Historia de una familia con tres niños con la misma enfermedad rara: "Gastamos 23.000€ anuales en terapias"

Esta es la historia de una pareja sevillana común. Marian y José Antonio llevan media vida juntos, se casaron y tuvieron tres hijos: Carolina, Daniel y Hugo. Todo iba bien cuando los niños comenzaron a ir al cole, pero la vida de esta familia cambió a finales de 2019. Entonces, llegó el diagnóstico para el mediano de una enfermedad rara, neurodegenerativa y sin tratamiento, que acabó siendo el mismo para los tres pequeños: la ataxia de Friedreich.

Irene Sanz es neuróloga y coordinadora de la Comisión de Ataxias de la Sociedad Española de Neurología (SEN). Esta especialista explica que la enfermedad tiene herencia autosómica recesiva y que lo que ha ocurrido en esta familia se suele observar en estos casos: los padres están sanos, pero los hijos heredan las mutaciones de los dos progenitores y desarrollan la patología.

"El problema metabólico que se produce en los pacientes afecta al sistema nervioso y les produce alteración en la marcha, inestabilidad y una gran discapacidad motora y física. Se les altera la voz, la capacidad de tragar, los movimientos oculares y favorece la aparición de problemas de audición. También pueden desarrollar diabetes y complicaciones cardíacas, como miocardiopatía, que es el mayor riesgo vital", resume. Actualmente, no se conoce la cifra de cuántas personas la padecen en España, pero la Federación de Ataxias en España calcula que la prevalencia general es de dos a cuatro por 100.000 personas y la SEN estima que hay 8.000 personas que padecen algún tipo de ataxia hereditaria, siendo la de Friedreich una de las más comunes.

Pero hasta que Marian y su familia tuvieron el diagnóstico definitivo pasaron meses, muchos meses. Cuando Daniel, el hijo mediano, rondaba los seis años, sus padres observaban que era "bastante inestable" en la marcha y sufría caídas "demasiado frecuentes". Pusieron esto en conocimiento del colegio, donde les recomendaron acudir a Neurología. Durante tres años le estuvieron haciendo todo tipo de analíticas y pruebas.

El camino hacia el diagnóstico

"Se nos hizo muy largo porque todo daba negativo hasta que llegó una prueba para medirle la sensibilidad. En ella, se observa que Daniel tiene una polineuropatía periférica, es decir, falta de sensibilidad en las piernas y en los pies", recuerda Marian. Fue entonces cuando la especialista que llevaba el caso le hizo una prueba más y comentó que los resultados estarían en unos cuatro meses. Sin embargo, cuando apenas habían pasado dos, llamó a los padres para que acudieran a consulta con el niño.

Al llegar, le hizo las revisiones de siempre, también una en el pasillo, pero todo cambió cuando volvió sola, sin el niño. "Cuando cerró la puerta pensé 'uf, madre mía'. Siempre había creído que era algo del oído porque estaba relacionado con el equilibrio, y nunca llegué a pensar que era neurológico, la verdad. Me explicó que le hizo una prueba genética porque tenía una sospecha y que esta confirmaba que Daniel padecía una enfermedad que se llama ataxia de Friedreich. En ese momento me quedé igual porque no conocía lo que era y cuando me puntualizó que era neurodegenerativa mis alarmas hicieron boom, pues sabía lo que significaba. Me quedé blanca, me dijo que no tenía cura ni tratamiento y que era hereditaria y como tenía dos hijos más debía hacerle las pruebas", explica. Había un 25% de posibilidades de que ellos también la tuvieran.

Tras esta primera información le preguntó si su hijo se quedaría en silla de ruedas, que para ella en ese momento "era lo peor". "A día de hoy pienso que esta es un regalo, cuando después he descubierto todas las patologías que lleva asociada", matiza. Era octubre de 2019 y dos meses "larguísimos" después descubrieron que Carolina y Hugo sufrían lo mismo. Durante ese tiempo, Marian ponía a sus hijos a caminar por una línea para ver si eran capaces de hacerlo sin doblarse. "Estaba obsesionada, quería anticiparme a todo, saberlo antes de que me lo dijeran para estar preparada", resume.

Así fue como tres años después de las primeras sospechas, cuando ya Daniel tenía nueve, pudieron ponerle nombre a lo que le ocurría a él, y a sus hermanos. "Fueron momentos durísimos, creo que aún estamos en el camino de la aceptación, pero ya a otro nivel. Después de seis años hemos aprendido muchas cosas, pero es una enfermedad que necesita muchísima investigación y visibilidad", comenta. Para conseguir que la patología sea más conocida, Marian optó por abrir sus redes sociales para contar cómo es su realidad bajo el perfil Viviendo con ataxia.

