Andreu y, al igual que con su hermano, todo parece correcto en un principio, pero aparecen otra vez los mismos problemas psicomotores. Pasa el tiempo hasta que un neuropediatra revisa el historial de ambos y decide solicitar un exoma, un estudio que permite identificar mutaciones en los genes del individuo.

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Tras siete meses de espera llegan los resultados y estos padres descubren que sus dos hijos tienen una mutación del gen ADSL que les provoca una enfermedad llamada deficiencia de adenilosuccinato liasa. "Es un mazazo muy grande. El doctor nos sentó y nos dijo que no tenía tratamiento y tampoco cura", describe la madre.

Se trata de una enfermedad genética ultrarrara que se caracteriza por una discapacidad intelectual, retraso y regresión psicomotora, convulsiones y rasgos autistas. Actualmente, se han diagnosticado alrededor de 80 casos en el mundo, pero se cree que hay muchos más sin valorar, a causa de la heterogeneidad de la enfermedad y la escasez de investigación. "Que yo sepa, en España hay seis casos", confiesa Queralt.

Proyecto de investigación

Uno de los primeros pasos que dieron tras el diagnóstico fue acudir al registro de pacientes de enfermedades raras del Instituto de Salud Carlos III. Y el año pasado se lanzaron a crear una asociación, Antian, para promover su investigación. En diciembre de 2023, la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB) ponía en marcha una nueva campaña para recaudar fondos con el fin de estudiar una terapia génica para la patología, el objetivo es de 410.000 euros y, por el momento, llevan 79.565.

Según exponen en su página web, el tratamiento que propone el grupo de la UAB consiste en usar herramientas que permitan hacer llegar a las células de los pacientes una copia funcional sustitutiva del gen defectuoso para parar o corregir la progresión de la enfermedad. "Somos dos familias intentando llegar a una meta, María es la madre de Mireia, otra niña de Castellón que también tiene la mutación", cuenta Queralt.

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El día a día con Antón y Andreu, que tienen ahora 11 y 9 años, no es fácil: "El mayor tiene muchos ataques de epilepsia y es muy complicado llegar a todo porque tenemos que estar siempre a su lado. Su padre y yo nos turnamos, vamos mano a mano. La verdad que es agotador, estamos muertos en vida".

Continúa diciendo que la sociedad no está preparada para sostener a sus niños: "Si nosotros faltamos, qué les queda, ni siquiera pueden coger un vaso de agua. Vivimos en un estado de alerta constante, es horroroso. Ahora que se acercan las Navidades me entristezco porque no saben ni lo que es, estamos solos".