Hallan una proteína que podría predecir el riesgo de párkinson

El párkinson es una enfermedad neurodegenerativa y crónica que afecta a entre 120.000 y 150.000 españoles. Tras el alzhéimer, es el segundo diagnóstico neurológico más frecuente entre los mayores de 65 años, padeciéndolo el 2% de ellos, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN). No obstante, el párkinson no es una enfermedad exclusiva de personas mayores: el 15% de los pacientes no superan los 50 años y también se pueden encontrar casos en los que la patología se inicia en la infancia o en la adolescencia.

“Aunque el origen de la enfermedad de Parkinson aún se desconoce, al igual que ocurre con la mayoría de enfermedades neurodegenerativas crónicas, se cree que su aparición surge por una combinación de factores de riesgo no modificables, como el envejecimiento o factores genéticos. No obstante, las formas familiares solo representan alrededor del 5% de los casos. La exposición a ciertos factores ambientales podría incrementar o disminuir el riesgo del párkinson, pero el conocimiento de estos factores aún no es lo suficientemente amplio y se han encontrado resultados contradictorios en muchos estudios”, explica el Dr. Javier Pagonabarraga Mora, Coordinador del Grupo de Estudio de Trastornos del Movimiento de la SEN.

El diagnóstico de la enfermedad a menudo se basa en la presencia de síntomas motores, que generalmente comienzan a aparecer después de décadas de progresión de la enfermedad. Por lo tanto, existe una necesidad urgente no solo de comprender mejor la patología, también de desarrollar un panel de biomarcadores que puedan identificar el riesgo de cada persona de desarrollar esta enfermedad antes de que ocurra una neurodegeneración significativa.

Aunque los estudios de asociación del genoma completo (GWAS) han identificado más de 80 locus ​(una posición fija en un cromosoma) genéticos que contribuyen al riesgo de enfermedad de Parkinson, los genes diana y los mecanismos biológicos asociados con ellos siguen sin explorarse en gran medida. Hasta la fecha, las vías relacionadas con la a-sinucleína (aSyn) –el componente principal de las lesiones neuropatológicas que definen la enfermedad– se han investigado como un objetivo terapéutico potencial. Sin embargo, estos esfuerzos no han sido fructíferos hasta el momento.

La glicoproteína GPNMB

La investigadora María Díaz-Ortiz y su grupo de investigación ha evaluado un locus de riesgo de PD GWAS en el cromosoma 7 y ha vinculado con la proteína transmembrana Glycoprotein Nonmetastatic Melanoma Protein B (GPNMB).

Usando varios enfoques experimentales, los investigadores han descubierto que GPNMB interactuaba con aSyn y que, en las células, era necesario y suficiente para la absorción de formas fibrilares de aSyn y el desarrollo posterior de la patología aSyn.

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Los resultados de la investigación, que acaban de ser publicados en ‘Nature’, también destacan las concentraciones aumentadas de GPNMB en muestras de plasma de casi 800 pacientes sintomáticos tempranos y con párkinson avanzado y que las concentraciones aumentaban a medida que lo hacía el estadio de la enfermedad.

Estos hallazgos sugieren que GPNMB podría ser un biomarcador valioso para la progresión de la enfermedad. Por lo que es una línea de investigación en la que deben seguir adentrándose los expertos.