Desde el diagnóstico han pasado seis años y ahora ya Carolina, Daniel y Hugo tienen 16,14 y 11, respectivamente. Durante todo este tiempo se han encontrado con muchas trabas administrativas, burocráticas y también con la falta de sensibilidad de una sociedad que califica como "inaccesible".

Actualmente, la mayor es la que está más inestable para caminar. El año pasado le operaron de escoliosis, pues tenía casi 70 grados, y le fijaron algunas vértebras. Como consecuencia, ahora está "muy limitada" a la hora de caminar. Todo esto conlleva una importante implicación emocional. "Es muy duro porque, además, esta enfermedad cognitivamente no tiene afectación; ellos son plenamente conscientes de todo lo que les va ocurriendo y de cómo pierden sus facultades", comenta.

Daniel también ha tenido que dejar su gran pasión: jugar al fútbol con su equipo, pues con el paso del tiempo se empezó a caer más y emocionalmente le acabó afectando. Fue entonces cuando decidió dejarlo, pero no se pierde una pachanga cuando tiene oportunidad. Hugo, el más pequeño de todos, es "un alma libre". A día de hoy lo único que tiene es una afectación cardíaca que, aunque la sufren todos los hermanos, él es el que tiene un poco más de engrosamiento del ventrículo y le van a mandar un tratamiento para reducir esa hipertrofia. A nivel motor tiene bastante autonomía caminando y no necesita tanto apoyo como sus hermanos, que cada vez se habitúan más a sus sillas de ruedas, sobre todo para trayectos más largos.

Como consecuencia de sus necesidades físicas, aunque van a un colegio ordinario, los dos mayores cuentan con adaptaciones en el centro. "Los valora un equipo que van una vez cada curso y lo que hacen es adaptar el mobiliario, con una silla y una mesa para que no se caigan. También tienen una acompañante que les lleva la mochila en los cambios de clase", afirma Marian. En casa, por ahora, no han necesitado cambiar demasiado, pero son conscientes de que puede llegar el día, como les ha pasado con su coche, que ahora es una furgoneta adaptada para que quepan las dos sillas.

23.000 euros anuales en terapias

Durante las mañanas acuden al colegio, como cualquier vecino o compañero de clase, pero las tardes de ellos tres son diferentes para poder cumplir con sus necesidades. Aunque al principio del diagnóstico se les ofrecía media hora semanal de fisioterapia, era tiempo que tenían que restar de sus responsabilidades educativas. Además, el tiempo era muy limitado. Fue entonces cuando Marian y José Antonio decidieron acudir a la privada para ello y fuera del horario escolar, pues a veces tienen que ausentarse por las citas médicas.

Los niños tienen tres horas de fisioterapia semanales y hacen un intensivo en verano que son tres horas al día durante cuatro semanas. Pero no es lo único, también acude un fisioterapeuta a su casa una vez por semana, hacen terapias ecuestres, y sesiones de psicología. "Anualmente, necesitamos unos 23.000 euros. De ahí habría que descontar la beca que da el Ministerio de Educación, 913 euros por niño, es lo único que financian. Estamos en marzo y aún no la hemos recibido", insiste.

No hay tratamiento, pero sí nuevas esperanzas

En cuanto al posible tratamiento, la doctora Sanz afirma que no existe ninguno curativo. "Tampoco hay ninguna terapia que se esté administrando a los pacientes de forma generalizada", asegura. Marian comenta que hace un año se aprobó en Europa y en España el fármaco Omaveloxolona. "Estamos superindignados. Llevan casi un año de negociaciones entre el Ministerio de Sanidad y el laboratorio para administrar el medicamento por el equilibrio entre los resultados y el precio. No es curativo, ralentiza la progresión de la enfermedad, pero eso a la familia nos vale. Todo el tiempo en el que tu hija se pueda llevar la cuchara a la boca o caminar es calidad de vida", sostiene. Hay comunidades que ya están empezando a administrarlo, pero en Andalucía, donde residen, aún no.

Por otra parte, desde hace cuatro años, Carolina y Daniel forman parte de un ensayo clínico desarrollado en el hospital Sant Joan de Déu con un fármaco muy parecido al aprobado. Los resultados que obtienen por ahora aseguran que decelera la enfermedad en un 50%. Marian quiere creer que es así, pero tampoco sabría cómo están sus hijos si no lo tomaran, por lo que no lo puede saber a ciencia cierta.

Después de verano, este centro catalán comenzará un nuevo ensayo clínico para probar Omaveloxolona en menores de 16 años. "Estoy muy contenta e ilusionada porque Hugo puede ser uno de los participantes y, si es así, cada vez está más cerca esa esperanza", concluye.