"Estamos en un momento apasionante para la investigación cardiovascular en mujeres"

Con demasiada frecuencia lo olvidamos: las enfermedades cardiovasculares son la principal causa de muerte entre las mujeres. De hecho, el género femenino constituye más de la mitad de las víctimas de este tipo de enfermedades. En el caso de la disección coronaria espontánea (SCAD, por sus siglas en inglés), una forma particular de infarto, este porcentaje aumenta aún más, alcanzando proporciones vertiginosas, ya que 9 de cada 10 pacientes que lo han sufrido son mujeres.

Esta cifra la tiene grabada a fuego Nabila Bouatia-Naji, directora del Instituto Francés de Investigación Sanitaria, Básica y Médica. La genetista y bióloga ha coordinado un estudio internacional pionero en el Centro de Investigación Cardiovascular de París (PARCC, en sus siglas en inglés) que ha logrado un hito en el mundo científico, poniendo el foco en la importancia de la genética femenina. El grupo de trabajo que capitanea ha conseguido identificar varios factores genéticos asociados a un mayor riesgo de sufrir SCAD.

La reputada investigadora es licenciada en Biología Molecular y Celular en la Universidad de Ciencia y Tecnología de Lille (Francia) y doctorada en Genética Humana en la Facultad de Medicina de la Universidad de Lille. Además de liderar este equipo multidisciplinar formado por médicos, genetistas estadísticos y biólogos moleculares en PARCC, también ha sido ponente en conferencias nacionales e internacionales (Mayo Clinic, Mount Sinai Hospital NY, Sociedad Europea de Cardiología, Sociedad Americana del Corazón). Recientemente, Bouatia-Naji ha recibido una subvención para investigación del European Research Council (ERC) Advanced Grant Awards, un prestigioso programa de financiación de la Comisión Europea.

La genetista recoge este jueves en Madrid el II Premio Corazón de Mujer, un galardón que le ha sido otrogado por su papel investigador de la salud cardiovascular en la población femenina, que recientemente se ha podido ver reflejado en el hallazgo genético del SCAD. El Confidencial charla con Bouatia-Naji en el marco de la entrega de la distinción sobre su innovador descubrimiento, la atención del corazón femenino en la ciencia y la situación de las mujeres en investigación, entre otras cuestiones.

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PREGUNTA. En primer lugar, enhorabuena por el premio, ¿qué supone para usted este reconocimiento?

RESPUESTA. Para mí, lo más importante es que estamos en un momento apasionante para la investigación cardiovascular en mujeres.

Llevo 12 años investigando. Antes trabajaba sobre otras enfermedades y hace no mucho tiempo me di cuenta de que había un vacío: la gente no estaba interesada en las enfermedades relacionadas con las mujeres, especialmente las cardiovasculares. Para mí eso fue un shock. La gente ni siquiera se daba cuenta de que había enfermedades que eran más frecuentes en las mujeres, así que no prestaban atención a este “pequeño detalle”. Pero creo que no es un pequeño detalle, es un detalle muy importante.

Reconocer con este premio todos los esfuerzos que he estado haciendo es un reconocimiento para mi equipo. Estoy muy orgullosa de la gente que trabaja conmigo.

Este premio también resalta que ahora la gente es realmente consciente de la importancia de trabajar en las enfermedades de las mujeres, y de que quizá sea así como vamos a mejorar la salud cardiovascular en la población general, porque hasta ahora trabajábamos solamente en enfermedades de predominio masculino. Y ahora entendemos que hay cosas específicas que ocurren con las enfermedades cardiovasculares en las mujeres.

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P. ¿Qué pasó exactamente para que se diera cuenta de que existía este vacío en la investigación?

R. Porque me percaté de que la gente nunca lo tuvo en cuenta. Se fijan en todos los aspectos típicos de las enfermedades y dicen, por ejemplo, "es un infarto de miocardio" o cualquier cardiopatía isquémica, pero si son otras patologías simplemente dicen "es atípico en mujeres" y lo dejan pasar. Y esto es lo que me llama la atención.

Por ello, yo me dedico a los estudios genéticos, trabajo en el ADN, que es realmente mi material de investigación. El ADN no hace realmente una diferencia entre hombre o mujer. Utilizando este ángulo, tenía la esperanza de entender por qué esto está sucediendo más en las mujeres que en ellos. Aunque, por ejemplo, con el SCAD todavía no he dado en el clavo, aún hay investigaciones en curso. Pero para mí era una forma imparcial de investigar, porque mis colegas de cardiología me han dicho que muchos cardiólogos analizan a los pacientes sin siquiera tener en cuenta que se trata de una mujer joven o una mujer mayor que igual esta en transición a la menopausia, lo que genera varias cuestiones complicadas en el sistema cardiovascular.

