José, Vanesa... Así es la realidad de vivir con una enfermedad rara
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José, Vanesa... Así es la realidad de vivir con una enfermedad rara

Este domingo se celebra el Día Mundial de estas patologías, son muy infrecuentes y por ello Alimente homenajea a los que las sufren (enfermos y sus familias) a través de una de ellas, el síndrome hemolítico urémico atípico

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Mireya de negro, con las enfermeras

Son muchos o son pocos, según como cada uno decida mirarlo. Pero no se puede esconder que buena parte de los afectados invierten años en buscar una sola cosa: saber qué les pasa, su diagnóstico. Saltan de consulta en consulta, sin obtener respuestas mientras la enfermedad mina sus vidas o, llegado el peor de todos los momentos, se las roba. Hablamos de los afectados por las denominadas enfermedades raras, cuya existencia, para lograr una mayor comprensión por parte de la sociedad de su situación y para que las autoridades sanitarias no se olviden de tenerlas en el punto de mira, se hace visible cada año el 28 de febrero, su Día Mundial.

"Hasta la fecha se han identificado entre siete y ocho mil enfermedades raras, y cada semana se describen varias nuevas en la literatura científica"

Por tanto, con vistas a este próximo domingo, Alimente rinde homenaje a los afectados y a sus familiares poniendo en negro sobre blanco la realidad de una de ellas: el síndrome hemolítico urémico atípico (SHUa).

Así afectan en España

Es importante recordar antes que estas patologías, las tildadas aún como raras, las padecen menos de una de cada 2.000 personas, pero que, en su conjunto, las sufren más de 3 millones de españoles. No obstante, "hasta la fecha se han identificado entre siete y ocho mil enfermedades raras distintas, y cada semana se describen varias nuevas en la literatura científica", como cuenta la Federación Española de Enfermerdades Raras.

Sin embargo, y pese a todo, algunas “son extremadamente raras”, como aclara Francisco Monfort Villar, presidente de la Asociación Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (ASHUA), a Alimente.

placeholder Álvaro que padece la enfemedad con el equipo del Hospital.
Álvaro que padece la enfemedad con el equipo del Hospital.

Junto a su mujer, Mireya Carratalà, crearon en 2012 esta plataforma de apoyo para informar y asesorar a los pacientes y a sus familiares de esta dolencia. Entre sus objetivos también se encuentra el avanzar en el conocimiento de esta enfermedad ultrarrara, "concienciando sobre la urgencia en el diagnóstico y la importancia de garantizar un acceso equitativo al tratamiento más eficaz para todos los pacientes, para llegar al objetivo CERO… CERO pérdidas humanas, CERO pérdidas de órganos”.

¿El motivo? Su hijo José, el pequeño de tres hermanos, que a los tres años por culpa de esta enfermedad casi fallece. "Fue por ello por lo que creamos la asociación. Mi hijo entró en fallo renal", destaca Mireya.

La razón

El doctor Borja Quiroga, secretario de la Sociedad Española de Nefrología (SEN), determina: "Si bien es cierto que esta es una enfermedad muy compleja y difícil de explicar, sí sabemos que se produce por un defecto genético del sistema inmune que causa la denominada tríada, que se caracteriza por la trombocitopenia, anemia hemolítica microangiopática y el fallo renal agudo. De hecho, la razón obedece a una alteración en la cascada del complemento, que es un elemento defensivo del organismo. La cascada del complemento se activa ante agresiones externas y tiene la capacidad de controlarse mediante sistemas de retroalimentación negativa que frenan su actividad. En determinadas alteraciones genéticas, pero a veces sin una causa aparente, se produce una alteración de la actividad del complemento que hace que este esté activado permanentemente. Dicha actividad produce daño en los vasos sanguíneos de varios órganos, siendo el riñón el principal afectado".

Francisco Monfort aclara que "el desencadenante de la enfermedad se desconoce al 100%, pero existen factores ambientales". Junto a él, en la asociación comparten las vivencias de esta enfermedad 200 pacientes, que a luz de la investigación liderada por el CSIC ha dado un vuelco a su abordaje.

Y son todos ellos, y los que en un futuro sufrirán la enfermedad, los que ahora tienen un salvavidas. "Hasta la aparición del nuevo fármaco Eculizumab, que llegó en 2010, cuya función es bloquear uno de los elementos de la cascada del complemento, la insuficiencia renal se producía invariablemente, precisando de terapia renal sustitutiva (diálisis y/o trasplante) los pacientes afectados. Esto suponía, evidentemente, una peor calidad de vida. Si los pacientes elegían una técnica como la hemodiálisis hospitalaria, necesitaban de al menos 3 visitas semanales al hospital. Con las técnicas domiciliarias y el trasplante renal, la calidad de vida es mejor, pero requieren un control exhaustivo", recalca el doctor Quiroga.

