Los tipos de distrofia muscular y por qué se producen

La distrofia muscular engloba un conjunto de patologías en las que, como consecuencia de una mutación genética, se da una debilidad y una pérdida de la masa muscular progresiva. “En la distrofia muscular, genes anormales (mutaciones) interfieren en la producción de proteínas necesarias para formar músculos saludables”, apuntan desde la Clínica Mayo.

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) afecta a 1 de cada 5.000 niños en el mundo

Aunque, actualmente, no existe cura para la distrofia muscular, sí hay medicamentos y tratamientos que pueden ayudar a controlar los síntomas y que intentan frenar el avance de la enfermedad. Estos síntomas, según menciona la Clínica Mayo, “comienzan a diferentes edades y en diferentes grupos musculares, según el tipo de distrofia muscular”.

Tipos de distrofia muscular: Duchenne y Becker

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es la distrofia muscular más común diagnosticada durante la infancia. “Limita significativamente los años de vida de los afectados. Afecta a 1 de cada 5.000 niños en el mundo (alrededor de 20.000 casos nuevos cada año)”, aseguran desde la Asociación Duchenne Parent Project España.

La asociación explica que este desorden progresivo del músculo causa la pérdida de su función y, por lo tanto, los afectados terminan perdiendo totalmente su independencia. “La enfermedad es causada por una mutación en el gen que codifica la distrofina. Debido a que la distrofina está ausente, las células musculares se dañan fácilmente. La debilidad muscular progresiva lleva a problemas médicos graves”, señalan desde Duchenne Parent Project España.

En esta línea, comentan que los niños que tienen esta patología suelen necesitar una silla de ruedas alrededor de los 12 años y la expectativa de vida promedio es de 30 años. La DMD se manifiesta principalmente en los varones debido a que el gen de la DMD se encuentra en el cromosoma X. “La mutación del gen que causa Duchenne, generalmente se transmite de la madre al hijo; sin embargo, un 35% de los casos ocurren por mutación espontánea ‘de-novo’. Puede ocurrir en cualquier familia, no conoce fronteras y afecta a todas las culturas y razas”, aseveran desde la asociación.

Por otro lado, está la distrofia muscular de Becker (DMB), aunque es menos grave que la de Duchenne y su evolución es más lenta, se produce cuando la distrofina se fabrica, pero no en la forma ni cantidad normal. “Es menos común, ocurre en aproximadamente 3 a 6 de cada 100.000 nacimientos”, concretan desde Duchenne Parent Project España.

¿Cómo se diagnostica?

Algunos de los principales síntomas de la distrofia muscular, según enumera la Clínica Mayo son:

• Caídas frecuentes
• Dificultad para levantarse luego de estar acostado o sentado
• Problemas para correr y saltar
• Marcha de pato
• Caminar en puntas de pie
• Pantorrillas con músculos grandes
• Dolor y rigidez muscular
• Problemas de aprendizaje
• Retraso en el crecimiento

Según el Instituto Nacional de la Salud infantil y Desarrollo Humano Eunice Kennedy Shriver, las pruebas de diagnóstico de esta enfermedad son:

• Análisis de sangre para medir los niveles de ciertas sustancias que pueden ser elevados en una persona con esta enfermedad como la creatina quinasa sérica, una enzima que se libera en el torrente sanguíneo cuando se dañan las fibras musculares; la aldolasa sérica, una enzima que ayuda a descomponer los azúcares en energía, y la mioglobina, una proteína que transporta y almacena oxígeno en los músculos.
• Biopsias musculares, que implican la extracción de una pequeña porción de tejido muscular con una aguja o una pequeña incisión. “Los pacientes diagnosticados mediante biopsia muscular generalmente también necesitan pruebas genéticas para confirmar mutaciones en sus genes”, especifican desde el Instituto.
• Pruebas genéticas para buscar genes que se sabe que causan o están asociados con una enfermedad muscular hereditaria. El análisis de ADN y los ensayos enzimáticos pueden confirmar el diagnóstico de ciertas enfermedades neuromusculares, incluida la distrofia muscular.
• Pruebas neurológicas para descartar otros trastornos del sistema nervioso, identificar patrones de debilidad y atrofia muscular, evaluar reflejos y coordinación, y detectar contracciones.

• Pruebas cardiacas, como un electrocardiograma (ECG), para medir el ritmo y la frecuencia de los latidos cardíacos, o un ecocardiograma (Eco), para medir la fuerza de los latidos cardiacos y observar la estructura del corazón, ya que “algunas formas de DM causan problemas cardiacos, como latidos cardiacos irregulares”, comentan desde el Instituto.
• Evaluaciones del ejercicio para medir la fuerza muscular y la respiración del paciente, y detectar cualquier aumento de los índices de ciertos marcadores después del ejercicio.
• Pruebas de diagnóstico por imágenes como la resonancia magnética (IRM) y la ecografía, que utilizan ondas de radio/campos magnéticos y ondas sonoras, respectivamente, para tomar fotografías del interior del cuerpo, examinar la calidad y el volumen de los músculos, y medir el reemplazo graso del tejido muscular.

Tratamientos para los síntomas

El hospital infantil estadounidense Lucile Packard Children's Hospital Stanford señala que el control de la distrofia muscular puede ser quirúrgico o no quirúrgico. En este sentido, dentro de las intervenciones no quirúrgicas habla de fisioterapia, soportes posturales (para ayudar al niño a sentarse, acostarse o estar de pie), férulas y aparatos ortopédicos (para evitar las deformidades y para servir como apoyo o como protección), medicamentos, asesoramiento nutricional y psicológico.

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Por otro lado, las intervenciones quirúrgicas que se pueden tomar en consideración para controlar esta condición son para la escoliosis (una curvatura hacia los lados de los huesos de la espalda) asociada con la distrofia muscular, y para poder aumentar la capacidad del niño de sentarse o estar de pie.

Próximo congreso internacional en mayo

Los próximos días 13, 14 y 15 de mayo de 2022, la Asociación Duchenne Parent Project España volverá a celebrar el congreso anual que lleva organizando desde el año 2016, y que estos últimos años se ha visto suspendido por la pandemia.

Lo que se pretende en el encuentro es analizar principalmente las diferentes estrategias terapéuticas que existen, los desafíos y prioridades clave para mejorar la calidad de vida en los niños, adolescentes y adultos con distrofia muscular de Duchenne y Becker, y facilitar a las familias y los afectados que puedan acceder al intercambio de información y experiencias a fin de favorecer el apoyo mutuo y aprender sobre los diferentes aspectos de estas patologías.