En ese momento, cuando me di cuenta de este vacío, me encontraba en un periodo de mi carrera en el que estaba tratando de encontrar un tema que tal vez no se investigó. Un asunto por el que sentir curiosidad, ya que, como científicos, queremos encontrar lagunas. Los investigadores, por supuesto, no queremos trabajar donde todo el mundo ya ha trabajado porque está lleno de gente y la gente está haciendo un montón de cosas, y eso es bueno. Así que uno quiere aportar algo nuevo al campo. Y así es como me di cuenta de que trabajar en enfermedades cardiovasculares que son más predominantes en las mujeres tal vez iba a ayudar al campo de investigación de una manera más eficiente.

P. Una de sus últimas investigaciones ha demostrado la importancia genética del SCAD, ¿podría explicarnos qué es exactamente esta patología y cuál es el riesgo de que le provoque a una mujer un evento cardiovascular?

R. Es un tipo de infarto que puede pasar igual que cualquier otro. La diferencia es que la persona que sufre ese infarto no es el paciente típico: no es una persona alrededor de los 70, de sexo masculino en general, que tiene sobrepeso, que tiene diabetes, que tiene factores de riesgo…

Lo que pasa es que en vez de haber una arteria del corazón que está bloqueada porque hay demasiado colesterol, demasiada grasa, demasiada inflamación, lo que ocurre es que la arteria se rompe desde el interior, hay un hematoma que se crea espontáneamente y bloquea el corazón. Pero es lo mismo.

La gran diferencia es que la persona que sufre ese infarto es más joven y, en concreto, una mujer, ya que representan nueve de cada diez casos. Tiene las mismas consecuencias, la persona puede morir si no vas al hospital inmediatamente para recibir un tratamiento y las consecuencias son también que el corazón puede ser más débil el resto de su vida.

P. Precisamente es de las primeras personas que han investigado cómo afecta el SCAD a las mujeres, ¿en general está muy abandonada la investigación en este campo?

R. Hay diferentes factores por los que no se han realizado estudios. Una de las razones es que nos cuesta hacer un diagnóstico. ¿Qué es lo que pasa? Muchas veces las mujeres no llegan a las urgencias y sobreviven, porque de un ataque al corazón se puede sobrevivir y curar naturalmente. Así que si no han ido al hospital, es imposible que tengamos el diagnóstico de inmediato.

Además, también puede pasar que nunca sepan que tienen esta enfermedad, porque es necesario hacer un tipo especial de diagnóstico por imagen que es más costoso, además de requerir un instrumental muy específico. Algo que también hace que no tengamos muchos datos.

Tuve la suerte de trabajar con cardiólogos interesados en este tipo específico de diagnóstico por imagen y en esta enfermedad. Y ahora estamos empezando a tener nuevos datos en estudios genéticos. Por ejemplo, yo participé en este estudio francés, colaboré con cardiólogos y creamos un registro en todo el país e invitamos a los pacientes a participar en el estudio genético, del mismo modo que los incluimos en el estudio clínico.

Es decir, hace cinco o diez años, la gente ni siquiera era consciente de lo común que era la enfermedad. Pensaban que era una enfermedad muy rara y que formaba parte de las cardiopatías asociadas al embarazo, lo cual es cierto, pero no es la mayoría de las pacientes. Solo el 5% de estas pacientes suelen tener este evento en el año siguiente al parto.

Ahora hemos tenido un impulso porque hemos obtenido datos, aunque están muy limitados, pero estoy muy contenta de que hayamos tenido muchos resultados. Esto significa que la genética de la enfermedad es muy importante en la patología individual. Pero todavía necesitamos de más esfuerzos para recoger más datos y más pacientes. Y espero que la interacción con los colegas sea también la ocasión para aumentar el número de pacientes con esta enfermedad.

No hay mucha gente trabajando en esto, somos unos tres genetistas en el mundo interesados. Pero gracias a estos primeros resultados que hemos publicado este año, probablemente habrá más interés en la enfermedad en los próximos años.

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P. ¿Piensa que en general se conoce la importancia de la genética en las enfermedades del corazón de la mujer?

R. En este caso de SCAD, es cierto que es muy importante. Pero en otras enfermedades es mucho menos prominente, porque tenemos tanta importancia de la genética como del entorno.