Es importante recordar, insiste, que "sin tratamiento la gran mayoría de los pacientes alcanzarían el estadio de enfermedad renal crónica avanzada con necesidad de algún tipo de técnica de sustitución renal (no todo el mundo es candidato a trasplante). Por suerte, es una enfermedad extremadamente rara con una incidencia de 2 pacientes por millón. Con los nuevos tratamientos, depende del tipo de mutación y el momento de inicio de la enfermedad, hemos avanzado mucho".

El caso de Vanesa

Vanesa vive en Nueva Zelanda, tiene 41 años y es española. La enfermedad la consume en un país donde no se financia el tratamiento. Subraya su padre que "hablamos de 20.000 euros al mes. Hemos mandado todo el dinero que hemos podido. Necesitamos traerla a España, para que pueda salvar la vida". En nuestro país, como matiza Francisco Monfort, "el tratamiento al año en un adulto supone cerca de 300.000 euros al año, financiado por el SNS". El problema estriba además en que se necesita un avión medicalizado para su traslado.

Recuerda la madre de José que este tratamiento "se lleva a cabo de manera hospitalaria de forma intravenosa, normalmente cada 15 días, dependiendo siempre, claro, de cada caso".

Efectivamente, "hasta la fecha el uso de terapias de reemplazo plasmático u otros fármacos han demostrado una eficacia muy limitada. El desarrollo de un fármaco capaz de bloquear la cascada de complemento (Eculizumab) frena precisamente el mecanismo de la enfermedad. Dicho fármaco se utiliza en todos los casos detectados, independientemente del tipo de afectación y es efectivo. La progresión de la enfermedad depende de muchos factores incluyendo el momento de inicio del diagnóstico y del tratamiento o el tipo de alteración", expone el experto de la SEN.

El futuro

Actualmente, el reto del SHUa "consiste en identificar el defecto de la cascada del complemento en todos los pacientes (situación que actualmente no se ha conseguido en más del 70%) y discernir en qué pacientes se precisa un tratamiento de por vida y en cuáles se puede suspender sin riesgo".

Pero todavía se puede hacer aún más. "Seguir investigando", piden desde la asociación.

Medicamentos huérfanos

Precisamente, y con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras (EE.RR.), la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU) ha presentado su Informe Anual de Acceso de los Medicamentos Huérfanos en España. Este informe revela que durante el año 2020 se alcanzó la cifra récord de 165 productos con nombre comercial y designación huérfana positiva por la Agencia Europea del Medicamento (EMA, por sus siglas en inglés) y evidencia el gran momento que vive la investigación farmacéutica en su apuesta por un ámbito tan complejo y sensible como son las EE.RR.

"Durante 2020 se alcanzó la cifra récord de 165 productos con nombre comercial y designación huérfana positiva por la EMA".


La tendencia europea contrasta con los datos de acceso en España, que presentan un descenso considerable en la financiación de nuevos medicamentos huérfanos (MM.HH.) en el último año, lo que podría alejar la disponibilidad de estas innovaciones para los pacientes españoles respecto a los países nuestro entorno.

Mientras la Unión Europea (UE) alcanzaba en 2020 sus mejores cifras, con 22 nuevos productos con designación huérfana positiva y 18 nuevas autorizaciones de comercialización comunitaria, en España los diferentes parámetros del proceso de comercialización y financiación de MM.HH. muestran los peores datos del último lustro.

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En el último ejercicio, se asignaron en nuestro país 10 Códigos Nacionales (CN) y se aprobó la financiación de 5 nuevos medicamentos, lo que supone un descenso de un 6% en los CN y un 45% menos de medicamentos financiados con respecto a 2019. Más allá del porcentaje, estas cifras revelan que, en 2020, solo 4 de cada 10 MM.HH. en Europa llegan finalmente a los pacientes españoles.

Por otro lado, además de las dificultades añadidas que ha supuesto covid-19 para los pacientes con enfermedades minoritarias, y del complejo proceso de aprobación y financiación de este tipo de medicamentos, el retraso hasta lograr una decisión de precio y reembolso también ha empeorado en nuestro país hasta alcanzar los 33 meses de espera media, 19 meses más para llegar a unos tratamientos que, a menudo, son de vital necesidad.

“Las condiciones de acceso de los pacientes con enfermedades raras a sus tratamientos ha ido empeorando en los últimos 5 años”, afirma Jorge Capapey, presidente de AELMHU. En este sentido, la Asociación considera que la lucha contra la pandemia no debe lastrar el esfuerzo de las administraciones y de todos los agentes implicados en el abordaje de los tratamientos para las EE.RR, puesto que estos pacientes representan un colectivo de especial vulnerabilidad.

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