Vivir con la enfermedad que engaña a los médicos y ataca a varios órganos: "Al principio pensé que era un virus intestinal"

Las primeras señales de la amiloidosis le llegaron a Catalina Elena Bibiloni, a la que todo el mundo conoce como Catilena, cuando tenía 31 años. En ese momento, la mallorquina no les dio ninguna importancia. Todo empezó por leves entumecimientos puntuales en los pies y problemas gástricos, los primeros los achacaba a simple cansancio "por una excursión" y los segundos a algún virus que hubiese cogido en la residencia donde trabajaba: "Al principio pensé que era el virus intestinal que hubiese en este momento entre las personas mayores". Pero los síntomas fueron a más, siendo cada vez más dispares, y tras pasar por varios especialistas en 2016, ya con 33 años, le llegó el diagnóstico de esta enfermedad tan compleja que acabaría por trastocar por completo su vida: le dieron la incapacidad laboral, tuvo que renunciar a quedarse embarazada y su vida cotidiana cambió por completo

Bajo el nombre de “amiloidosis” se encuentra un conjunto de enfermedades de etiología, pronósticos y tratamientos variables, que pueden afectar a diversos órganos, todas ellas con una característica común: están causadas por el depósito extracelular de amiloide. El diagnóstico de estas patologías no para de crecer en España en los últimos años, impulsado por la mayor conciencia de la misma. Pero a pesar de este aumento, localizarla sigue siendo muy complejo por varios motivos, que hacen que se pueda tardar hasta cuatro años en ponerle nombre, según explica a El Confidencial Lucía Galán Dávila, especialista del servicio de Neurología del Hospital Clínico San Carlos y experta en la patología.

La baja incidencia es el primer motivo que dificulta poder definir alguna de las enfermedades que se encuentran bajo este nombre, “que van desde amiloidosis debidas a problemas hematológicos, pasando por formas hereditarias, hasta las que se deben a enfermedades inflamatorias”, señala la neuróloga.

La especialista explica que en España hay unos 500 casos de las hereditarias, un número que ascendería si se añaden el resto de subtipos. La amiloidosis afecta de igual manera a hombres que a mujeres, ocurre por pura genética y suele debutar a partir de los 40.

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El bajo índice provoca que en general no sea la primera línea de investigación de los especialistas. Aunque hay regiones de nuestro país donde están más alerta, ya que en dos zonas es endémica: Valverde del Camino (Huelva) y Mallorca (Islas Baleares), donde vive Catilena.

Los síntomas confunden a los especialistas

La cuestión que hace más complejo determinar cuál es la enfermedad es que le ha valido el nombre de “gran simuladora, porque puede dar síntomas muy diversos, que incluso pueden variar en una misma familia”, explica la neuróloga.

En el caso de Catilena, cuenta a este periódico que sus síntomas más frecuentes son problemas gástricos (de la diarrea al estreñimiento), periodos de falta de apetito en los que pierde peso y además no tiene sensibilidad en las piernas. “No puedo diferenciar entre el agua fría y el agua caliente. Me hago heridas en los pies, me salen úlceras y no me doy cuenta. De repente me quito el calcetín y tengo una herida”, comenta sobre este último. “Mi afectación es a nivel del sistema nervioso periférico de ambos pies y en las manos también me causa muchos hormigueos”, añade.

"No puedo diferenciar entre el agua fría y el agua caliente. Me hago heridas en los pies, me salen úlceras y no me doy cuenta"

“También tengo el sistema nervioso autónomo alterado, esto me provoca hipersudoración o mareos. Si me levanto rápido del sofá o de la silla tengo la sensación de que voy a dejarme caer y eso sobre todo. Y a todo ello hay que sumarle que tengo palpitaciones en el corazón”, apostilla.

El ejemplo de la mallorquina, que es presidenta de la asociación balear de pacientes que tienen la enfermedad, ilustra a la perfección cómo los síntomas pueden ser tan dispares que confundan a los especialistas. Y además, las señales pueden ser muy distintas según cada persona, “por ejemplo en la amiloidosis por transtirretina suele haber una combinación de cardiopatía con neuropatías. Y en los pacientes más mayores se suman otras cosas, como los problemas a nivel de tendones, como el síndrome del túnel del carpo”. A todos estos síntomas, se pueden sumar la fatiga, agrandamiento de la lengua o cambios en la piel.

Riesgo para el corazón y futura demencia

El subtipo de amiloidosis que sufra cada paciente también va a provocar que se vean afectados diferentes órganos. “Las amiloidosis AL, que son las que se asocian a las enfermedades hematológicas, fundamentalmente van a afectar al corazón, pero también pueden al riñón y al nervio periférico. La amiloidosis hereditaria por transtirretina afecta sobre todo al corazón y al nervio periférico; y afecta menos al riñón, a los ojos y al cerebro. Algunas amiloidosis hereditarias como las AApo más al riñón, hay otras que pueden afectar a cualquier tejido, como pasa en las inflamatorias”, explica la neuróloga.

Además de los problemas que puedan ocasionar en órganos concretos, que algunos pueden ser tratados con terapias, la neuróloga alerta que “si la enfermedad evoluciona bastante, puede llegar a afectar al cerebro y al sistema nervioso central. Por lo que puede llegar a provocar un ictus o una demencia”.

Así condiciona la vida de Catilena

Cuenta la mallorquina que la enfermedad ha trastocado drásticamente su vida. “He dejado de hacer muchas actividades que antes disfrutaba, como ir a conciertos porque acceder a un baño en estos sitios suele ser complicado, y eso me genera mucha inseguridad”. Algo parecido le ha pasado con las comidas fuera de casa. El impacto también se ha reflejado en su gusto por conocer el mundo: “Antes me encantaba viajar 15 días o más, pero ahora he reducido mucho esas experiencias. Si viajo, solo lo hago tres días, ya que en casa es donde me siento más segura”.

En el ámbito laboral, el impacto ha sido aún mayor: “Tuve que dejar de trabajar y me reconocieron una incapacidad permanente. Antes era fisioterapeuta, pero los síntomas de la enfermedad, incluida la pérdida de fuerza, hicieron que me resultara muy difícil seguir desempeñando mi labor, especialmente en el ámbito de la dependencia”.

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En general, a nivel familiar también ha tenido un gran impacto, ya que tuvo que “elegir si tomar un medicamento o quedarme embarazada”. Un conjunto de situaciones que le han afectado emocionalmente, aunque mantiene un tono entusiasmado cuando habla con este periódico.

Ante los condicionamientos presentes y futuros, pacientes y médicos reclaman mayor divulgación e investigación sobre el conjunto de enfermedades que se engloban bajo el término "amiloidosis".