La genética es importante, pero también está en interacción con muchos factores de riesgo. Por ejemplo, podemos tomar el caso de la aterosclerosis clásica, la deposición de lípidos en las arterias y la inflamación. Definitivamente hay un cóctel de predisposición genética y mecanismos que relacionados con los genes le darán tal vez menos capacidad para limpiar el colesterol o menos capacidad para hacer las arterias y mantener la placa estable, y quizá estas personas serán propensas a tener esta placa. Y esto es lo que realmente está causando la isquemia en el cerebro o el corazón, es que no son capaces de mantener esta inflamación y otros depósitos de lípidos bajo control. Así que la genética está presente en todos los caracteres humanos, incluyendo las enfermedades cardiovasculares. Y seguro que no las estudiamos lo suficiente.

Hay una gran cantidad de estudios, mucho más que para el SCAD, por ejemplo, pero aún no estamos en la fase de comprender completamente cómo influye la genética en las enfermedades cardiovasculares. Por eso no lo aplicamos en las clínicas, por ahora, porque aún estamos recopilando la información que necesitamos saber y comprender sobre la genética de las enfermedades cardiovasculares para poder trasladarla a los pacientes.

P. Más allá del SCAD, ¿cree que en general se estudia lo suficiente el corazón de la mujer?

R. Claramente no. Estamos en el principio del interés general de los científicos y los genetistas en particular.

Hasta hace muy poco, por ejemplo, en los ensayos clínicos no teníamos suficientes mujeres, pero incluso para los modelos de ratón, solían utilizar solo machos porque era más fácil: no tenían embarazo, no había ciclo hormonal en los modelos de ratón... Y solo sabemos lo que ocurre con los machos en los modelos cardiovasculares que se estudian en laboratorio.

Hace 15 años, la Comisión Europea decidió que no financiaría proyectos que no incluyan machos y hembras. Y este es un paso muy importante. Y ahora la gente está descubriendo que cuando pones machos y hembras en modelos de ratón, “sorprendentemente” encuentras una diferencia.

Quiero decir: "Qué sorprendente, hay una diferencia". Pero, ya sabes, solo por facilidad solían ignorar esta parte. Sí. Pero lo que tenemos que saber es que hay muchas cosas que entender en la parte científica, en la parte clínica, en la parte genética, todo es muy nuevo.

P. Y todavía queda mucho por avanzar en este campo…

R. Solo estamos arañando la superficie, es la punta del iceberg. Todavía no tenemos ni idea de la totalidad de los factores genéticos, ni idea de cómo es la interacción con los factores ambientales, específicamente las hormonas, también el estrés….

P. ¿Cuáles son los principales retos en la investigación del corazón de la mujer?

R. Hace poco estuve hablando con una colega de EEUU que se dedica a los ensayos clínicos y me dijo claramente que le cuesta mucho hacer que las mujeres participen, porque muchas cancelan en el último minuto ya que tienen problemas: “Mi hijo está enfermo”; “tendría que ir con mi hijo”; “tengo que llevar a mis padres al médico”...

Quizá haya que buscar ayudas para que puedan participar. Por ejemplo, pensar en una guardería para que los niños vengan con la mamá si tiene que hacerse una exploración. Porque a veces los estudios son pesados. Ya sabes, tienes que venir por la mañana y quedarte todo el día. A veces están lejos...

P. Entiendo que hay un problema general de roles de género machistas en el mundo de investigación, tanto para las científicas como para las participantes en los estudios…

R. Estoy completamente de acuerdo con esa opinión. Conozco a muchos colegas que han estado trabajando en enfermedades como el SCAD y simplemente no se fijaron en el hecho de que hay más mujeres que sufren esas patologías. Para ellos es como un detalle y para mí no lo era en absoluto porque me intrigaba porque, cuando te dedicas a la genética, quieres entender cosas.

Si miras las cosas de la misma manera, tienes investigadores homogéneos, formados en los mismos centros, con los mismos compañeros, con los mismos tipos... Tendrán un punto de vista único y se perderán lo que es realmente importante.

Por eso me gusta trabajar con SCAD. Debemos tener diferentes puntos de vista y ayudarnos mutuamente a mejorar el conocimiento porque no vemos el problema de la misma manera. Y si se suman más mujeres expertas en cardiología, mucho mejor; de hecho, hay estudios que decían que si las mujeres hacen la cirugía a las mujeres, los resultados son mejores en algunas enfermedades. Y esto es algo muy serio. Es muy importante conseguir la diversidad en la investigación y ver lo que está pasando en las enfermedades.